宿兵/毛亚飞/和耀喜团队构建藏族人群近完整泛基因组图谱，解锁高海拔适应背后的复杂变异

2025-12-28 测序中国 等2家媒体报道 科研进展

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宿兵/毛亚飞/和耀喜团队通过对35个高海拔藏族家系样本进行深度测序，构建了70个近乎完整、完全定相的单倍型基因组组装，鉴定出455万个小型变异和63,031个结构变异（SVs）。这些变异未包含在当前全球泛基因组参考序列中。研究发现207个藏族特异性富集SVs，涉及275个与高海拔生理适应相关的基因，并确定了5个与缺氧适应核心表型显著关联的变异。此外，在藏族基因组中定位了2.45Gb古人类序列，发现了18个此前未被发现的基因渗入区域，富含造血与肺功能基因。该研究为理解高海拔适应的遗传基础提供了全新视角。研究成果发表于预印本平台bioRxiv。（摘要由动脉网AI生成）