Circulation：PKP2突变相关致心律失常右心室心肌病家系筛查新算法，基于风险分层的个性化随访策略

2025-06-18 Medsci 等1家媒体报道 科研进展





打开微信“扫一扫”
点击右上角分享按钮

该研究发表于《Circulation》期刊，针对携带致病性或可能致病性PKP2突变的家族成员进行了纵向随访，旨在建立基于风险分层的个性化筛查算法。研究发现，20至40岁年龄段的家族成员及有症状者发展为明确ARVC的风险显著增加，需强化监测。PKP2基因变异携带者在未达到明确ARVC诊断标准前，罕有发生危及生命的心室性心律失常，但一旦确诊则风险显著增加。研究纳入了295名PKP2变异家族成员，通过心电图、Holter动态心电监测及心脏影像学检查，依据2010年任务组标准确定临床表型，并采用Cox回归及多状态模型分析ARVC发生及室性心律失常的风险和预测因素。结果显示，基线时37%的个体符合明确ARVC诊断，随访8.5年间，非明确ARVC者中有34%进展为明确ARVC，全部患者中12%出现VA。ECG及Holter检测是最早捕获新TFC的手段。基于风险分层，提出了明确ARVC（年度ECG和Holter、2年一次全面评估）、年轻或有症状G+/P−（2年一次ECG和Holter，4年一次全面评估）和年长无症状G+/P−（5年一次全面评估）的筛查策略。此算法可优化资源配置，指导个体化监测。（摘要由动脉网AI生成）