《Science》：Google DeepMind又一突破，AI成功预测上千万“错义突变”，有望解决人类遗传学难题

2023-09-20 36氪 等1家媒体报道 科研进展

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2023年9月20日，来自Google DeepMind的研究团队基于AlphaFold方法论创建了 AlphaMissense——通过利用蛋白质序列数据库和变异结构背景，可以识别致病的错义突变和未知致病基因。据介绍，与许多现有的类似工具（变异效应预测器或VEPs）相比，AlphaMissense表现出了更优越的能力。具体来说，AlphaMissense成功预测了19233个标准人类蛋白质的216百万种可能的单一氨基酸变化的致病性，得到了7100万个错义突变的预测。随后，AlphaMissense更是成功预测出89%的错义突变，其中57%可能是良性的，32%可能是致病的。相关研究论文以“Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense”为题，已发表在权威科学期刊Science上。