从渐冻症精准诊疗的开启，到罕见病生态体系的构建。作为一家深耕神经科学与罕见病领域的药企，渤健一直探索在世界前列。

在2025第十四届中国罕见病高峰论坛上，渤健亚太区总裁丁伟波先生围绕“渐冻症精准诊疗与罕见病生态体系”战略主题进行了分享。以下是动脉网对其演讲进行的内容整理：

今天能和这么多志同道合的人在一起，聊聊罕见病这个既沉重又充满希望的话题，我心里满是感慨。

渤健走过的每一步，都和 “突破” 与 “守护” 紧紧绑在一起 —— 突破科学的壁垒，守护患者的生命尊严。今天，我想把渤健的战略思考和实践故事，毫无保留地分享给大家。

聊研发，我不想只说成功的案例，反而想先提一个 “遗憾”。2025年 8 月，《Cell》杂志专门写了篇文章，分析了渤健渐冻症药物研发项目 BIIB078的失败原因。可能有人会问，项目失败了，为什么还要主动拿出来说？因为在罕见病研发里，“失败” 不是终点，而是帮我们看清方向的镜子。

渐冻症（ALS）被称作 “五大绝症之首”，患者会眼睁睁看着自己的身体逐渐 “冻结”，却无能为力。一开始，大家觉得已经获得“钥匙”：找到了明确的致病基因，验证了成熟的技术路线，甚至通过检测确认药物能顺利到达中枢神经系统，曾经让人乐观的相信只要基因位点突变搞清楚了，那么离发现药物就不远了。

可临床结果出来，我们却傻了眼：部分患者体内的致病蛋白没降下来，还出现了中枢神经免疫反应，连溶酶体的功能都受了影响。

这样的“意外”，在罕见病研发里太常见了。就像我们的 SMA（脊髓性肌肉萎缩症），明明确定了“促进 SMN 蛋白产生”这个核心方向，尝试了各种小分子疗法和基因疗法，但迎接他们的，却是一系列失败或被迫暂停的研究。

直到2016年，距离SMN1基因被发现整整过去了20年，全球首个SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠才被FDA获批上市。这不仅仅是一款新药的诞生，它标志着SMA的治疗正式从“无药可医”进入了“有药可治”的全新“治疗学时代”。

这款药的分子量超过 7500个，里面有 17 个磷代硫核苷二酯键，每个键在空间里都可能形成两种构型。你们可别小看这两种构型，它直接关系到药物能不能精准结合靶点、能不能穿透组织，甚至会不会有副作用。

为了搞清楚这些构型的奥秘，我们的研发团队用紫外检测、质谱技术反复试验，熬了无数个通宵，才终于把这个难题攻克。

更有感触的，应该是研发的“漫长”。1995 年，SMA 的致病基因SMN1被发现，直到 2016 年，首款治疗药物才获批，这是 21 年的等待与坚持。

渐冻症则更难，1993年找到第一个致病基因 SOD1，近30年里我们又发现了30多个致病基因，可直到 2022 年，才迎来首款针对SOD1基因的药物。

在这期间，至少有3款药物宣布失败，其中有一款就是渤健在2022年失败的BIIB078。但我想告诉大家，每一次失败，我们都没白走。那些数据、那些经验，都成了我们下一步研发的“铺路石”。

渤健的研发战略，从来不是 “赌一把”，而是 “扎下根”。只要盯着患者的需求，抱着 “把每个细节做到极致” 的态度，再难的硬骨头，总有啃下来的一天。

有了好药，不等于患者能用上，这是对商业化最深刻的体会。渤健的商业化战略，核心就是把 “从药物上市到患者用药” 的每一道坎，都帮患者迈过去。

先说“认知”这道坎。

渐冻症患者从出现症状到确诊，平均要花1年半。可渐冻症患者的平均存活期只有3-5年，这1年半的时间，可能就把最佳治疗机会给耽误了。更让人着急的是基因检测率，现在已知致病基因的渐冻症患者不到 10%，很多医生还没形成 “患者一来就推荐基因检测”的意识。去年有位患者，出现症状后拖了快2年才确诊，后来发现是 SOD1基因突变，明明有靶向药可用，却错过了最好的治疗时机。

针对这个问题，渤健做了两件事：一方面，联合北京大学第三医院樊东升院长这样的权威专家，推动渐冻症基因检测共识落地，给医生们提供明确的指导；另一方面，走进社区、走进患者组织，用患者能听懂的语言，讲“早发现、早检测、早治疗”的重要性。

在 SMA 领域，从2019年药物上市开始，渤健就在全国几十家医院推 MDT（多学科诊疗）模式，把神经科、康复科、儿科的医生聚到一起，给患者搭起 “全周期守护网”。罕见病的治疗，从来不是 “开个药就完事” 的。

再说说关注度很高的“支付”问题。

诺西那生钠有组数据显示，如果在症状前就启动治疗，8年数据显示，患者存活率达到100%，96% 能自己站起来，92% 能独立走路，25个婴儿患者中有23个和正常孩子发展无差异。可直到现在，我国新生儿 SMA 筛查还没普及，症状前治疗的患者很少，1 型 SMA 患者的治疗率连1/3都不到。为什么？除了筛查体系不完善之外，更关键的是“药品自付费用太高，患者用不起”。

因此，渤健一直把“推动支付创新”当成头等大事。我们主动对接国家政策，依靠“优先审评审批”和“附条件批准”让药物更快上市；我们积极参与医保医保谈判，并主动牵头商保合作，就是想搭建“多条腿走路”的支付体系。

今年国家推出商保创新药目录，对罕见病患者来说是天大的好事。我始终觉得，罕见病支付不该让个人扛。就像渐冻症，95% 的患者是散发病例，谁都有可能遇到。把它纳入商保，不是给某个人特殊照顾，而是给全社会一份“健康安全感”。

现在银保监会已经把渐冻症纳入重疾险，我们正在推动它进商保创新药目录，我们期待通过患者援助项目（PAP）、惠民保、商保等多层次保障体系，让渐冻症患者的用药负担显著减轻。

罕见病事业，渤健从没想过 “单打独斗”。靠一家企业的力量，解决不了筛查、诊疗、支付、康复问题。只有把政府、医院、支付方、患者组织拧成一股绳，才能真正建好罕见病的健康生态。

这些年，国家对罕见病的支持力度越来越大，从加速研发的“优先审评”，到降低药价的 “医保谈判”，再到今年的商保创新药目录，每一项政策都像 “春风”，让我们更有底气。

未来，渤健将继续以患者为中心，深化与各方的协作，通过提升疾病认知、推动诊疗进步及完善支付保障体系，确保这一科学突破惠及每一位中国患者。

在罕见病这条路上，没有捷径可走。即便 DMT药物能够成功上市，距离成功还有很多障碍需要克服。我们衡量创新药物的上市最终是否成功，要看是否解决了问题，让患者真正用上了药物。

渤健未来将持续扎根中国，专注于神经科学罕见病及免疫领域，用更创新的药、更贴心的服务，和大家一起往前走。

我们今天为罕见病患者做的每一件事，都是在为人类健康的未来铺路。因为对罕见病患者的守护，就是对每一个生命的尊重；对罕见病生态的构建，就是对健康中国最实在的贡献。