晚期肛管腺癌的基因组图谱，区别于直肠腺癌，存在多种可用药靶点

该研究通过对比晚期肛管腺癌（AD）与直肠AD的基因组图谱，揭示了两者在基因组变异上的显著差异。肛管AD中TP53和KRAS是最常见的突变，而ERBB3、MYC和BRCA2的变异频率显著高于直肠AD，APC突变则较低。此外，6.7%的肛管AD病例为高肿瘤突变负荷（TMB-H），但未发现微卫星不稳定性高（MSI-H）的肿瘤。约40%的肛管AD患者存在至少一种可用药基因变异，涉及多个致癌通路。全面基因组图谱分析（CGP）有助于识别这些潜在治疗靶点，从而为晚期肛管AD患者提供更广泛的治疗选择。这一发现强调了针对肛管AD制定个性化治疗方案的重要性。