提供支持“罕见病平均确诊时长达5-7年，大量患者长期处在难以确诊的彷徨与误诊求医的奔波中，改善患者群体现状，推动精准医疗纳入主流临床实践，是我们长期的使命。”雅济科技(Aegicare，原名“安吉康尔”)总经理燕攀在采访中表示，要改善罕见病患者群体的现状，基于基因检测的精准诊断是必须迈出的一步。
近年来，多项研究表明基因变异与疾病发生之间存在紧密的关系，如单基因糖尿病基因中罕见的有害且可能有害的变异与早期糖尿病发作有关(Pezzilli S., etc. 2022)、新生儿癫痫与KCNQ2基因突变有关(Catellanos M., etc. 2021)等等。而以往被认为与疾病发生无关的深度内含子，如今也已在越来越多的深度科学研究开始被挖掘出关联性。
基于在基因测序与疾病研究领域的长期深耕，雅济科技综合自身团队在生物信息学、医学遗传学、高通量测序技术、功能基因技术、人工智能技术与云计算技术等方面的科研实力，面向患者、医疗机构和科研机构推出罕见病精准诊疗综合解决方案，其中包括全基因组遗传疾病检测（CompleteCare）、全外显子组检测（WE-SeqCare）、线粒体疾病基因检测（MtCare）等，并在近期重磅推出转录组遗传疾病检测（RNA-SeqCare）用于WES和WGS检测手段的补充。
自成立以来，雅济科技始终选择垂直罕见病精准诊疗，这源于公司对罕见病群体的长期关注。“当前已知的罕见病种类多达7000余种，患者群体人数庞大，但却因为每种疾病的患病率都较低、人数较少，而导致罕见病群体的诊疗需求长期未被满足，而社会认知上也需要进一步的提升。”燕攀表示，“因此，我们的使命是要推动精准医疗纳入主流临床实践，这样才能让罕见病患者少走弯路，尽早明确病因，得到更好的治疗。”
为实现这一目标，公司自主打造AEGISTM智能诊断平台，依托具备自主专利的WEAVERTM生物信息学分析系统，利用所积累的十万级中国罕见病患者多组学知识图谱，为临床提供精准高效的生物信息学分析和罕见病遗传解读服务。
2014年以来，在全球精准医疗发展的影响下，国家在政策和战略层面对精准医疗投入了高度的重视，也陆续开始有资本流入该领域。雅济科技在2017年完成其天使轮融资，截至2020年，三年时间累计完成4次融资，累计近2亿元人民币。
雅济在早期驶入精准医疗赛道，获得了资本关注之余，也加强建设自身，成立1500㎡的深圳安吉康尔医学检验实验室，这是国内首批将全基因组测序应用于遗传疾病检测的实验室，符合美国CLIA/CAP标准、拥有美国医学遗传学会(ABMGG)资质认证，并满分获得40余项室间质评认证，现已具备从遗传、病原、免疫等为神经系统疾病的诊断提供基于多种检测技术的整体解决方案的能力。
雅济科技的罕见病精准诊断解决方案主要包括基于实验室开展的基因测序及基于自研专利算法推动的AEGISTM智能诊断平台。
AEGISTM是雅济科技具备自主专利的数字化智能诊断平台。以组学数据、遗传知识图谱等多种生物医学大数据为数据基础，以人工智能算法为技术核心，联合生物信息学、应用遗传学、和临床医学等多个学科方法，综合分析患者表型、疾病史、家族史等，为送检患者提供高效准确的基因信息分析和全面深度的解读，最终为临床医生和第三方实验室提供全面高效、准确便捷的临床决策辅助一体化解决方案。
其中，WEAVERTM作为雅济科技具备自主专利的生物信息学分析系统，通过自研算法与海量数据建立AI模型，并不断训练模型以提高效率、准确度，在充分发挥AI技术作用的同时，不断优化算法，主要应用于NGS测序数据的质控、变异分析、注释以及基于自研算法AegiVar的自动变异评级，是AEGISTM智能诊断平台的重要组成部分。该系统具有适用性强、数据丰富、自动高效、质控严格、技术独创、精准精确等优势。
WEAVERTM生物信息学分析系统优势介绍
凭借严格的实验室管理、高自动化的技术平台，雅济科技目前已经与全国300余家三甲医院建立起长期战略合作关系，且与2000+临床医生保持紧密合作。雅济科技的业务范围覆盖北京、广东、浙江、重庆、湖南、湖北等地，与北京大学生物医学工程系、华中科技大学同济医学院、华大智造共建基因智能协同创新实验室，且与中国抗癫痫协会联合打造“中国癫痫基因1.0项目”，致力将先进的技术带给更广泛的医院和患者。
传统经验医学发展到今天，部分诊疗指南因碰到瓶颈更新趋缓；而循证医学追求的精准诊疗，正逐步从影像学拓宽至包括基因检测在内的分子诊断，但由于对基因组学等学科的研究不够深入，社会认知层面也仍需提升，人们目前对基因与疾病之间关联的认知还非常初级。
对于一家企业来说，决心在小众且客户群体不会有突破式增长的领域深耕，并非易事。雅济科技创始人李阳博士谈到，将基因检测应用于罕见病诊疗最大的挑战，不是检测技术本身，而是判定突变是否致病以及如何对突变造成的影响进行评级，这需要基于对大量临床数据的分析。而如何将临床案例的生物信息进行AI设计、实现机器学习并进行分析计算，也是技术难点。雅济科技通过临床案例的积累和对AEGISTM平台的充分打磨，目前已经形成了数据及技术优势。
总经理燕攀则提到了一个让他印象深刻的案例，“我们曾遇到一个患者出现了眼球震颤、共济失调和进行性运动功能障碍的临床表征，医生怀疑是基因相关疾病，辗转多地，尝试多种检测手段，包括基因包、全外显子组测序（WES）等，均没有查出病因，后来在雅济进行全基因组遗传疾病检测（WGS），查出基因突变位点在WES未覆盖到的非编码区，得以确诊，并进行针对性的治疗。但遗憾的是，在确诊前，患者父母已经生了二胎，由于这是一种与基因高度相关的疾病，二胎妹妹也不幸患病，如果患者能早点明确病因，父母在生育二胎之前进行相应的生育指导，也许能有更好的结果。”
这样的患者与家庭，在全国范围内其实并不少，但最终能及时确诊、对症治疗的却寥寥无几，由于未及时确认病因带来的二胎患病情况也常常发生，许多患者和家属长期辗转于各大城市和医院，背负着沉重的经济负担和巨大的心理压力，这与行业及社会对罕见病的认知不足颇有关联。
如果更多医生能够针对疾病表征判断出这可能是与基因相关的疾病，进而充分利用先进的基因测序及分析手段进行突变基因定位及诊疗评估，无论是对患者而言，还是对社会而言，都是一件意义非凡的事情。
自公司创立以来，除了业务与技术层面的打磨，雅济还长期致力于对临床端乃至社会层面进行认知上的普及工作。
雅济科技曾与中国人民解放军第三〇二医院共同发起“彩虹宝贝”肝豆状核变性患儿救助项目，意在提升社会对罕见病的关注度，推动临床端进行罕见病规范化诊疗，并切实帮助患病家庭，此外，雅济科技也积极寻求与更多公益组织、患者组织的合作，让更多的医院将罕见病精准诊疗纳入临床实践，提高医生对罕见病表征的敏感度以及对基因检测技术的充分利用，切实帮助罕见病患者及家属，让这个群体窥见更光明的未来。
在企业加速发展的过程中，雅济科技仍决心继续在罕见病领域深耕。其希望通过自身的纵向发展，将罕见病的精准诊疗挖得更深、推得更远，让医学界乃至整个社会都提升对罕见病的关注。这为精准医疗方向深入发展带来意义重大，作为企业，也是其所承担的社会责任。
聊到对公司未来的规划时，燕攀仍将“罕见病”作为关键词，期待在不久后的将来，罕见病群体的社会现状因此而产生新的变化。
参考文献：
Serena Pezzilli, Manoush Tohidirad, Tommaso Biagini, Maria Giovanna Scarale, Federica Alberico, Luana Mercuri, Gaia Chiara Mannino, Monia Garofolo, Tiziana Filardi, Yaling Tang, Fernando Giuffrida, Christine Mendonca, Francesco Andreozzi, Marco Giorgio Baroni, Raffaella Buzzetti, Maria Gisella Cavallo, Efisio Cossu, Paola D'Angelo, Salvatore De Cosmo, Olga Lamacchia, Frida Leonetti, Susanna Morano, Lelio Morviducci, Giuseppe Penno, Paolo Pozzilli, Giuseppe Pugliese, Giorgio Sesti, Tommaso Mazza, Alessandro Doria, Vincenzo Trischitta, Sabrina Prudente, Contribution of rare variants in monogenic diabetes-genes to early-onset type 2 diabetes, Diabetes & Metabolism, Volume 48, Issue 5, 2022, 101353, ISSN 1262-3636, https://doi.org/10.1016/j.diabet.2022.101353
María Teresa García Castellanos, Javier López Pisón, Raquel Pérez Delgado, KCNQ2 gene mutations and neonatal epilepsy, Medicina Clínica (English Edition), Volume 157, Issue 12, 2021, Pages 589-590,
ISSN 2387-0206, https://doi.org/10.1016/j.medcle.2021.01.019
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