CSTB基因新变异导致翁龙病(ULD):中国人群中首例ULD病例报道及文献复习
本文报道了中国首例翁龙病(ULD)病例,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,主要由CSTB基因变异引起。浙江大学附属第二医院神经内科王爽教授团队在Acta Epileptologica期刊上发表了这一发现,填补了中国人群中ULD病例的空白。患者为一名21岁女性,8岁时出现光诱发性夜间双侧强直-阵挛性癫痫(BTCS),12岁时出现肌阵挛和共济失调。通过全外显子测序和PCR扩增-毛细血管电泳,发现了CSTB基因的新型插入缺失变异c.116-117 delAG及十二聚体重复序列扩增。低剂量吡仑帕奈治疗显著缓解了患者的症状,但需维持较高剂量以控制肌阵挛。本研究不仅为中国人群ULD的确诊提供了重要依据,还加深了对CSTB基因致病性变异的理解。