复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队系统揭示β-地中海贫血突变的多中心起源与进化图谱

2025-11-24 转化医学网 等1家媒体报道 科研进展

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复旦大学邓恋与南方医科大学徐湘民团队在《Nature Communications》上发表了一项重要研究，通过对20,222名个体和510名β-地中海贫血患者的靶向测序，揭示了中国南方β-地中海贫血突变的多中心起源与演化路径。研究发现，关键突变如CD41/42、-50和HbE具有不同的时空扩散历程和单倍型结构。CD41/42突变主要分布于中国大陆，出现于7420年内，与农业扩张时期吻合；-50突变起源于海南岛，时间在3900年内，随后向大陆扩散；HbE突变在云南表现出高单倍型异质性，与东南亚、南亚人群存在基因流动。这些发现为理解β-地中海贫血的遗传机制提供了新视角，并对精准诊疗具有重要意义。（摘要由动脉网AI生成）