脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）

2024-05-25 MedSci 等1家媒体报道 报告





打开微信“扫一扫”
点击右上角分享按钮

脆性X综合征是引起智力障碍和孤独症的单基因病，由FMR1基因变异所致。为提高医务人员遗传咨询能力，专家组成共识，涵盖FXS临床表现、检测方法和咨询内容。推荐意见通过德尔菲法投票形成，旨在规范遗传咨询和生育指导。（摘要由动脉网AI生成）