Snijders Blok-Campeau综合征中的两种不同表型及斑马鱼模型中行为表型的特征分析

2025-02-23 Nature 等1家媒体报道 科研进展

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本研究调查了与Snijders Blok-Campeau综合征（SNIBCPS）相关的基因CHD3，该综合征的特点是发育迟缓、智力障碍、巨头畸形和特殊的面部特征。研究描述了来自四个家庭的五名患者，其中包括一对因父母嵌合体导致的兄妹，表现出两种表型：一种为巨头畸形和过度生长，另一种为小头畸形和生长迟缓。为了进一步了解该病症，研究团队使用CRISPR-Cas9技术生成了*chd3*基因敲除的斑马鱼。尽管未观察到形态学变化，但行为测试显示，基因敲除斑马鱼的社会性增加且攻击性降低，这反映了SNIBCPS患者中常见的过度社交行为。代谢组学分析还揭示了特定线粒体代谢物的变化，表明CHD3缺陷可能影响的潜在代谢通路。（摘要由动脉网AI生成）