胸膜肿块考虑滑膜肉瘤等多种诊断方向，免疫组化结合ACTB-GLI1融合确诊GLI1基因改变的软组织肿瘤

2026-05-02 Medsci 等1家媒体报道 科研进展

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本文报道了一例39岁非吸烟女性患者，因常规健康筛查中偶然发现右侧胸膜基底性肿块而就诊。影像学检查显示T5-T6水平存在椎旁胸膜病变，无椎管内延伸。通过电视辅助胸腔镜下切除术，病理检查发现肿瘤为双相型，二代测序证实存在ACTB-GLI1融合，最终确诊为GLI1基因改变的间叶源性肿瘤。该病例拓展了GLI1基因改变肿瘤的解剖学发生谱，并强调了分子检测在鉴别诊断中的重要价值。术后患者选择接受影像学监测而非辅助治疗，随访一年时仍保持无病状态。本病例突显了GLI1融合肿瘤的诊断陷阱、分子关联特征以及靶向治疗领域的新兴临床考量，对于完善该类肿瘤的诊断标准和临床管理具有重要意义。（摘要由动脉网AI生成）