首先，我们来看看当前罕见病领域的基本情况。随着基因测序与基因组学技术的发展，全球已发现的罕见病数量从几年前的 7000种增长到如今的1万余种，且仍在持续增加。

但令人忧心的是，90%的罕见病尚无任何治疗方式，像今早提到的渐冻症（ALS），患者几乎没有有效药物可选，开发新药的任务迫在眉睫。同时，80% 的罕见病属于遗传性疾病，且常发病于儿童，这给儿科患者药物开发增添了更多复杂性 —— 儿童生理机能与成人不同，临床试验设计、剂量确定等都需要更精细的考量。

更让患者煎熬的是诊断难题，全球罕见病平均诊断时间约4.8年，期间患者常遭遇误诊、错诊，不得不辗转于多位专家之间。即便我身为医生，我的女儿也花了一年半才确诊，可见非医学专业的患者家庭面临的困境有多严峻。

值得注意的是，不同国家和地区对罕见病的定义存在差异，如果按照患者人数来说，美国以患病人口20万左右为界，中国约14万（非官方定义），日本5万，欧洲则是30万 左右。这种差异虽不影响疾病本身的发病率，却给全球范围内的药物研发协作与推广带来了一定挑战。

接下来，我想谈谈罕见病研发面临的核心难题。

从临床前阶段来看，我们对多数罕见病的认知严重不足，缺乏合适的动物模型，疾病生物标志物研究更是举步维艰——没有可靠的模型和标志物，药物作用机制验证、疗效评估就无从谈起，这直接阻碍了药物开发的起步。

进入临床试验阶段，挑战依然重重：一方面，罕见病患者数量少且分布分散，招募足够多的受试者难度极大；另一方面，很多罕见病缺乏公认的临床终点来测量疾病进展，这就需要我们制药企业与医生、专家深度合作，共同开发评估标准。

不过，中国在患者聚集方面有独特优势，依托大型医疗机构，能将全国不同地区的患者集中起来，为临床试验提供重要支撑，加速了罕见病的临床开发。

此外，监管层面仍需开拓——针对罕见病的相关监管体系还不够完善，亟需更灵活的政策支持。目前美国已通过相关法案体现监管灵活性，中国也在药品管理法等相关条款（FPA）中探索简化方案，这对填补全球罕见病治疗缺口至关重要。

面对这些挑战，阿斯利康始终坚持推动罕见病的治疗突破。我们在罕见病药物研发领域深耕30年，产品可及性已覆盖全球70多个国家和地区，全球罕见病研发相关员工5000多名。

阿斯利康始终致力于为不同适应症开发创新药物。在具体成果上，15年前我们推出了首款补体抑制剂，这款药物堪称开创性——PNH患者应用后，五年死亡率大幅降低，此后我们又将其拓展到aHUS，MG， NMOSD等适应症，并研发出第二代产品，让给药周期从每两周一次延长至每两个月一次，极大提升了患者用药便利性。

值得一提的是，我们在第一时间推动罕见病药物在中国获批。过去几年里，在监管部门和中国研发团队及临床专家的支持下，多款药物已在国内成功获批，涉及多个适应症。另外，针对低磷酸酯酶疾病的药物，我们在全球不仅有药物已获批用于儿童，还在研发成人患者的标准治疗方案，这些进展都让我们更有信心继续前行。

在研发策略上，我们坚持 “以患者为中心”，主要从三方面推进：

第一，深度倾听患者声音。在研发早期，我们就邀请患者和照料者走进实验室、研发中心，与他们沟通疾病机制、家庭负担，从他们的视角了解最重要的疾病改善指标。很多时候，患者家属能提供的信息比医生更贴近实际需求，这为我们的研发指明了方向。

第二，设计患者友好型临床试验。在开发治疗方案时，除了咨询专家、医生，我们一定会征求患者和照料者的意见，让他们判断方案的合理性；同时，我们还会测试方案的 “患者摩擦系数”——了解患者参与试验的困难程度，比如是否因腿脚不便难以到院，再根据反馈简化方案，让更多患者能参与其中。

第三，加强与患者组织合作。全球的罕见病患者组织是我们的重要伙伴，他们能帮助我们精准找到患者，还能搭建患者与监管部门之间的沟通桥梁，这对罕见病药物研发至关重要。我今天来到这里，也是希望呼吁更多人关注并参与到患者组织的工作中。

在罕见病的研发布局上，阿斯利康主要聚焦五大治疗领域：罕见血液和肾脏疾病、罕见骨骼病、罕见心肌病、罕见淀粉样变性，以及近期新涉足的罕见肿瘤领域。阿斯利康虽有独立的癌症研发部门，但此前尚未覆盖罕见癌种，我们希望努力填补这一空白，为罕见肿瘤患者带来希望。

目前，我们的研发管线在稳步推进：针对轻链淀粉样心肌病Mayo III_a 型和 III_b 型、低磷酸酯酶症的研究已取得阶段性成果；在 C5 领域，我们开发了额外四种适应症；NF-1的相关药物成人适应症已在日本获批，在美国、欧洲和中国正处于评审阶段；更值得期待的是，我们还在开展基因治疗和细胞治疗的临床研究。基因和细胞治疗有望为患者带来治愈潜能，细胞治疗为自体免疫性疾病提供新的治疗方向，而基因治疗将为罕见病患者开辟新的治疗路径。

在这里，我必须特别强调中国在罕见病研发中的重要地位，中国为全球罕见病治疗突破注入了关键力量。

首先，中国是药物开发的“加速器”。在大部分罕见病临床三期试验中，中国都是重要的参与方，患者入组速度快，能为全球药物开发节省大量时间，且中国的数据质量极高，为研发提供了可靠支撑。

其次，中国是创新前沿阵地。中国的IIT在细胞和基因治疗领域处于全球领先水平，这些创新的研究模式不仅能加速药物开发进程，还能吸引更多投资投入该领域，进一步推动基因治疗、细胞治疗等技术的突破。

最后，中国是药物研发的孵化器，在深入对疾病的理解上独具优势。中国拥有国家层面的患者登记系统，且医院规模大，便于开展数字化数据收集，能帮助我们更好地了解疾病自然病史、确定研究终点、精准寻找患者。

现在，我们不仅依赖美国和欧洲的登记数据，中国的疾病数据已成为重要补充，助力我们更全面地了解疾病。目前，阿斯利康正在推进与中国的研究型医院设立罕见病卓越中心，聚焦罕见肾脏疾病和神经疾病领域的研究，这些合作让我们对未来充满期待。

最后，我想回应一个大家可能关心的问题：从商业和利润角度看，罕见病患者数量少，研发成本高，很多大药企对其兴趣不大，阿斯利康为何仍坚持投入？

我的答案很简单：因为我们能为患者创造真正的价值。很多罕见病死亡率高、致残率高，而有效的治疗药物能从根本上改变患者的疾病状况、降低致死率，这类药物的价值无法用单纯的患者数量衡量。比如在非典型溶血尿毒综合征（aHUS）治疗中，我们的药物能帮助患者降低 40%-45% 的死亡率，这就是最直观的价值体现。尽管罕见病患者人数少，但通过合理定价，结合药物带来的巨大临床价值，我们依然能打造有利润的业务。

在阿斯利康，我们设立单独的罕见病部门，涵盖多种罕见疾病种类，就是要用持续的投入，为更多罕见病患者点亮希望。