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迄今最大规模的男女不孕不育全基因组分析
2025-05-28 不育识遗 等3家媒体报道 科研进展
Venkatesh团队在《Nature Genetics》上发表了一项迄今为止最大规模的男女不孕不育全基因组关联荟萃分析,该研究对比了42,629名患者与740,619名健康对照者的遗传数据。通过整合7项主要针对欧洲人群的GWAS数据,研究人员成功鉴定出25个与不孕症相关的遗传位点,其中女性群体中发现22个位点,男性群体中发现3个位点。这项研究不仅识别出新的候选基因,还深化了对不孕症亚型、其他生殖系统疾病及风险因素间关系的理解,对于提高体外受精等治疗手段的成功率具有重要意义。此外,研究利用电子健康档案系统提供的庞大队列数据,进一步明确了多囊卵巢综合征(PCOS)和子宫内膜异位症等疾病与不孕症之间的遗传重叠情况,为精准医疗提供了重要依据。(摘要由动脉网AI生成)