RNA-NGS检出EWSR1-CREB1融合变异，辅助肺黏液样肉瘤诊断

2025-04-19 Medsci 等1家媒体报道 科研进展

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原发性肺黏液样肉瘤（PPMS）是一种罕见的低级别恶性肉瘤，常浸润肺组织并在支气管内生长。它可通过EWSR1基因重排和t(2; 22)(q33; q12)染色体易位来识别，主要变异类型为EWSR1::CREB1融合。PPMS于2015年被WHO分类认可，并在2021年的WHO肺部肿瘤分类中归类为肺间叶性肿瘤。其临床表现通常无特异性，诊断难度大。文章报道了一例40多岁女性患者，通过RNA-NGS检测出EWSR1-CREB1基因融合，辅助确诊为PPMS。流行病学数据显示，PPMS在性别、年龄分布上无明显差异，且与吸烟史无关。影像学检查主要依赖CT，但具体特征尚不明确。（摘要由动脉网AI生成）