Science：颠覆传统基因组结构变异研究：Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测

2025-02-04 生物探索 等3家媒体报道 科研进展

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在基因组学研究中，结构变异（SVs）因其对基因功能和细胞健康的重大影响而备受关注，但传统检测方法效率低且成本高。1月31日发表于《Science》的研究“Multiplex generation and single-cell analysis of structural variants in mammalian genomes”介绍了一种名为Genome-Shuffle-seq的新技术，该技术通过集成“Shuffle cassette”基因组构件，能够高效生成并精确追踪成千上万种SV，无需依赖传统的克隆筛选、基因分型或全基因组测序。Genome-Shuffle-seq特别适用于体外胚胎干细胞等模型，能精准映射SV对基因表达和染色质结构的影响，并为癌症研究提供支持。这项技术不仅加速了我们对SV的理解，还为精准治疗提供了新思路，使研究人员能够在单细胞分辨率下追踪变异与基因表达的关系，揭示其动态变化。（摘要由动脉网AI生成）