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上海韦翰斯生物推出蕴可安,覆盖数千种单基因遗传病的无创产前检测(NIPT-M)

作者: 动脉网 2021-12-14 16:15

上海韦翰斯生物从成立以来,经过大量样本实验积累,实验方法持续优化,不断沉淀经验,现推出国内外首款针对数千种单基因遗传病的NIPT-M检测项目(通过孕妇外周血,即可无创检测胎儿是否携带单基因突变),推动无创产前DNA检测在临床应用取得突破性的进展,为国内出生缺陷防控做出贡献。

 

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不仅仅是显性遗传病


蕴可安不局限于检测特定的几十种基因突变导致的显性遗传病,涵盖了2000+基因相关的致病机制明确的2500+单基因遗传病,可针对任何有先证者的家系(先证者父母双方或一方为相同致病基因变异的携带者),在极短周期内,做到准确高效检测;此外,韦翰斯生物在孕早期(怀孕8周)即可检测,为产前诊断(Prenatal Diagnosis)预留了足够时间;有报道显示其检测准确性>99%,远高于常规产前筛查。目前,韦翰斯生物已取得与国内多家知名三甲医院及医疗机构合作,针对单基因病的无创产前检测,完成了上百个家系测试样本的实验室检测分析,其结果与羊水验证结果一致率达100%。

 

单基因病难防难控


产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。单基因遗传病种类繁多,总体发病率较高为1/100,其往往致畸、致残,甚至致死,且难以治疗,已经对人类健康构成了较大的威胁,所以加强产前诊断,对于出生缺陷的防控非常重要。

 

阻断单基因遗传病


现阶段用于产前遗传病检测的技术主要有胎儿颈部透明带超声(NT)、孕期血清学产前筛查、绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术、NIPT等;市场上的NIPT主要应用于胎儿染色体异常的检测;胎儿颈部透明带超声(NT)需在孕周11-13周进行检测,阳性检出率仅为60%~80%;孕期血清学产前筛查在孕周15-20周进行检测,阳性检出率在90%以下;此外,绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术都是有创性的检测,有致畸和流产风险,为综合市场上产前遗传病检测产品的优点,做到早期、安全、准确产前检测单基因遗传病,韦翰斯生物推出了蕴可安(无创产前单基因遗传病检测,NIPT-M)项目。

 

什么是无创产前单基因遗传病检测(NIPT-M)?


无创产前检测(NoninvasivePrenatal Testing ,简称NIPT):孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常。而无创产前单基因遗传病检测(NIPT-M)技术不同于传统的NIPT,其主要是通过采取孕妇外周血,利用二代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(cell-free DNA,cfDNA)进行测序,并将测序结果进行数据化处理、生物信息分析,最终解读出胎儿是否遗传父母单基因突变,对降低出生缺陷发生起到非常重要作用。单基因病的无创产前检测逐渐成为全球 NIPT 临床应用的主流发展方向。

 

针对数千种单基因遗传病的NIPT-M


蕴可安作为国内外首款针对数千种单基因遗传病的NIPT-M检测项目,检测范围广泛,覆盖了1300+显性单基因病和1300+隐性单基因病,在孕早期(8周)即可对孕妇取外周血进行检测,做到有效评估胎儿是否为携带致病突变,便于临床极早及时做出临床诊断;另外,如果检测结果为阴性的话,可不用再进行羊水穿刺等有创的检测,有效地避免了感染、致畸或流产的风险;最后,从更深层面讲,蕴可安可以阻断单基因遗传病的纵向传递,响应国家优生优育政策,为中国出生缺陷的防控贡献自己的一份力量。

 

蕴可安对于夫妇或一方已通过遗传检测(诊断或筛查)确诊为某种单基因遗传病或为致病变异携带者的家系、已生育过单基因遗传病患者的家系,以及做过PGT-M(胚胎植入前遗传学单基因检测)的孕妇均有指导意义。韦翰斯生物的CEO高鹏飞曾说过:“你测的是过往,但你要的是未来,韦翰斯更希望给到大家的是跟下一代再生育相关更直接有效的建议。”蕴可安项目的出现,恰如其分地体现了韦翰斯生物对于产品研发与临床应用一贯的“专业”和“专注”。

 

韦翰斯生物自成立以来一直致力于遗传病筛查和检测领域的研究,到目前为止,旗下已拥有独立第三方医学检验实验室(LDT/上海)、IVD(基因检测试剂盒及设备)及POCT生产基地(设备及配套检测试剂);业务涵盖遗传病筛查(三级预防)、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类(PGT)检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等;跻身国内遗传检测第一梯队企业,与数百家业内顶级医疗机构及专家建立牢固合作关系。日后,韦翰斯生物将推出系列产前基因检测相关产品,敬请期待。

文章标签 医药体外诊断
注:文中如果涉及企业数据,均由受访者向分析师提供并确认。
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