中国育龄人群出生缺陷预防调查：逾9成受访者支持将基因检测纳入医保或免费

近期针对中国育龄人群的一项调查显示，超过9成受访者支持将无创产前基因检测和新生儿遗传性耳聋基因检测等出生缺陷筛查服务纳入免费惠民项目或医保支付范围。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅严重影响儿童的生存和生活质量，也给患儿家庭和社会带来巨大痛苦和负担。

随着我国老龄少子问题日益严峻，鼓励生育俨然已成为当前头等大事。而在鼓励生育的同时，加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，对于推动健康中国建设、促进经济社会可持续发展至关重要。

通过筛查发现相关疾病风险，尽早采取干预措施，是防治出生缺陷的关键手段。鉴于我国出生缺陷发病率较高、出生缺陷认知水平较低，部分地域的出生缺陷筛查率较低的现状，八点健闻与复旦大学健康传播研究所联合发起了上述调查，通过对育龄人群的出生缺陷认知和筛查行为（无创产前基因检测和新生儿遗传性耳聋基因检测）及其影响因素的研究，为探索提升出生缺陷认知水平和筛查接受度的实践路径提供科学依据。

基于国内31个省(直辖市、自治区)3000余名18-50岁人群的问卷调查，研究团队近日发布了《中国育龄期人群出生缺陷认知及筛查行为研究报告（2022）》。

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中国育龄期人群出生缺陷认知及筛查行为研究报告

(2022)

报告显示，近1/4的受访者（23.4%）出生缺陷相关知识掌握较差；部分人群（大专及以下学历、低收入、具有不良生活方式等人群）接受出生缺陷筛查的比例较低；超过98%的受访者认为孕前健康检查和产前疾病筛查是必要的，但有71.4%的人认为费用是影响筛查意愿的最主要因素。如果将筛查服务（如无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测等）纳入免费项目或医保支付，筛查接受率超过95%。

复旦大学公共卫生学院教授郑频频认为，该报告较系统地反映了育龄期人群的出生缺陷认知和筛查行为的影响因素，为未来有针对性的开展出生缺陷知识科普宣教、制定相关卫生政策提供了重要参考。

遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》估计，我国出生缺陷总发生率约5.6%。按此测算，过去3年我国每年新增出生缺陷至少60万例。

我国对出生缺陷采取三级防治策略。第一级预防是在孕前环节，主要措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健和叶酸补充等，以防止出生缺陷儿的发生。第二级预防在孕期，通过早发现、早诊断和早采取措施, 减少严重出生缺陷儿的出生。第三级预防是防治结合，对出生缺陷患儿采取及时有效的诊断、治疗和康复措施，以提高患儿的生活质量，尽量控制病残发生。

根据《中国育龄期人群出生缺陷认知及筛查行为研究报告（2022）》，出生缺陷的产前筛查诊断方式主要包括血清学检查(如唐氏筛查等)、影像学检查(超声及核磁共振，检查胎儿结构畸形)、分子生物技术(无创产前基因检测、基因芯片技术等)和介入性产前诊断(如绒毛活检、羊水穿刺等)。血清学和影像学检查是最常规的产前筛查诊断技术，但血清学筛查假阳性率较高，而介入性产前诊断存在低微流产、感染甚至死胎的风险，无创的分子生物检测技术则能避免该风险。

以无创产前基因检测（Non Invasive Prenatal Testing,NIPT）为例，该技术是应用高通量基因测序来检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，于2014年通过我国药监部门的审批，目前主要用于筛查21-三体综合征（即唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征（最早获批高通量检测应用的华大集团旗下华大基因，迄今已累计提供了近千万例无创产前基因检测）。去年9月在北京举行的“新时期疾病防控体系建设暨出生缺陷防治研讨会”上，复旦大学公共卫生学院副院长陈英耀介绍，NIPT检测灵敏度约为99%，假阳性率也处于较低水平。

近年来，我国出生缺陷防治工作进展明显，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率显著降低，唐氏综合征、神经管缺陷、总唇裂、先天性脑积水、肢体短缩等重大出生缺陷发生率呈下降趋势。

不过，我国出生缺陷防治仍然任重道远。相关防治服务措施的可及性和有效性，仍有提升空间。如产前筛查和新生儿出生缺陷筛查，经济发达地区和欠发达地区筛查率差距明显。

本次调查显示，超过98%的受访者认为孕前健康检查和产前疾病筛查是必要的，不过有71.4%的人认为检测费用的高低是影响筛查意愿的最主要因素，还有79.6%的人群表示对有创产前筛查的安全性等表示担心。

鉴于有创筛查的风险性，针对13-三体、18-三体和21-三体综合征，较为稳妥的做法是先实施无创基因筛查，发现阳性后再做进一步介入性诊断。

2016年，国家曾发文，明确将无创产前基因检测作为常规产前筛查诊断技术的补充。规范应用高通量基因测序等新技术开展出生缺陷筛查，也写入了2018年印发的《全国出生缺陷综合防治方案》。

然而本次调查发现，2006名有生育史的受访者仅有34.4%表示自己或身边人接受过唐氏综合征无创产前基因筛查。同时，仅31.7%表示自己(或身边)的孩子接受过遗传性耳聋基因检测（遗传性耳聋基因检测，是从分子水平上明确耳聋病因，尤其对于迟发型耳聋患儿，可以大幅度减少漏诊）。

研究团队分析认为，接受基因筛查者总体比例偏低，可能受到经济条件和卫生服务可及性等因素影响。本次调查中，超过9成的受访者支持将无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测纳入免费惠民项目或医保支付范围，纳入后表示愿意主动接受筛查的比例超过95%。

事实上，我国已经在一定范围内开展了免费的产前筛查和产前诊断。据国家卫健委披露，通过政府购买服务、实施重大专项、纳入医保报销等方式，已有山东、河南、湖南、陕西等19个省份在全省范围推行免费产前筛查和产前诊断政策。

部分地区还同时开展了免费的无创产前基因检测和新生儿耳聋基因检测。

例如，河北省与华大基因合作，通过全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查，已初步实现对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。同时，河北省正将出生缺陷的防控范围进一步扩展到遗传性听力障碍，截至 2021 年 6 月末，全省累计进行免费的遗传性耳聋基因检测 66 万例。

河北医科大学的卫生经济学评估显示，河北省上述惠民项目对唐氏综合征的预防成本效益比为1:11.25，综合其他染色体异常疾病预防效益分析，总体成本效益比可达1:16.56，即政府每投入1元，可获得16.56元的收益。

陈英耀表示，从本次研究中调查对象的筛查态度和相关地区卫生经济学评估结果来看，探索使用公共经费购买筛查服务，有助于提高出生缺陷预防措施的可及性，也能显著提升群众的获得感，有条件的地区值得借鉴推广。

防治出生缺陷不仅是国家卫生工作的重要任务，也是育龄期人群（尤其是备孕二胎、三胎的高龄高危人群）需要重点关注的健康问题。

对备孕人群而言，出生缺陷预防是一门复杂的课程。而对出生缺陷的关注度，和对相关知识的掌握程度，直接影响育龄人群采取出生缺陷预防措施，接受相关筛查诊断、咨询建议的意愿和积极性。

本次调查显示，出生缺陷关注度较高的人群，接受无创产前基因检测的可能性是不关注出生缺陷人群的3倍多。

调查还发现，23.4%的人群出生缺陷知识掌握水平较差(低于60分，百分制)。出生缺陷认知水平在不同年龄、性别、教育程度、收入水平、户籍以及备孕状态和生育史等人群特征的分布差异较为突出。男性、大专及以下学历、低收入 (月收入8000元及以下)、流动人口、未备孕和具有不良生活方式人群(如吸烟、久坐等)，出生缺陷知识掌握相对较差。

△调查对象出生缺陷知识得分分布

“出生缺陷往往是多因素导致的，至今我们还未完全掌握它们的致病因素，因此出生缺陷有时会在意想不到的情况下发生，例如看上去健康的夫妇，却生下一个唐氏患儿。”复旦大学公共卫生学院教授，中华预防医学会妇女保健分会委员蒋泓指出，防治出生缺陷的关键，是要提高育龄人群对出生缺陷的知晓度，真正落实三级预防措施。一方面要针对备孕人群，尤其是相关知识掌握较差的人群加强宣教，使之尽量避免可能导致出生缺陷的风险因素，如高危环境、不良生活习惯等；另一方面，要倡导有准备、有计划的生育，“我们发现有相当一部分产妇是非意愿妊娠，这就意味着孕前的一些危险因素可能没有来得及排除，增加了发生出生缺陷的风险。”

关于如何提升育龄人群健康素养，郑频频指出，我们处在一个信息传播高度发达的时代，很多人并不是缺乏信息，而是对于信息难辨是非，因此有必要建立一个权威、专业的育龄人群健康素养信息库，借助专家的力量，保证所传播的信息都是科学、专业，基于循证的，同时需要将专业信息转化为公众喜闻乐见的形式，提高信息传播效果。“这不仅仅是卫生部门和医疗机构的事情，媒体、企业、社区都应该积极投入，通过多种渠道使健康知识抵达育龄人群，尤其是本研究提到的那些认知水平较低的弱势群体。”