刘静宇组合作揭示了原发性震颤新的相关基因-SLC38A6，并阐明其致病机制

2025-09-12 脑科学与智能技术卓越创新中心 等4家媒体报道 科研进展

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近日，中国科研团队在《Signal Transduction and Targeted Therapy》期刊上发表了一项重要研究成果，首次发现溶质载体蛋白家族38成员6（SLC38A6）的功能丧失型变异与原发性震颤（Essential Tremor, ET）密切相关。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心刘静宇研究组联合多家单位完成。研究通过全外显子组测序在一个五代天津ET家系中发现SLC38A6基因变异，并在ET队列中验证了15种变异。利用全身及浦肯野细胞特异性敲除小鼠模型，揭示了SLC38A6基因编码的氨基酸转运体SNAT6功能异常导致小脑神经元尤其是浦肯野细胞铁死亡，从而诱发震颤的分子-细胞-行为级联机制。这一发现不仅为ET的精准诊断与靶向治疗提供了新方向，也为理解运动障碍疾病的神经生物学基础提供了关键实验依据。ET是最常见的运动障碍性疾病之一，严重影响患者的生活质量。（摘要由动脉网AI生成）