甲状腺相关眼病诊断有了"无创版"：不用抽血拍片，粪便检测就能预警

近日，华中科技大学同济医学院附属协和医院发布科技成果转化公示，学校通过协议定价方式，拟将其与美益添生物医药（武汉）有限公司共同持有的“甲状腺相关眼病的负离子代谢标志物、产品及其应用”相关专利转让给武汉瞳芯医疗科技有限公司，转让金额为30.8万元。该专利的发明人为石冰洁及其团队。

图片来自华中科技大学同济医学院附属协和医院官网

这项技术是基于质谱负离子模式，发现4种粪便代谢标志物，用于甲状腺相关眼病（甲亢突眼）无创、精准诊断的专利技术，核心是做早期/辅助诊断，不是治疗。

甲状腺相关眼病（甲亢突眼）作为成年人最常见眼眶病与自身免疫性疾病，临床诊疗高度依赖早期精准诊断，但现有诊断与检测体系存在诸多核心痛点，难以满足临床高效、安全、精准的诊疗需求，成为疾病早筛、分型与疗效评估的关键瓶颈。

当前临床诊断主要依靠症状观察、甲状腺功能检查、眼部影像学检查等传统方式，存在明显局限：早期症状隐匿易漏诊，甲状腺功能正常者也可发病，常规检查难以提前识别；诊断指标主观性强，缺乏客观量化的分子标志物，无法精准区分疾病与健康人群；检测方式有创或成本高，难以大规模用于常规筛查与长期随访。

从技术层面来看，现有诊断与检测手段存在多重短板。

一方面，缺乏特异性分子标志物，传统检测无法反映疾病相关的代谢异常，难以实现早期预警与精准分型，约 30% 患者对激素治疗反应不佳，却无有效预测指标。

另一方面，质谱检测应用存在模式盲区，临床多采用正离子模式检测，更适配碱性代谢物，而与甲状腺相关眼病高度相关的酸性 / 偏酸性代谢物难以被灵敏捕获，导致关键疾病信息丢失，检测准确性与完整性不足。

此外，现有检测均非无创便捷，抽血、影像学等方式依从性低，无法实现快速、反复、大范围的人群筛查；同时治疗药物副作用大、靶向药价格高昂，若缺乏精准诊断前置，易造成过度治疗或治疗延误，疾病复发率高达 20%‑30%，临床亟需无创、灵敏、量化的新型诊断工具。

这些痛点直接导致甲状腺相关眼病早筛难、确诊慢、分型不准、随访不便，中重度患者错过最佳干预窗口，治疗效果大打折扣。面对临床对无创、精准、量化、可及的早期诊断工具的迫切需求，现有技术已无法适配，亟需基于特异性代谢标志物的新型检测方案，破解甲状腺相关眼病诊断的核心难题。

本专利依托负离子代谢标志物与质谱检测创新体系，精准破解现有甲状腺相关眼病诊断技术短板，在无创性、灵敏度、特异性、临床适配性上形成核心优势，为甲亢突眼早筛、确诊、疗效评估提供全新解决方案。

从技术创新来看，专利首次锁定负离子模式代谢标志物，实现疾病靶向精准捕获。

一方面，突破临床常规正离子模式检测局限，专门针对甲状腺相关眼病密切相关的酸性/偏酸性代谢物设计检测方案，可稳定捕捉4种特异性负离子标志物，避免关键疾病信号丢失，检测灵敏度大幅提升；另一方面，明确区分上调/下调双趋势标志物，2种在患者体内显著升高、2种显著降低，信号特征清晰可辨，大幅降低误诊、漏诊可能。

此外，专利构建无创检测+AI量化判断体系，全面适配临床真实场景。

采用粪便样本检测，全程无创、无辐射、无侵入性，患者依从性高，可用于大规模筛查、长期随访与动态监测；配套二元逻辑回归算法与计算机程序产品，直接将代谢物含量转化为患病概率Z值，以0.5为临界值客观判断风险，摆脱传统诊断依赖主观经验的弊端，结果标准化、可重复。

从临床价值来看，该技术实现高精准度与强实用性的双重突破。

4种标志物联合检测AUC高达95.83%，单一最优标志物AUC达93.06%，诊断准确性优异；可形成标准化检测试剂盒、引物、探针、芯片等产品，易于落地转化，弥补临床缺乏特异性分子诊断工具的空白；同时为治疗方案选择、疗效预测、复发监控提供客观依据，助力个体化精准诊疗，降低无效治疗与过度医疗风险。

这些优势全面升级甲状腺相关眼病诊疗流程：无创取样让早期筛查成为可能，靶向标志物实现疾病早发现，量化算法保障诊断客观统一，配套产品便于临床普及。该专利技术不仅填补了负离子代谢组学在甲亢突眼诊断领域的空白，更以无创、精准、高效、可及的特性，为甲状腺相关眼病全周期管理提供革命性工具支撑。

当前全球甲状腺相关眼病（TAO/TED）诊断赛道，尚无同类型粪便负离子代谢标志物试剂盒上市，主流竞品集中在影像评估、AI 眼表测量、血清学常规检测三类，均未进入分子代谢诊断阶段。

血清 TRAb 联合炎症因子预测模型基于血清促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、中性粒细胞淋巴细胞比值（NLR）等指标构建，用于判断甲状腺相关眼病活动性，目前处于临床研究阶段，未形成商品化试剂盒，AUC 约 0.716，特异度与灵敏度均低于代谢组学方案。

临床+影像联合评估模型（Frontiers 2025）结合临床 CAS 评分、SPECT/CT 影像与血清学指标构建评估体系，回顾性研究显示 AUC 可达 91.18%，目前为单中心回顾性研究成果，还未转化为可临床普及的检测产品或试剂盒。

韩国 Thyroscope AI 诊断系统通过眼部图像分析评估甲状腺相关眼病活动性与突眼程度，已获得韩国当地医疗器械认证并进入商用阶段。

综上所述，本技术首创甲状腺相关眼病负离子代谢标志物诊断体系，以粪便无创检测、高特异度、高灵敏度实现精准分型与早期筛查，突破传统诊断依赖影像、血清学的局限，填补临床分子诊断空白。未来可快速转化为试剂盒与智能检测工具，推动眼病诊疗进入无创、精准、量化新阶段，具备重大临床价值与产业化前景。