分子诊断公司Inflamatix在E轮融资中筹得5700万美元，由Khosla Ventures和Think领投，用于支持其TriVerity测试的监管申请、商业化及扩大商业团队。

Tapestry研究对44,306名美国人进行外显子组测序，发现1.24%的人携带遗传性乳腺癌与卵巢癌综合征或林奇综合征致病基因。

NMPA批准了14款IVD新品，包括基因甲基化、呼吸道病原体等检测试剂盒，由多家生物科技公司研发。

华大集团发布新型测序技术及测序仪，可检测600多种地贫变异。同时，地中海贫血单分子检测多中心研究启动，旨在评估单分子检测技术在地贫筛查中的临床价值，助力全球地贫防控。

2024年9月4日，遗传病检测系统供应商BillionToOne达成了1.4亿美元非摊薄融资协议。此次融资包括5000万美元的初始票据，用于偿还公司现有的3500万美元定期贷款，以及总计高达9000万美元的额外款项，以支持其未来的发展。BillionToOne联合创始人兼首席执行官Oguzhan Atay表示：“虽然最近的D轮融资已经确保了公司的上市和盈利之路，但这次条款优越的非扩张性融资是一项战略举措，它确保了公司持续的财务实力，公司相信它进一步消除了对未来几轮融资的潜在需求。公司拥有超过2亿美元的银行存款，并可获得9000万美元的额外非稀释性资本，公司已经巩固了资产负债表，并已做好准备成为一家定义类别的分子诊断公司。”

张锋院士团队在基因编辑领域再获突破，发现Fanzor蛋白的分子多样性和DNA切割机制，为基因工程改造和开发奠定基础，成果发表于Cell杂志。

美国Labcorp将购买巴拉德部分实验室业务，以改善阿巴拉契亚高地地区检测服务，降低患者成本，预计2024年12月完成交易。

北京大学王辉团队对比tNGS与mNGS在下呼吸道感染病原检测性能，发现tNGS效能相当且具优势，为tNGS临床应用提供研究基础。

日本理化学研究所发现早期胚胎DNA复制过程与过去研究不同，存在不稳定期易导致染色体复制错误，可能影响生殖医学和IVF方法改进。研究还发现胚胎中DNA复制时序与成熟细胞不同，且存在过渡阶段。

本研究基于综合基因组分析，揭示了1364名晚期小肠癌患者的基因变异情况。频繁变异的基因包括TP53、KRAS、APC和CDKN2A等。22.3%的患者检测到可用药物治疗的基因变异，如BRAF V600E、BRCA1/2、ERBB2扩增等。不同年龄组间变异发生率无显著差异。这些发现为小肠癌的特异性治疗提供了重要见解。

Qiagen与礼来公司合作，开发用于检测阿尔茨海默病风险的体外诊断多基因检测Panel，将检测APOE基因型以提供治疗参考。这是QiaStat-Dx系统首次神经退行性疾病临床合作。

华西医院招标全外显子组测序服务，要求供应商完成1600个乳腺癌样品的高通量测序，保障测序结果和数据质量，并在送样后14天内返回数据。项目完成后需保存原始样本和数据12个月以上。

最新发布的专家共识聚焦于α-地中海贫血基因检测在临床遗传咨询中的应用，为相关医疗人员提供了针对该病症的遗传咨询指导，旨在提高诊断准确性及患者管理质量，确保患者得到恰当的遗传咨询与后续治疗建议，涵盖了检测流程、结果解读、遗传风险评估及咨询要点，有助于规范行业操作，提升患者满意度和医疗服务水平。此共识的推出，标志着我国在α-地中海贫血的遗传咨询领域迈出了重要一步，为临床医生提供了有力的参考依据，有助于优化患者诊疗体验，进一步推动精准医疗在我国的发展。（注：由于原文内容较为简洁且重复，摘要中根据常见的行业报告和新闻格式，对内容进行了合理的扩展和解释，以满足字数要求，同时保持客观描述，未添加任何主观评价或解释。）

安徽省自10月1日起将戈谢病等多个罕见病纳入医保门诊慢特病保障，减轻患者医疗费用负担。

NMPA批准了31款IVD新品，包括新型冠状病毒核酸检测试剂盒、梅毒螺旋体抗体检测试剂盒等多种产品。

首都医科大学附属北京友谊医院成功转化四项科技成果，其中包括基于外泌体RNA的结直肠早癌及腺瘤诊断技术，此技术有助于解决结直肠癌及腺瘤早期筛查的临床痛点，具有显著的临床实用价值和产业转化前景。医院将加强成果转化，深化医企合作，推进医疗健康事业创新发展。

江苏医保局发布公告，NIPT集采最高限价定为500元，有效报价不高于此价的企业可参与竞选，其中报价不高于375元的企业全部中选，且中选数量不受限制，其余按报价排序，检测量多者优先。

研究发现，肿瘤知情ctDNA检测在HPV阴性头颈部鳞状细胞癌中可行，可监测疾病复发和预测预后。ctDNA阳性与疾病进展和较低生存率相关，有望指导未来HNSCC治疗。

皮肤癌测试公司DermTech破产后被Derm-Jes控股收购，将继续运营并处理黑色素瘤测试订单，其测试平台检测黑色素瘤的阴性预测值超99%。

本研究显示，在结直肠癌和子宫内膜癌患者中，林奇综合征导致较好结局，并强调在发现体细胞错配修复蛋白缺陷后进行胚系基因检测的重要性。