《Nat Med》：黄荷凤院士/张静澜/徐晨明团队发表综合性无创产前筛查临床研究成果

2024-01-23 iNature 等3家媒体报道 科研进展

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2024年1月22日，复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院王华教授共同在Nature Medicine发表题为Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies（基于游离核酸的前瞻性多种类遗传病产前筛查）的研究成果，该研究是一项前瞻性、多中心的观察性研究，采用基于COATE-seq技术的综合性无创产前筛查技术，通过检测孕妇血浆中的游离DNA全面筛查胎儿不同类型的遗传变异（cfDNA综合筛查）。该筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这三种最主要的人类遗传变异，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时提高了检测准确性。该研究展示在真实临床情境下对高风险孕妇进行全面筛查的临床研究结果，在产前筛查领域具有重要意义。