SCA3的轴向和径向共济失调，如何随时间变化

2025-10-30 梅斯神经新前沿 等3家媒体报道 科研进展

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脊髓小脑共济失调3型（SCA3）是一种常见的显性遗传性神经退行性疾病，主要影响小脑和桥脑深部核团、基底神经节和脊髓。该病由ATXN3基因中的CAG重复扩展引起，导致广泛的神经元损失。过去15年中，通过构建和验证共济失调评估和评级量表（SARA）、定义临床前疾病阶段、建立研究联盟及实施大规模纵向研究，对SCA3的研究取得了重要进展。然而，这些努力主要集中在总体共济失调严重程度的进展上，而未具体评估单一SARA项目或轴向与阑尾项目的子分数的时间动态。荷兰拉德堡德大学的研究人员利用来自223名SCA3患者的国际队列数据，发现SARA得分从10分增加到20分主要是由轴向和语言项目驱动的，而阑尾项目的贡献较小。性别与SARA总分和阑尾分的变化有关，男性进展更快。追指和鼻指测试在基线和随访中显示出最小的变异性，省略这两项测试可降低治疗试验的样本量要求。这项研究为SCA3的临床演变提供了更详细的信息，并可能对SARA作为治疗试验中的结果测量产生重要影响。（摘要由动脉网AI生成）