2025年《白化病》研究最新进展

2025-05-14 罕见病新进展 等2家媒体报道 科研进展





打开微信“扫一扫”
点击右上角分享按钮

2025年白化病研究最新进展显示，白化病是一种罕见的遗传性黑色素生成障碍，导致皮肤、毛发和虹膜内黑色素减少或缺失。黑色素主要分为真黑素和褐黑素，前者具有较强的紫外线吸收能力，后者对肤色影响有限。白化病分为综合征型与孤立型，其中孤立型又包括眼皮肤白化病（OCA）与眼白化病（OA）。OCA多为常染色体隐性遗传，已知有8个亚型，每种类型源于参与黑色素合成的基因突变。OCA2是最常见的亚型，全球平均发病率约为1:39,000，在非裔美国人群体中高达1:10,000，在撒哈拉以南非洲地区则更高，约为1:3,900。白化病患者因缺乏黑色素而面临更高的皮肤疾病和皮肤癌风险。此外，白化病的色素缺失症状也可能作为某些复杂综合征的一部分出现，影响多个器官系统。（摘要由动脉网AI生成）