OmicsOne让无创显性单基因病检测更智能

我国自闭症人群超1000万，0-14岁儿童超200万，病因复杂，遗传与基因变异是重要致病因素之一。面对庞大的患儿群体，产前预防是主动一步，但显性单基因病因致病位点多、新发突变占比高，常规产检很难精准捕捉，导致很多家庭孕期检查正常，孩子出生后却确诊严重遗传病。1997年卢煜明教授发现胎儿游离DNA，为产前筛查带来变革，基因检测技术不断演进，无创产前筛查视野拓展至单基因层面。2018年华大基因推出国内首款单基因病无创产前检测产品，2025年又推出NIFTY®显性单基因病无创产前检测本地化整体解决方案，让前沿技术落地临床，不过测序后精准解读数据才是临床落地的关键。