提供支持2019年8月16日，动脉网（微信号：vcbeat）通过外媒资讯获悉，生物制药公司Ultragenyx Pharmacetical和GeneTx公司联合宣布，将合作开发GTX-102，一种用于治疗安格曼综合征（Angelman syndrome）的反义寡核苷酸（ASO）疗法。
根据协议条款，Utragenyx将向GeneTx支付2000万美元，以获得收购GeneTx的独家选择权。该交易可以在美国食品药品管理局（FDA）接受GTX-102的研究性新药（IND）申请之后的30天内任何时间进行。Ultragenyx可以通过支付2500万美元的付款来延长期权期限。延长期权可以在GTX-102的I / II期临床试验中第一次给药后30个月，或该试验获得数据后90天内任何时间进行。
在此期间，GeneTx将提供监管和科学专业知识，并为所有开发活动提供资金。Ultragenyx将提供员工支持以及战略咨询和临床专业知识。他们将合作递交IND并共同管理安格曼综合征患者的I / II期临床研究。如果Ultragenyx选择购买GeneTx，它将接管所有开发和商业化活动。它还将以初始购买价格收购GeneTx，其中包括各种里程碑付款和任何商业产品的特许权使用费。
目前，GTX-102正处于临床前开发阶段后期，预计将于2020年上半年向美国FDA递交IND申请。
安格曼综合征（Angelman syndrome），又称天使综合征，是一种从儿童时期发病的严重发育性疾病。天使综合征的发病率约为1/15000，患者有癫痫、发育迟缓、语言发育障碍及运动障碍等严重的症状，但是常常面露笑容，显示出天使般的神态，因此被称为天使综合征。1965年英国儿科医生Harry Angelman首先发现并系统性地描述了这种疾病，这种疾病因此得名。
天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）。目前，还没有已批准的治疗安格曼综合征的疗法。
“天使综合症是一种破坏性的神经系统疾病，没有任何治疗方法，这一领域有着非常重要的医疗需求，”Ultragenyx首席执行官兼总裁Emil D. Kakkis博士说，“GTX-102是一种新型且有前景的潜在治疗方法，特别是针对这些患者的疾病机制，我们很高兴GeneTx选择与我们合作。”
GTX-102是一种用于靶向和抑制UBE3A-AS表达的反义寡核苷酸，旨在弥补该疾病潜在遗传原因所造成的缺陷。研究表明，GTX-102降低了UBE3A-AS的水平，并重新激活了父亲的UBE3A等位基因在中枢神经系统神经元中的表达。父亲的UBE3A在安格曼综合征动物模型中的表达改善与该疾病相关的一些神经症状。2018年3月，以UBE3A-AS为靶点的ASO已被美国FDA授予孤儿药资格。
GeneTx成立于2017年，总部位于美国伊利诺伊州，是一家专注于研发治疗安格曼综合征药物的生物医药公司。GeneTx由安格曼综合症治疗基金会（FAST）发起，FAST是Angelman综合症研究的最大的非政府资助者。2017年12月，GeneTx从德克萨斯A＆M大学获得反义技术知识产权的许可。
Ultragenyx Pharmacetical成立于2010年，总部位于美国加利福尼亚州，是一家生物制药公司。该公司致力于为患者提供治疗严重罕见的遗传性疾病的新产品。Ultragenyx已经建立了多样化的批准疗法和候选产品组合，旨在解决具有高度未满足的医疗需求，这些疾病通常没有有效治疗方法。该公司由一支在稀有疾病治疗方法开发和商业化方面经验丰富的管理团队领导。
（编译：程涛）
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