钟雪梅/刘文雯：阿拉杰里综合征患儿的临床特征及随访

本文通过对2015年至2025年间在首都医科大学附属首都儿童医学中心确诊的24例阿拉杰里综合征（ALGS）患儿进行回顾性研究，探讨了该病的临床特征、基因变异及治疗随访结果。研究发现，62.5%的患儿在新生儿期发病，常见症状包括胆汁淤积（87.5%）、肝肿大（75.0%）和特殊面容（70.8%）。基因检测显示，22例患儿存在JAG1基因变异，2例为NOTCH2基因变异。自体肝移植后，患者的天冬氨酸转氨酶、总胆红素等指标显著下降，但胆固醇水平逐渐升高。此外，肝硬度值与胆汁酸水平呈正相关。研究结论指出，ALGS患儿早期诊断时多表现为胆汁淤积、肝肿大和特殊面容，且易出现肝纤维化；尽管部分肝功能指标在治疗后有所改善，但高胆固醇血症可能进展。