Genomenon与药物合作提高罕见免疫缺陷综合征的诊断

2024-05-02 GenomeWeb 等1家媒体报道 商业合作

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Genomenon和Pharming Group合作制作了与罕见免疫缺陷综合征APD相关的PIK3CD和PIK3R1基因的变异数据，可用于基因检测。这些使用ACMG/AMP指南分类的数据将被整合到Genomenon的平台中，旨在改进诊断。Pharming高级主管Heather McLaughlin表示，这种合作关系符合他们为罕见疾病患者提供服务的承诺，确保对APDS患者进行更早，更准确的分子诊断。Genomenon的目标是到2025年管理整个人类基因组。（摘要由动脉网AI生成）