男性不育新病因：DNAH11双等位基因变异导致人类精子鞭毛多形态异常

2025-05-16 不育识遗 等3家媒体报道 科研进展

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近期，四川大学华西第二医院的研究团队在《MedComm》杂志上发表了一项关于男性不育的新发现。研究首次揭示了DNAH11基因的双等位变异会导致精子鞭毛多形态异常（MMAF），进而引发男性不育。通过全外显子测序，研究人员在两名MMAF患者中发现了DNAH11基因的复合杂合变异，这些变异在多个基因数据库中极为罕见且具有危害性。进一步的检测显示，患者的精子尾部缺陷比例几乎达到100%，并伴有中央微管对缺失、外周微管双联体和线粒体鞘紊乱或缺失等问题。此外，免疫荧光染色结果显示，患者精子中的DNAH11表达缺失，并且与外动力蛋白臂相关的蛋白表达显著下调。这一发现为临床诊断和治疗提供了新的方向，有助于更好地理解和应对男性不育问题。（摘要由动脉网AI生成）