经治进展期NSCLC基于胸腔积液cfDNA NGS检测可发现额外可靶向变异并揭示耐药机制，包括细胞学阴性患者

该研究评估了胸腔积液上清cfDNA在鉴定既往治疗耐药的NSCLC患者中的应用价值。研究纳入95例接受至少一线治疗后疾病进展并进行胸腔积液cfDNA NGS检测的患者。初始常规分子检测在70例（73.7%）患者中检出多种驱动突变，而通过cfDNA NGS检测，驱动突变检出率提升至85.3%。在EGFR-TKI治疗后进展的患者中，40.7%出现获得性EGFR T790M突变，使用奥希替尼可获益。对于奥希替尼治疗后进展的患者，MET拷贝数增加和KRAS CNG与更短的PFS和OS相关。胸腔积液cfDNA取样是进展期NSCLC基因组分型的有效方法，尤其适用于组织样本不足的情况。研究表明，胸腔积液cfDNA测序可作为组织与血浆的替代方案，用于鉴定驱动突变和耐药机制，包括细胞学阴性积液。这种方法能够减少低释放肿瘤的血浆假阴性结果，为个体化治疗策略提供重要指导。