《N Engl J Med》：PTEN基因失活导致癌症

2020-06-03 生物谷 等1家媒体报道 科研进展

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日前，在一项发表在New England Journal of Medicine上的新研究中，克利夫兰诊所联合领导的一个国际研究小组发现，基因WWPI的突变可能是导致PTEN错构瘤综合征（PHTS）相关癌症的额外基因因素。研究人员分析了一组PTEN野生型患者的WWP1变异，因为之前的研究发现，由WWPI编码的酶在多种类型的癌症中可以过度表达和/或扩增，在实验模型中可以抑制PTEN功能并导致肿瘤生长。研究人员得出结论，PTEN野生型患者的生殖细胞系WWP1变异可能受益于预防和/或治疗措施，调节WWP1-PTEN轴。