论文解读：老药“西罗莫司”再添新用途——胆盐输出泵缺陷病治疗案例启示

2025-06-25 Medsci 等1家媒体报道 科研进展

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胆盐输出泵（BSEP）缺陷病，即家族性肝内胆汁淤积症2型（FIC2），由ABCB11基因突变引起，表现为肝内胆汁淤积、瘙痒和营养吸收不良。严重者可进展为肝硬化及肝衰竭，目前主要依赖肝移植治疗，但面临高昂费用和供体短缺问题。西罗莫司（雷帕霉素）是一种免疫抑制剂和抗增殖药物，最近的研究显示其对BSEP缺陷病有潜在治疗作用。动物实验表明，西罗莫司能部分恢复ABCB11基因突变模式动物的胆汁排泄能力并延长生存期。中山大学附属第三医院感染科李新华教授团队报告了一例ABCB11基因复合杂合突变患者使用西罗莫司治疗后取得良好效果的病例。该患者经过常规治疗失败后，使用西罗莫司治疗14天，总胆红素和直接胆红素水平显著下降。尽管治疗过程中因并发肺部真菌感染而暂停，但初步结果表明西罗莫司可能为BSEP缺陷病提供新的治疗选择。（摘要由动脉网AI生成）