MEK抑制剂在Erdheim-Chester病中的疗效：MAPK通路致病变异的影响

2025-02-11 Nature 等1家媒体报道 科研进展

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埃尔德海姆-切斯特病（ECD）是一种罕见的组织细胞肿瘤，通常由MAPK-ERK途径的突变驱动，尤其是BRAF V600E。分别针对BRAF和MEK的Vemurafenib和cobimetinib已被批准用于ECD治疗，cobimetinib的总有效率为89%。然而，并非所有患者都对MEK抑制剂有反应，关于反应预测因子的数据有限。最近一例对cobimetinib难治的ECD病例显示CSF1R突变，表明肿瘤突变状态可能影响MEK抑制剂的疗效。为了探索这一点，使用来自两个三级保健机构的前瞻性观察登记处的数据，对在临床试验之外接受MEK抑制剂治疗的大量ECD患者进行了评估。（摘要由动脉网AI生成）