英国的一份新报告警告称，人工智能支持的基因组健康预测（AIGHP）可能会加剧社会问题，并引发隐私和歧视问题。“未来”研究报告由Ada Lovelace研究所的Harry Farmer等人撰写，探讨了人工智能和基因组学在未来5-10年内在英国国家卫生服务中融合的影响。虽然人工智能支持的基因组预测在多基因风险分析中尚不常见，但预计未来会激增。。

非营利研究组织脑化学实验室（Brain Chemistry Labs）发现了八种microRNA，可以帮助快速诊断肌萎缩侧索硬化症（ALS）及其与其他神经退行性疾病的区别。这家位于怀俄明州的机构发表了一项关于大脑交流的验证性研究，并计划在18至24个月内将该测试推向市场。ALS，也称为Lou Gehrig病，是一种罕见且致命的疾病，会导致运动神经元恶化和肌肉控制逐渐丧失。对准确的基于流体的生物标志物的需求来自ALS的可变临床表现，这可能使神经影像学不舒服，有时与其他神经病无法区分。研究小组专注于外来体，即细胞释放的小颗粒，以鉴定这些生物标志物。

。这项发表在《柳叶刀微生物》上的研究证明了这种基于培养的泛病原体WGS方法在HAI监测和预防中的潜力。然而，需要进一步的研究来验证其成本，准确性和可行性。新方法旨在弥合单菌落测序和鸟枪宏基因组测序之间的差距，在保持菌株水平分辨率的同时，对临床样品中的微生物多样性进行更全面的分析。

德国癌症研究中心（DKFZ）的一个团队开发了一种称为optiPRM的靶向质谱工作流程，以提高免疫肽组学实验的灵敏度。这种方法详细介绍了分子与细胞蛋白质组学，有助于检测患者肿瘤样本中的癌症新抗原，这对于个性化癌症疫苗开发等应用至关重要。免疫肽组学研究由HLA分子呈递的肽，这是免疫的关键，显示触发免疫反应的肽抗原。癌症疫苗开发中的一个挑战是鉴定与HLA结合的癌症特异性肽，optiPRM通过实现直接新抗原检测来解决这一问题。

纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSK）正在实施一个新的基于快速测序的癌症小组MSK React，以补充其全面的基因组分析。该小组基于Pillar Biosciences的OncoReveal Nexus，掩盖了21个基因中的两个，可用于实体瘤和血液肿瘤。MSK React整合了频繁突变的区域，以快速临床使用和试验注册。。该小组已被批准在纽约临床使用，并正在取代单一分析物PCR检测。杜克大学卫生部和南加州大学也在采用该小组。

2024年9月12日，分子诊断技术及产品研发商Inflammatix完成5700万美元E轮融资。本轮融资由Khosla Ventures和Think. Health领投，Northpond Ventures、D1 Capital Partners、Iberis Capital、Vesalius BioCapital、OSF Healthcare和RAW Ventures等参投。公司将利用这笔资金支持其TriVerity急性感染和败血症测试的监管申请和商业化，该测试旨在为急诊科的患者分诊时使用。

JCO Precision Oncology上发表的一项研究为成对肿瘤起源检测和分子谱分析在指导未知原发性癌症（CUP）治疗中的重要性提供了进一步的证据。从历史上看，由于治疗选择的局限性，CUP患者的预后较差，通常依赖经验性化疗。然而，随着现代定点化疗方案，靶向治疗和免疫疗法的出现，现在有更多的改进可能性，只要可以准确识别癌症的分子和生物学性质。这项由肿瘤学家安东尼·格雷科（AnthonyGreco）领导的研究分析了接受93基因表达测定，癌症类型ID和分子谱分析相结合的患者的数据，突出了这种综合方法的潜在益处。

GenomOncology和Precipio合作，将GenomOncology的临床基因组报告软件Pathology Workbench与Precipio的髓样肿瘤测试相结合。该软件将支持变体过滤，解释，病例审查，可定制的报告以及匹配的治疗和临床试验选项。该伙伴关系旨在推进NGS测试的变异解释，并加速从样本到临床基因组报告的过程，从而更快地了解治疗方案。财务条款未披露。

。目标是使用Pillar的研究专用试剂盒快速鉴定具有临床可行基因组改变的肿瘤。财务条款是保密的，但合作的目的是增加液体活检检测的机会，促进健康公平。Pillar的测序面板提供快速简化的NGS工作流程，支持阿斯利康的全球努力。这是阿斯利康为液体活检建立的其他几个合作伙伴关系之一。

2024年9月10日，慢性疾病治疗技术研发商Viome Life Sciences宣布完成2500万美元D轮融资。本轮融资的投资者包括Khosla Ventures、Bold Capital、WRG Ventures、Marc Benioff和其他现有投资者。该公司将利用这笔资金帮助启动公司的诊断部门，扩大其测试菜单，并聘请Kal Raman担任公司的首席运营官，领导这些项目。

牛津纳米孔技术公司（Oxford Nanopore Technologies）已向美国加州北区地方法院提交单方面申请，要求其对Complete Genomics、Innomics、MGI Americas和其他实体发出传票。该公司计划起诉BGI Tech Solutions、BGI Group和英国其他几个相关实体违反2018年《商业秘密条例》规定的合同义务、保密义务和义务。Oxford Nanopore还打算对某些专利的许可证提出权利要求。该公司认为，华大基因基于纳米孔的测序技术CycloneSeq侵犯了其专有权利。华大基因集团成立了一家新的子公司杭州华大基因旭峰科技有限公司，以持有与CycloneSeq相关的知识产权，而MGI Tech已被授予在全球商业化和分销该技术的专有权。

哈佛医学院的研究人员开发了一种新的基于人工智能的模型，称为CHIEF，用于诊断多种癌症类型，并根据数字病理图像预测患者的预后。该模型使用1500万个未标记的病理图像块上的自我监督机器学习进行训练，以学习微观特征，并对超过60000张完整幻灯片图像进行额外的预训练，以进行上下文理解。这种方法使模型能够识别病理图像中的重复信号，建立癌症相关特征的一般框架，并在更大，更复杂的图像中表征癌症类型之间的相似性和差异。

。此次发行包括2027年到期的6亿美元债券（利率为4.2%）和2034年到期的6亿美元债券（利率为4.75%），发行对象为美国银行证券（BofA Securities）、摩根大通证券（JP Morgan Securities）等牵头的承销商。如果Biovectra收购未在2025年7月21日或任何延期后五天完成，2027年票据将受到特别强制赎回。

一个国际团队使用宏基因组测序研究了英国婴儿的肠道微生物发育。他们确定了与不同开创性细菌物种相关的三种不同的早期群落结构。这是第一个在新生儿中显示这种微生物群落结构的大规模研究。该团队发现，微生物组的发展轨迹取决于一周大的婴儿获得的先锋细菌的类型，这为微生物物种在塑造早期微生物群方面的优先作用提供了第一个观察证据。这项发表在《自然微生物学》上的研究涉及近2400份一个月以下健康婴儿的粪便样本。

AccuraGen是一家精密肿瘤学公司，它的全基因组测序（WGS）液体活检分析称为AccuScan，旨在瞄准最小残留病（MRD）检测市场。该公司内部开发的检测方法具有高灵敏度，特异性和快速周转时间。最近的一项同行评审研究证明了AccuScan的可行性和实用性，该技术无需定制试剂即可分析患者的循环肿瘤DNA。该工作流程包括从患者治疗后血浆样品中分离无细胞DNA，对其进行变性和环化，然后对其进行测序并将其与人类参考基因组进行比对。还使用WGS分析了患者的肿瘤组织，以告知患者特定的突变。AccuScan的分析流程处理突变概况以确定MRD状态。该测定的优点包括其处理低DNA输入样品的效率。

美国食品和药物管理局最近对实验室开发测试（LDT）的最终规定不仅会影响临床实验室行业，还会影响体外诊断公司。新法规引入了修改IVD的要求，这可能导致实验室要求IVD供应商在各种用例中进行更多验证，从而改变客户期望和竞争格局。实验室经常出于不同的原因修改FDA批准的检测方法，这些修改将测试转化为LDT。然而，FDA的规定使这种做法复杂化，要求对某些修改进行上市前审查，例如改变使用适应症，操作原理或重大技术转换。

消费者基因组学公司DescendantsDNA宣布与Broad Institute的Broad Clinical Labs合作，提供全基因组测序和相关服务。后代DNA利用Fabric Genomics的软件进行数据分析，提供针对个人遗传特征量身定制的DNA自检试剂盒和医疗保健报告。协议的财务细节没有透露。该公司首席执行官罗德·卡特辛格（RodCutsinger）强调，他们的报告为治疗以及全面的遗传，药物基因组学和营养咨询提供了个性化的建议。

加州大学洛杉矶分校的分支机构Partillion Bioscience为其新的基于测序的检测细胞分泌蛋白质的检测方法启动了早期访问程序。这些基于纳米瓶技术的多细胞分析能够研究复杂的细胞间相互作用和筛选治疗分子。一个关键的应用是抗体发现，研究人员可以在没有专门仪器的情况下观察分泌的蛋白质如何影响邻近细胞。。

医疗保险管理承包商发布了用于分子诊断的最终局部覆盖率测定（LCD），特别针对不确定或可疑甲状腺结节患者的检测。CGS管理人员将其报道与Palmetto保持一致，参考了Veracyte的Afirma和Sonic Healthcare USA的ThyroSeq。对于覆盖率，患者必须符合某些标准，包括没有对相同适应症进行相同或类似的测试，并且具有特定的贝塞斯达类结节。测试结果必须有助于手术决策，并在测试的发展人群和适应症中使用。