“现在罕见病的本土创新，我觉得技术、人才都不是问题，未来还需更多政策支持，为本土创新提供持续的‘东风’。”在近日召开的第三届中国补体日学术大会上，阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清把话题直接引向了一个比药物研发更现实的问题。
过去几年，补体科学正从机制研究走向精准干预。从PNH、aHUS到gMG，越来越多曾经缺乏有效治疗手段的罕见病开始拥有新的选择。与此同时，全国罕见病诊疗协作网已覆盖419家医院，罕见病诊断周期从过去的平均数年缩短至数周左右。这一变化背后，是一个清晰的产业信号：补体科学已从“机制发现”进入“临床兑现”阶段。
这也意味着，罕见病产业正在经历重要的阶段切换。过去行业最担心的是“没有药”“诊断难”，如今诊疗体系快速完善、创新疗法不断增加，越来越多患者被发现、被确诊。如何进一步提升创新治疗的可及性，并建立与之匹配的保障环境，正在成为罕见病发展的下一阶段核心议题。
补体正在成为理解罕见病的一条新“主线”。
人体补体系统承担着重要的免疫防御功能，但当通路异常激活或失衡时，便可能造成不同器官和组织损伤。过去，这些疾病分属血液、肾脏、神经免疫等不同专科；如今，随着机制研究深入，医学界开始发现，多种疾病背后可能存在相似的补体异常机制，“异病同源、异病同治”由此从理念走向临床。
本届大会上，专家们的关注点已不再局限于C5、C3等相对成熟的靶点，而是延伸至整个补体网络。超过50种蛋白参与其中，意味着这条通路仍存在大量尚未被充分开发的治疗机会。
在肾脏领域，从aHUS、C3G等典型补体介导疾病，到IgA肾病、狼疮性肾炎及ANCA相关性血管炎，补体研究正推动疾病从传统病理分类走向机制驱动的精准治疗。神经免疫领域同样如此。以gMG为代表的疾病正获得更多补体靶向治疗选择，AI、VR等新技术也开始进入疾病认知、辅助诊疗和全病程管理。技术的价值不再只是帮助医生提高诊断效率，更延伸到患者长期治疗和生活质量的改善。
与此同时，中国的罕见病诊疗体系也在快速成熟。截至2024年10月，全国罕见病诊疗协作网已覆盖419家医院，诊疗体系从少数头部医院逐步向区域协作、MDT及基层下沉延伸。胡轶清介绍，阿斯利康目前已支持全国超过160家医院建立罕见病诊疗中心，帮助更多患者尽早确诊。
然而，这也揭示了罕见病产业正在发生的一个结构性变化：诊疗能力越强，支付问题就越无法回避。
过去，患者未被发现，意味着“无药可治”；如今，患者被发现、药物已出现，如果因支付能力无法接受治疗，产业依然未能完成闭环。因此，罕见病生态的真正闭环，不仅在于诊疗能力和创新药物的持续突破，还在于支付保障能否同步跟上。
一些地方已率先探索。浙江、江苏建立罕见病用药保障专项基金，珠海“大爱无疆”提高罕见病自费药保障比例，深圳惠民保则将部分高值罕见病特效药纳入专项保障。同时，建立国家层面的罕见病专项保障机制，正在成为越来越多代表委员和专家共同关注的方向。2026年全国两会期间，孙洁、蔡威等多位代表委员围绕罕见病多层次保障、专项基金及产业支持提出建议，推动在基本医保之外探索更适配罕见病特点的保障路径。
支付问题之所以重要，是因为它最终决定的不仅是患者能否买药，还关系到能否形成支持持续创新的市场环境。没有商业回报，企业无法通过产品销售反哺研发；没有持续研发，就很难继续投入新靶点、新适应症及更前沿的技术。最终，支付问题会从患者端传导至企业端，再传导至整个产业的创新能力。
相比之下，肿瘤等患者基数较大的领域已形成相对成熟的循环。部分企业通过Me-better产品实现商业盈利，再将收入投入下一轮研发，逐步从Me-too、Me-better走向Best-in-Class乃至First-in-Class。
胡轶清表示：“中国罕见病创新已经具备了不错的‘天时、地利、人和’：政策环境持续改善，罕见病诊疗协作网络逐步建立，临床和研发队伍不断成熟。”真正需要补上的，是让这些人才、技术和创新成果能够持续转化的产业环境——这或许正是中国罕见病创新进一步突破所需的“东风”。
而从研发端看，中国恰恰具备“弯道超车”的条件。
一方面，中国人口基数大，大型医学中心能接触到更多罕见病患者。某些海外中心一年只能看到几个患者，而中国大型中心可能形成几十甚至数百人的患者队列，这意味着中国在临床研究和真实世界数据积累方面具备独特优势。另一方面，中国专家过去20年的临床能力提升明显。胡轶清认为，中国专家已从“追随”逐步走向与国际水平接轨，部分领域甚至开始参与国际诊疗理念和标准的制定。
这种优势正在进一步融入全球研发体系。目前，阿斯利康在中国已实现新药研发与全球三期临床100%同步，中国患者能够更早参与全球临床开发；同时，公司也在探索更早期的IIT研究，让中国专家发现的新适应症、新靶点和临床信号有机会进入更大规模的全球开发。这意味着中国在全球罕见病创新中的角色正在变化：从“海外研发、中国引进”，走向“中国临床参与、全球同步开发”，甚至未来可能实现“中国发现、全球验证”。
胡轶清将阿斯利康在其中的角色概括为“桥梁”：一方面支持中国证据和本土创新，另一方面推动国际交流，让中国专家和患者更深度地进入全球研发网络。公司也正通过投资基金等方式，加强与本土创新企业的合作。
如果支付保障能够进一步破局，这条产业链的想象空间将被真正打开：患者获得治疗，企业获得回报，资本重新进入研发，科研成果得到转化，新的产品再反哺下一轮创新。这也是为什么，罕见病不能只被看作一个患者数量有限的“小市场”。许多新机制、新靶点和前沿疗法都率先在罕见病领域得到探索，并进一步拓展至更广泛的疾病领域。推动罕见病创新，不仅是满足少数患者的临床需求，也是在为下一代生物医药创新积累科学突破、临床证据和产业化经验。
因此，补体破局之后，真正值得关注的已经不是又出现了多少个新靶点，而是能否把“防、诊、治、付、管”真正串起来。当创新药已经证明“可以治”，支付体系需要解决的是“治得起”；当患者已经能够被发现，诊疗体系还要进一步解决“治得准”；而当中国已经拥有越来越丰富的临床资源和创新能力，产业最终需要回答的，则是如何让这些能力形成一个可持续循环的生态。
这，或许才是补体破局之后，罕见病真正的“下半场”。
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