Nat Neurosci：郭俊杰团队新研究为肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆提供了新的靶点和方向

2025-09-07 brainnews 等2家媒体报道 科研进展

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郭俊杰团队在《Nature Neuroscience》上发表的研究，通过开发NRE-capture-seq技术，首次系统阐明了C9orf72基因中GGGGCC六核苷酸重复扩张通过异常剪接机制被保留为延伸外显子1组成部分的分子通路。这一发现揭示了扩增后的内含子重复序列如何逃避剪接切除并进入细胞质参与翻译的过程，从而产生五种毒性双肽重复蛋白（DPRs），包括PolyGA、polyGP、polyGR、polyPR和polyPA。这些毒性蛋白在患者神经系统中聚集，导致蛋白质稳态失衡和神经元死亡。该研究为肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）的治疗提供了新的靶点和方向，解决了长期以来的技术瓶颈。（摘要由动脉网AI生成）