每年二月的最后一天，是“国际罕见病日”。据了解，全球有超过3亿患者正在与约7000种鲜为人知的疾病抗争，其中约80%由遗传因素导致。对于这些患者及其家庭而言，漫长的“诊断苦旅”是普遍的梦魇：确诊周期长达数年，误诊率居高不下，治疗选择更是寥寥无几。罕见病研究的核心挑战，在于如何从浩瀚而复杂的人类基因组中，精准地找到那枚致病的“针”。

在2026年国际罕见病日到来前夕，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳，在日前于美国奥兰多举行的基因组生物学与技术进展大会（AGBT）上，发布了一系列重磅创新技术与客户突破。从树立全新标准的TruPath™ Genome，到赋能多维度生物学洞察的空间转录组学、5碱基测序及蛋白质组学，再到NovaSeq X测序平台的持续性能飞跃，因美纳正在构建一个前所未有的、从单点基因组走向全景生物学的解决方案矩阵。

这一系列创新并非孤立的技术迭代，而是指向一个共同的目标：以更全面、更精准、更可及的技术，为每一位罕见病患者提供更完整的生物学图景。这不仅有望终结“诊断苦旅”，更能为理解疾病机制、开发靶向疗法铺平道路。包括因美纳在内的创新企业正以实际行动证明，技术的每一次进步，都在无限接近“让所有罕见病被看见、被理解、被治疗”的终极愿景。

对于遗传性罕见病的研究而言，常规的短读长测序技术往往力不从心。人类基因组中存在着大量结构复杂、重复度高、多态性强的区域，这些被称为“暗区”的地方，恰恰是许多致命性罕见遗传病的致病根源，例如脊髓性肌萎缩症（SMA）的SMN1/SMN2基因。

在AGBT大会上，因美纳正式推出的TruPath™ Genome，正是为了破解这一难题而生。这项技术以其前所未有的准确性、完整性和极简的工作流程，为遗传病和罕见病研究树立了新的全基因组洞察标准。

TruPath Genome的革命性在于，它结合了创新的在流动槽上进行文库制备、图案化流动槽技术及先进的信息学分析。它通过加入长距离的邻近信息，实现了高达98%基因的完整定相，即使在最具挑战性的区域也能表现出色。来自乌得勒支大学医学中心的数据显示，该技术能够攻克以复杂著称的SMN1/SMN2区域，并实现对具有临床意义的基因的完整解析，这为无创产前诊断（NIPD）等应用带来了突破性可能。

“TruPath Genome使我们能够将多项分析整合为一项易于实施的全基因组检测，”乌得勒支大学医学中心基因组诊断实验室负责人Marcel Nelen博士表示，“这是迈向‘单一检测覆盖多类罕见病研究问题’的重要一步，有望减少额外的正交验证。”

在英国，埃克塞特大学的研究人员利用TruPath Genome成功解析了与遗传性肾上腺疾病相关的复杂基因组区域，并在缺乏父母样本的情况下，提升了关键区域的覆盖表现。该校基因组医学教授Emma Baple博士对此寄予厚望：“TruPath Genome正在开启一个未来：每一位受罕见遗传病影响的患者，都有望获得快速、全面的全基因组检测，从而结束漫长的诊断苦旅，并识别潜在的精准治疗方向。”

凭借其仅需约10分钟手动操作时间、每日可产出16例全基因组的超高通量，以及将长距离信息无缝整合进短读长平台的独特优势，TruPath Genome正迅速被Broad Clinical Labs、GeneDx、Baylor College of Medicine等全球顶尖研究和临床机构所采纳，为那些在黑暗中摸索的患者家庭点亮希望之光。

罕见病不仅限于遗传病，也包括许多发生率和死亡率极低的癌症类型，如儿童肾脏肿瘤、晚期卵巢癌等。这些疾病由于其异质性和复杂性，传统的单一维度研究方法往往难以窥其全貌。因美纳在此次AGBT上展示的空间转录组学、5碱基测序及蛋白质组学技术，正为这些棘手的研究难题打开一扇新的大门。

在儿童肾脏肿瘤（如肾母细胞瘤、恶性横纹样肿瘤）的研究中，Broad Clinical Labs团队探索了因美纳5碱基解决方案的潜力。这类罕见肿瘤通常需要侵入性手术进行诊断和监测，但并非所有患者都能耐受。研究团队发现，5碱基技术能够同时进行基因组与甲基化图谱分析，通过加入表观基因组学信号，成功识别出传统方法漏检的横纹样肿瘤病例。“将这些分子信号整合在一个可规模化的流程中，有助于我们开发无创癌症诊断方法。”Broad Clinical Labs癌症基因组学负责人Carrie Cibulskis表示，这为开发更灵敏、创伤更小的儿童癌症检测手段奠定了基础。

对于约80%确诊时已是晚期、生存率极低的卵巢癌，南加州大学凯克医学院的Bodour Salhia博士团队则展示了“整合多组学”的强大力量。他们将5碱基解决方案、Illumina Protein Prep以及空间转录组学技术同时应用于附件包块样本研究。

这一“制胜组合”带来了层层递进的深刻洞察：5碱基技术提供的甲基化信号能更好地区分恶性与良性样本；蛋白质组学技术帮助识别出新的基因集、蛋白质与通路；而空间转录组学则首次揭示了附件包块内部的局部肿瘤生物学特征，解析了导致假阳性结果的信号来源。“组学分析的逐层叠加提供了更丰富的背景信息，”Salhia博士强调，“这些发现为卵巢癌研究构建了多组学框架，具有改变诊断实践与临床结局的潜力。”

无论是儿童罕见肿瘤还是妇科难治性癌症，因美纳的多组学组合拳都在证明：只有超越基因序列本身，从空间、表观遗传和蛋白质功能等多个维度去理解生物学，才能真正洞察罕见肿瘤的独特行为，从而为精准诊断和靶向药物开发找到正确的方向。

所有前沿的多组学研究和复杂遗传病检测，都离不开一个强大、高效、可靠的测序平台作为“底座”。因美纳在此次AGBT上发布的NovaSeq X创新升级路线图，再次夯实了这一基础，确保不断涌现的新技术能够以更快的速度、更低的成本、更高的质量服务于罕见病研究。

这份为期18个月的路线图堪称一次全方位的性能飞跃：读数产出将提升40%，达到350亿；测序速度提升30%，实现更短的周转时间；更引入最高可达Q70的质量分值，为需要超高灵敏度的应用（如分子残留病灶检测）提供了前所未有的准确性保证。此外，“交错启动”功能和新的1.5B 600-cycle流动槽等升级，极大提升了仪器使用的灵活性和对不同应用场景的适应能力。

这些升级意味着什么？对于罕见病研究而言，更高的通量和速度意味着可以一次性处理更多样本，加速大规模人群队列研究；更高的准确性意味着在检测低频突变或复杂结构变异时，结果更可靠，假阳性率更低；而灵活性则允许实验室在同一台仪器上，既能运行大规模的群体研究，也能处理小批量的、对读长有特殊需求的疑难病例。

“NovaSeq X已成为业界广泛认可的高通量测序仪，”因美纳首席技术官Steve Barnard博士表示，“通过在质量、速度、读数产出与灵活性方面的路线图升级，我们将持续推进技术与化学创新。这些更新将为新一轮研究突破奠定基础，并为肿瘤学与罕见病领域的研究与临床探索提供支持。”

正如Texas A&M AgriLife的Charlie Johnson博士所分享的，自从采用NovaSeq X以来，其单次运行的数据产出平均提高了30%，新的600-cycle流动槽完美满足了他们宏基因组学工作的需求。这正是NovaSeq X作为“价值叠加”平台的体现：随着每一次升级落地，全球890多台已安装系统都将焕发新的生命力，让顶尖技术不再局限于少数顶级实验室，而是能够惠及更广泛的科研与临床群体，最终服务于全球每一个角落的罕见病患者。

从点亮基因组暗区的TruPath Genome，到揭示生命复杂度的多组学方案，再到持续进化的NovaSeq X平台，因美纳正在构建一个多层次、全链条的创新生态。在这个国际罕见病日，这些技术突破不再只是新闻稿中的专业术语，而是转化为了实实在在的希望。因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊表示：“我们愿以技术之光，照亮更多罕见病家庭的求医之路。”