北大医院神经内科孟令超/王朝霞/袁云教授团队在《Annals of Neurology》发表首个中国人群ATTRv多中心研究

2025-03-03 北京大学第一医院 等1家媒体报道 科研进展

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北京大学第一医院神经内科孟令超/王朝霞/袁云教授团队联合全国14家医学中心，在《Annals of Neurology》上发表了首个基于中国人群的遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）多中心研究。该研究纳入202例患者，揭示了中国ATTRv患者的临床及遗传学特征，最常见的致病变异为Val30Met和Ala97Ser，并发现母传子情况下子代发病年龄可能提前。研究结果将为ATTRv的早期诊断、干预策略及无症状基因携带者的管理提供重要依据。（摘要由动脉网AI生成）