不久前,MIT科技评论报道了Razib Khan个人基因测序的狂热推崇者,为他尚未出身的宝贝侧测读基因档案的故事。这个在加利福尼亚州出生的男宝宝或许是首个在出生前就已完成整个基因组测序的健康人。
著名的基因测序公司23andMe 曾开辟99美元的廉价基因测序服务。你只需要对着试管吐些口水,然后将试管寄给 23andMe,即可进行基因检测。生成的报告涉及 240 多项健康状况特点,甚至还包含家谱、病史、遗传性状等信息。人们一度以为,人手一份基因档案的时代已经开始了。甚至在淘宝网上你也能找到代购这项服务的商家,帮你从遥远的美国寄送你的基因档案,价格也仅需要1000多人民币。然而2013年底,美国食品药品监管局(FDA)却为这项令许多人兴奋的业务发了禁令,理由是 23andMe 服务涉及医疗设备方面,而这些尚未取得监管部门的批准。
当然这可以理解,那些具有颠覆性的创举具有令人难以预见的杀伤里,令许多人因此感到畏惧,从而总想极力阻止,至少需要做更多准备。然而事情的发展却不会因此而停止。
Razib Khan认为,未来做个基因测序一定会变得司空见惯,无论你喜欢还是不喜欢,这都会发生。Razib Khan也在自己的家庭遗传顾问和检测实验室那里遇到了阻力。为什么你要做这个?没有相关的规定,也没有理由。他们不希望婴儿出生时就已被测序。卡恩在自己的博客上将DNA数据获取称为被政府和医生试图镇压的“个人权利”。但最终Razib Khan还是在妻子的妊娠期阶段就获得了儿子的DNA数据。
原始DNA数据占据了43GB的空间,Razib Khan开始试着解读这些数据里隐藏的信息。虽然23andMe便宜的解读服务被禁止了,幸好在线软件Promethease帮上了大忙。Promethease可以深入分析DNA原数据,并形成报告,列出其中存在的基因变异情况,以及告知这代表怎样的医学意义。将原数据输入Promethease,最终Razib Khan获得了7000个结果。
Promethease是为那些没有处方,但又很想研究DNA含义的群体所所设计的DIY工具,当然它确实有些复杂,但它仅只需要5美元。通过DNA检测获知自己的血统究竟蕴含了哪些种族是个有趣的发现。Promethease能将从23andMe、FamilyTreeDNA或者ancestry.com上获得的祖先或家族DNA数据翻译成DNA健康数据,例如你将进一步获知你患上哪些疾病的可能性较高,那些药物可能不适合你,甚至哪部分的DNA导致你眼睛的颜色。
有了Razib Khan供效仿,未来DNA档案或将成为出生证的一部分,再通过一些分析工具来进一步解读,每个父母在如何对待宝贝上是否会变得更能有的放矢呢?