在美国医学遗传学与基因组学学院年会上，研究人员强调了同时检测体细胞突变和可变剪接变异体的潜力，以揭示癌症药物耐药机制并实现更加个性化的癌症治疗。加州大学圣克鲁兹分校的博士后研究员科尔莱特·费尔顿介绍了FLAIR3，这是一种从长读段RNA测序数据中识别体细胞变异、基因融合和异构体的计算工具。费尔顿强调，短读段RNA测序在提供全面的突变景观方面存在局限性，而长读段测序则提供了更完整的视角，使研究人员能够“看到整头大象”。随着人类基因组结构变异联盟的变异数据库以及太平洋生物科学公司新推出的台式HiFi测序仪等最新进展，长读段测序的兴趣日益增长。

发表在《美国国家科学院院刊》上的新研究确定了60个与先天性心脏病（CHD）相关的、具有高于正常频率的新生突变基因。这项研究由耶鲁医学院、洛克菲勒大学及其他机构的研究人员开展，使用靶向分子倒位探针（MIP）面板测序分析了5,929名先天性心脏病患者。他们还检查了3,887对父母-孩子三人组和1,739例单一先天性心脏病患者的外显子组测序数据。研究发现揭示了13个以前未关联的基因，并表明超过10%的先天性心脏病患者中存在有害的新生突变和遗传变异。研究结果支持将基因组分析常规用于早期诊断和更好地管理先天性心脏病。

OraSure Technologies 宣布其董事会已批准在未来 24 个月内回购价值高达 4000 万美元的普通股，资金将来自现有现金。该公司及其子公司 DNA Genotek 和 Sherlock Biosciences 专注于开发和分发样本采集设备及诊断测试产品。回购计划的具体细节由管理层自行决定，并可能进行修改或暂停。尽管由于新冠疫情相关销售下滑导致总收入下降了 51%，但 OraSure 报告称 2024 年第四季度核心收入增长了 10%。早盘交易中，股价上涨约 21%，达到 4.21 美元。

贝勒遗传学研究人员开展的研究揭示，低水平的异质性（即单个细胞中存在多种线粒体基因型变异）可导致电子传递链（ETC）异常，从而引发大片段线粒体DNA缺失综合征（SLSMDS）患者的线粒体功能障碍。这一发现于美国医学遗传学年会上发表，表明低异质性在SLSMDS中的作用比以往认为的更为重要，并强调了结合遗传学和功能性检测以实现有效诊断的必要性。该研究还对线粒体基因组测序与功能性ETC研究进行了关联分析，结果显示即使低水平的异质性和某些ETC缺陷也可能导致SLSMDS特征性的线粒体功能障碍，这些疾病包括慢性进行性外眼肌麻痹、Kearns-Sayre综合征和Pearson综合征。

在美国医学遗传学学会年会上，专家们讨论了在体外受精（IVF）中进行产前基因检测非整倍体（PGT-A）的局限性和潜在问题。尽管其应用广泛，但最近的研究表明，PGT-A可能不会显著提高活产率，甚至在某些情况下可能降低活产率。美国生殖医学学会2024年的IVF指南不建议常规使用囊胚活检结合非整倍体检测。有研究显示，约四分之一的节段性非整倍体胚胎可能是可行的，这引发了人们对丢弃可能健康胚胎的担忧。

NeoGenomics 已将其首席商务官 Warren Stone 提升为总裁兼首席运营官，自 4 月 1 日起生效。Stone 拥有超过 25 年的经验，将推动公司的实验室运营、数据解决方案和企业职能。与此同时，美国医学遗传学与基因组学学院在 2025 年年会上任命了六名新董事，其中包括候任主席 Christa Martin。这些董事将任职六年，Martin 目前担任 Geisinger 的首席科学官及其医学院的研究副院长。

Revvity 周四宣布，将为 Genomics England 的“新生代研究”提供 DNA 测序服务，该研究旨在识别新生儿中的罕见遗传疾病。这项研究对多达 10 万名新生儿进行超过 200 种遗传疾病的筛查。这一新协议扩展了此前的合作关系，使 Revvity 能够通过其本地实验室设施提供端到端的样本制备和测序解决方案。Revvity 的工作流程包括样本采集、提取、质量控制、使用先进平台进行测序以及生物信息学分析。公司高级副总裁兼首席科学官马杜里·赫格德表示，他们的综合解决方案支持了这一关键的新生儿健康项目，巩固了 Revvity 在类似计划中的领导地位。财务细节尚未披露。

金斯瑞生物科技股份有限公司已从布罗德研究所获得使用先导编辑技术的许可，该技术可以将新的遗传信息直接写入指定的DNA位点。这项技术由大卫·刘及其在布罗德研究所的同事开发。根据协议，金斯瑞可以生产并商业化先导编辑组件，供生物制药公司在临床前治疗研究与开发中使用。财务条款未披露。

加州大学圣地亚哥分校的研究人员开发了一种基于微流控的粘附检测方法，用于对乳腺癌患者进行风险分层。该检测通过测量细胞与细胞外环境的粘附能力来区分非恶性细胞系和转移性细胞系。非恶性细胞表现出较强的粘附性和有限的迁移能力，而转移性细胞则表现出较弱的粘附性。在小鼠实验中，粘附性较弱的细胞以更高的频率形成继发性转移。该检测在预测小鼠转移性疾病时达到了100%的特异性和85%的敏感性。研究还检查了16名不同阶段乳腺癌患者的细胞行为，进一步验证了该检测在临床应用中的潜力。

一个由英国领导的团队进行了一项开创性研究，对来自胃肠道（包括食道、胃、小肠和结肠）的正常胃上皮样本中的体细胞突变进行了分析。通过激光捕获显微切割和全基因组测序，他们分析了来自30名捐赠者的238个组织样本，其中18人患有胃癌。这项发表在《自然》杂志上的研究揭示了体细胞突变率、反复出现的变异以及癌症驱动基因中的突变。此外，还对829个胃腺样本进行了靶向测序。研究结果揭示了潜在的诱变因素，如感染、慢性炎症和生活方式暴露，并强调了正常组织中癌前克隆的普遍性。

美国的公共卫生和商业实验室正在提供分子和血清学检测，以应对德克萨斯州和新墨西哥州的麻疹疫情。截至3月13日，美国疾病控制与预防中心（CDC）确认在15个州共发现301例麻疹病例，其中德克萨斯州和新墨西哥州受影响最为严重。然而，专家认为这些数字被低估了。由于麻疹在美国较为罕见，大多数检测能力集中在公共卫生实验室，但儿童疫苗接种率的下降可能导致未来更大规模的疫情爆发和检测需求的增加。

Scout Health是一家初创公司，正在通过一种新颖的方法扩大即时医疗分子测试的使用，这种方法能够实现敏感且特异的单管多重等温核酸扩增。该公司在一次会议上展示了其多重检测能力、快速检测开发和家庭环境中的可用性。Scout已获得美国国立卫生研究院（NIH）的资助以开发SARS-CoV-2检测方法，并最近获得了CARB-X的拨款，用于开发低成本的性传播感染多重检测方法。等温核酸扩增相比其他检测方法具有优势，但由于需要多对引物，开发等温检测可能会面临挑战。

合成生物学公司Telesis Bio宣布了一项私人股票购买协议，筹集高达2100万美元的资金，由Novalis LifeSciences和Northpond Ventures领投。这笔资金将用于加速其Gibson SOLA技术在酶促DNA和mRNA合成中的应用。协议涉及发行和销售新一轮可转换优先股，分为两次交割。首笔交易包括出售1700万美元的股份，其中800万美元为现金，900万美元为债务转换。第二笔交易预计在2026年3月6日之前完成，包括出售400万美元的股份。此次融资将增强Telesis Bio的资产负债表，助其实现现金流平衡、服务客户并扩展平台。

Sera Prognostics宣布计划在今年启动多项研究，以加强其评估早产风险的血液检测的证据。公司旨在收集该检测在孕妇和新生儿中的有效性和影响的真实世界数据，这可能有助于其商业推广、纳入护理指南以及潜在的FDA批准。此外，Sera透露其2024年第四季度和全年的收入较去年有所下降。首席执行官Zhenya Lindgardt表示，近期的研究支持了其PreTRM蛋白组学检测的使用，公司计划与机构和公共卫生部门合作，衡量该检测的影响，特别是在早产率较高的地区。

匹兹堡大学领导的团队对儿童脑癌中的T细胞受体（TCR）模式和肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）抗原识别进行了分析，鉴定了与生存相关的T细胞特征。这些发表在《科学转化医学》上的研究结果可以用作预后标志物，或为患有这些常致命肿瘤的儿童提供新的免疫治疗策略。该研究分析了15种主要儿童脑肿瘤类型的TCR α链（TRA）和TCR β链（TRB）基因表达，并将其与来自730名健康儿童的RNA测序谱进行了比较。研究人员鉴定了识别肿瘤相关抗原和肿瘤特异性抗原的TCR克隆型，揭示了不同儿童脑肿瘤内部及之间的TCR组成和多样性。

在最近的精准医学三合一会议上，利益相关者讨论了Grail公司的Galleri所面临的挑战和局限性。Galleri是一种基于血液的多癌症筛查测试。英国基于国民健康服务体系（NHS）开展的研究旨在评估使用Galleri进行筛查的人群中晚期（III期和IV期）癌症的减少情况，并与对照组进行比较。然而，该研究并未设计为直接测量死亡率降低，而死亡率降低是传统癌症筛查测试的基准。这一局限性引发了关于如何评估此类多癌症早期检测（MCED）测试标准及其对卫生政策更广泛影响的争论。

英国政府决定废除 NHS 英格兰，并将其运作直接置于英国卫生和社会关怀部的控制之下。这一重组受到了可能受影响的公司和组织的谨慎乐观对待。英国首相基尔·斯塔默宣布了废除 NHS 英格兰的计划，该机构是在十几年前为领导英格兰国家医疗服务体系而设立的。卫生和社会关怀大臣韦斯·斯特里廷解释了这一决策的背后原因，称由于 2012 年的重组，继承下来的 NHS 正经历其最严重的危机。那次重组创建了 300 多个新的 NHS 组织，使官僚体系变得复杂。政府的目标是将 NHS 英格兰和卫生部合并为一个组织，消除任务重叠。

Epredia，一家精准癌症诊断公司，已在美国推出其临床用数字病理系统，旨在通过高通量扫描仪、自动重扫技术和全面的产品线吸引实验室。该公司最近获得了美国FDA 510(k)对其E1000 Dx数字病理解决方案的批准，该方案每天可处理1500张切片。作为PHC控股（原松下医疗）旗下的子公司，Epredia预计到2027财年，由于对复杂病理检测和高效实验室工作流程的需求增加，其复合年增长率将达到5%。随着低成本制造商进入市场，公司计划提升产品质量并在价格上竞争，努力通过开发个性化医疗试剂、先进的数字病理仪器以及人工智能驱动的技术，成为癌症诊断领域的创新者。

Diasorin 已获得用于检测真菌病原体耳念珠菌（Candida auris）的分子测试的CE认证，耳念珠菌是医疗相关感染的常见来源。Simplexa C. auris Direct 试剂盒是一种实时 PCR 检测，用于检测疑似定植患者中六种分支的真菌病原体 DNA，两小时内即可出结果。Diasorin 表示，该测试有助于控制医疗环境中感染的传播。该公司去年还获得了美国 FDA 的重新分类上市许可。Diasorin 首席执行官 Carlo Rosa 表示，该检测在美国的成功推出促进了公司分子诊断收入的增长。