2026年3月，国际标准化组织（ISO）发布全球首个消费级基因检测数据分析技术国际标准——ISO/TS 20738:2026，该标准由中国标准化研究院、华大生命科学研究院牵头，联合多国专家共同研制，覆盖数据预处理、质控等全链路，解决行业痛点，推动行业规范化发展。随着基因测序技术发展，基因检测走向大众，2025年全球市场规模达45亿美元，我国消费级基因检测生态繁荣，用户规模突破千万。新国际标准从多方面进行规范，为基因密码破译提供科学依据，助力行业良性发展。此项标准出台能提升消费者信任度，为个性化健康管理提供基础，未来基因检测将融入日常生活。

我国自闭症人群超1000万，0-14岁儿童超200万，病因复杂，遗传与基因变异是重要致病因素之一。面对庞大的患儿群体，产前预防是主动一步，但显性单基因病因致病位点多、新发突变占比高，常规产检很难精准捕捉，导致很多家庭孕期检查正常，孩子出生后却确诊严重遗传病。1997年卢煜明教授发现胎儿游离DNA，为产前筛查带来变革，基因检测技术不断演进，无创产前筛查视野拓展至单基因层面。2018年华大基因推出国内首款单基因病无创产前检测产品，2025年又推出NIFTY®显性单基因病无创产前检测本地化整体解决方案，让前沿技术落地临床，不过测序后精准解读数据才是临床落地的关键。

复旦大学附属中山医院与华大基因合作，在《Cell Reports Medicine》上发表了一项关于肝内胆管癌（iCCA）的研究，揭示了其高度异质性的基因表达特征，并提出了一种新的分子分型系统。该研究发现，现有的分型方法由于肿瘤内部不同区域的异质性，可能导致高达27.8%的肿瘤被误判为不同的亚型，特别是在免疫分型中差异率高达66.7%。研究团队通过整合多区域测序、单细胞测序和蛋白质组学数据，发现肿瘤微环境中的免疫细胞和基质细胞是导致分型混乱的主要原因。最终，他们筛选出一个由1341个基因组成的LIHV基因集，该基因集在同一肿瘤内部表现出高度稳定性，为肝内胆管癌的精准治疗提供了新的导航图。这项突破性成果有望解决iCCA的分型难题，提高治疗效果。

华大基因发布PTseq™-RTI本地化解决方案，针对呼吸道感染病原种类多、症状重叠、现有检测手段存在不足等痛点，基于自主研发的DNBSEQ™测序平台，创新推出DOSPlex一步法多重扩增建库技术。该方案将检测时间压缩至最快8小时，具备“快、准、简、稳”优势。其核心产品PTseq™-RTI可精准检测142种病原体及耐药/毒力基因，全面覆盖主要病原体，兼顾广度与实用性。此外，PTseq™-RTI提供全流程自动化解决方案，适配多场景，实现“样本进、报告出”的一站式闭环，助力精准检测技术落地各级医疗机构，同时也有手工经济版方案可选。

3月21日，第二十一届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG21·RH)在深圳举办，今年是ICG-RH举办第十年，会议聚焦全球出生缺陷防控热点难点，覆盖多组学技术应用、大人群及大数据项目实践等内容。70余位妇幼健康领域专家分享经验成果，4万余名从业者线上线下交流，共探基因科技在生育健康临床应用的进展与趋势。大会荣誉主席杨焕明院士强调基因科技核心作用，倡议科研与临床协同研究；盐田区委常委高东春指出大会对盐田生命健康产业意义重大；华大基因董事赵立见回顾华大发展历程，表示将推动妇幼健康创新。

3月21日，华大基因在ICG21·RH上发布SIROmics整体解决方案，以“集、智、简、准”为核心理念，融合硬件集成与软件智能分析，打破高通量测序领域效率瓶颈，推动院内检测标准化合规建设。其自动化设备GenSIRO已获CE-IVDR与NMPA双认证，国内出货量破百台。该方案针对临床检测需求增长，解决湿实验环节多节点操作、流程自动化程度低、样本污染风险高，以及数据解读环节缺乏智能化本地化方案等难题，提供从样本进到报告出的完整闭环体系，涵盖硬件、软件等，为临床检测等提供全流程支持。其硬件集成单元含两款全自动测序文库制备系统，软件分析单元OmicsOne平台整合数据库，支持自动化处理与文献索引。

2026年3月23日获悉，华为、润达医疗与华大基因三方合作正式启动。3月20日，三方合作联合发布仪式在深圳华大时空中心举行；3月21日，华大基因在第二十一届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG21·RH) 上发布华医™系列智能终端，系统阐述其技术理念与产品能力。两场发布共同宣告以“中国数据、中国算力、驱动中国健康”为愿景的智能医疗国产化新生态正式进入临床落地阶段。此次三方合作并非一时之举，而是多年深耕的战略汇聚。华为与华大基因的合作始于2014年，2019年双方正式签署合作协议；润达与华为在此前数年间持续联合打造智慧医院智能终端，形成了覆盖全国逾4,000家医院的临床渠道网络；华大基因与润达的合作始于2020年，双方聚焦公立医院精准检验平台共建及公共卫生平台建设两大核心领域，逐步形成优势互补的合作格局。这份合作已不止停留在战略层面——华为与华大联合完成了GeneT、Genos等多个模型在昇腾生态上的验证，精度与效率均已达到业界领先水平。尤其在基因解读核心场景下，昇腾生态的性能表现已优于原有平台，完全满足持续研发需求。华医™系列智能终端设计理念的核心在于：智能化医疗所需要的不仅是一个更聪明的数据处理能力，更需要一套为医疗场景量身定制、安全可靠的基础设施层，真正将强大的技术能力以安全、高效的方式融入医院的日常工作。

3月15日，“病原体检测专用便捷长读长测序系统开发”项目启动会在深圳召开。该项目由华大集团牵头，联合国内9家前沿机构共同承担，聚焦现场及县市级医疗需求，旨在将大型实验室设备转化为便携式设备，解决传染病防控“卡脖子”技术，实现检测设备自主可控。会上，华大集团侯勇研究员代表集团致辞，陈唯军教授强调要研制具有自主知识产权的“样本进—结果出”一体化产品，落实检测周转时间≤4小时的要求。项目负责人邓子卿研究员作系统汇报，各课题负责人也分别汇报了课题情况。专家组对项目实施方案给予肯定，并提出多项建设性意见，为项目后续推进指明方向。

3月10日，梅沙街道启动长者认知健康早筛公益项目，为200名50岁以上常住居民免费提供阿尔茨海默病早期筛查服务。项目采用“APOE基因检测+血液生物标志物p-tau217蛋白检测+MoCA量表评估”的“三合一”创新筛查模式，能更早期精准识别认知下降风险。项目由盐田区民政局、卫生健康局等多方联动组织实施，华大基因承担核心技术支持与检测服务并免费提供全部检测。接下来，梅沙街道将组织多方力量深入开展科普宣传与动员，引导居民积极参与筛查，形成筛查、评估、干预的完整服务闭环。目前，有意愿参与免费筛查的居民可前往大梅沙社区健康服务中心咨询登记。

2026年3月21日至23日，第二十三届CACLP将在厦门国际博览中心召开，涵盖“基层医疗”“全球化出海”“AI与数字孪生技术”等热点，为全产业链提供全要素专业化服务。此次盛会汇聚全球60多个国家和地区、1300余家体外诊断企业，30000平超大单体展馆集中呈现前沿成果。华大基因作为中国基因行业奠基者，秉持“基因科技造福人类”使命，将携“SIRO高通量基因检测AI+本地化医学解决方案”重磅亮相，于1-1217展位诚邀各方共话临床检验医学发展。

2026年2月27日获悉，为进一步完善单基因遗传病的本地化智能检测方案，华大基因BGI OmicsOne智能分析解读平台于近日完成重磅升级，并正式推出全新的新生儿遗传病基因筛查应用。BGI OmicsOne智能分析解读平台采用全链智能化本地部署，打通样本检测到临床报告全流程，覆盖数据分析、解读、输出、挖掘全环节，保障医院数据主权与自主决策，为本地化医学实验室打造智能合规、高效自动化且可自主进化的解决方案，助力精准医学高质量发展。平台集成十二大功能中心，兼容NIFTY®全因、康孕®CNV-seq、安孕可®遗传病携带者筛查、安馨可®新生儿筛查多产品分析路径，支持院内数据智能分析解读、报告自动出具，还可自建可视化本地数据库，联动验证平台实现高通量测序与Sanger、qPCR等技术的一体化信息管理。其特点：1、数智运营统计，高效赋能；2、智能解读，精准循证；3、智能验证，一体联动；4、本地库建设，灵活调用；5、集中管控，高效安全；6、对接医院系统，信息融通；7、匠心服务，全程无忧。

华大基因宣布聘任“85后”兼具前沿科研、产业化与国际化复合背景的博士侯勇为新任总经理。侯勇履历与华大基因战略转型高度契合，他接受专访时描绘了公司发展蓝图：短期聚焦核心业务稳增长、提效益，中期目标是推动公司向生命健康智能平台跃迁，让基因检测成本进入“百元级”。在侯勇规划中，AI与国际化是支撑华大基因战略转型的“双轮驱动”，公司将通过AI大模型技术驱动业务升级，海外拓展聚焦“一带一路”与金砖国家。侯勇职业生涯与华大成长同步，曾任深圳华大生命科学研究院执行院长，单细胞测序科研成果丰硕，还曾出任华大智造欧非区总经理，成功推动测序仪在欧洲商业化落地。

1月22日至23日，第十五届公益节暨2025ESG影响力年会在北京举行，华大基因凭借“飞跃地「贫」线，童创梦想家”公益活动，荣获“2025上市公司社会责任奖”和“2025年度公益组织奖”。多年来，华大基因将社会责任融入企业实践，开展出生缺陷防控等民生项目，助力“健康中国2030”。2025年8月，华大基因在中信湘雅等爱心企业支持下，举办“飞跃地「贫」线，童创梦想家——地贫家庭首次亲子研学之旅”，招募9组已治愈的地中海贫血家庭，以科技研学为主题，完成六天五晚深圳、长沙、青岛的亲子研学之旅，活动内容丰富，是企业践行社会责任的切实举措，也是一次温暖而富有意义的社会融合实践。

1月13日国家卫健委发布会指出，我国呼吸道合胞病毒检测阳性率上升，北方省份活跃度高于南方。呼吸道合胞病毒是引起婴幼儿下呼吸道感染的首要病原体，也是老年人重要威胁。该病毒进入人体破坏呼吸道黏膜屏障，引发炎症与组织损伤，在寒冷环境中更活跃，北方流行高峰在冬春，南方部分地区夏秋季也可能出现高峰。病毒主要通过飞沫、接触、气溶胶传播。婴幼儿、免疫力较低的儿童及老年人是高危人群，6个月以下婴儿等更易重症，感染后可能引发下呼吸道感染，且常重复感染，自然感染后免疫保护不完全、持续时间短。目前全球尚无针对该病毒的疫苗，需重点防范高危人群。

近日，华大基因与瑞典多所顶级科研机构合作，在Nature Communications上发表了一项关于结直肠癌肿瘤内细菌图谱的重要研究成果。研究团队分析了近1000例结直肠癌样本，绘制了肿瘤内的“微生物地图”，并开发出一个全新的“微生物风险评分”(Microbial Risk Score)，其预测患者生存的准确性甚至超越部分传统临床指标。研究发现，左结肠和右结肠肿瘤的内部微生物环境截然不同，右半结肠肿瘤富含厚壁菌门细菌，而左半结肠及直肠肿瘤则菌群多样性更高。特定致癌细菌如具核梭杆菌在肿瘤中显著富集，且通过机器学习模型可准确判断肿瘤原发位置。此外，微生物群落与宿主肿瘤基因之间存在密切关系，高基因突变数量的肿瘤（常见于右半结肠、老年患者和女性）富含多种口腔来源细菌，而低基因突变数量的肿瘤（更多在左半结肠）则与携带“pks毒力岛”的大肠杆菌关系密切。这些结果表明，特定细菌在不同类型肿瘤中的作用复杂，不能简单地贴上“好”或“坏”的标签。

12月30日，“2025人民财经论坛”在北京举行，华大基因CEO赵立见称坚持高比例研发与自主自强是企业战略核心。面对基因科技前期投入大、周期长特点，企业应实现核心工具与技术平台自主突破，通过“技术自主、成本可控、渠道可及”路径让前沿科技惠及更多人。华大基因高研发投入源于外部环境所逼和行业发展所需，现已成长为基因组学领域部分领先企业。对于前沿技术惠及人群，赵立见提出“基因科技人人可及”路径，即确保技术自主、实现成本可控、保障渠道可及。展望未来，华大基因将持续以自主研发为核心深耕基因科技领域。此外，华大基因推出的SIRO高通量基因检测AI+本地化解决方案，已应用于多个关键领域。

2025年12月30日，由人民网主办的2025人民匠心品牌宣传展示活动案例名单公布。华大基因凭借“AI驱动精准医疗大数据规模化应用”的突出实践，成功获评“人民匠心技术”奖。该奖项旨在表彰各行业在匠心铸造、质量提升与创新发展中的标杆案例。此次获奖，是对华大基因构建自主可控技术体系、推动基因科技产业化应用方面的高度认可。截至2025年6月，华大基因在生育健康、肿瘤防控等关键领域累计了千万级样本量的数据资源，其中无创产前检测超1945万例，肿瘤甲基化检测超235万例，形成独特高质量数据库，并入选国家数据局“高质量数据集建设先行先试名单”。2025年推出的基因检测多模态大模型GeneT及AI智能分析解读平台SIRO，通过超百万级的高质量数据训练，构建了百亿级的高质量token，结合解读专家经验，实现基因组数据的精准智能解读。未来，华大基因将持续秉承“基因科技造福人类”的使命，继续深化全链条自主技术体系的建设与应用，推动基因科技与人工智能深度融合，为“健康中国”战略与全球生命健康产业发展贡献更坚实的力量。

华大基因主动健康促进中心在珠海市人民医院营业，其「主动健康小屋」依托“133111i”多组学精准健康管理体系，提供“检测-解读-干预-管理”全链条健康服务，让前沿基因科技惠及大众。中心推出多项免费检测，如专业肤质检测仪可精准分析皮肤核心指标，解读报告助找准护肤方向；健康体检一体机可一站式完成多项基础指标检测，方便全家使用。此外，中心还设产品展示区，华大明星产品即买即享，如适配国人体质的华大营养益生菌系列，可日常调理肠胃、提升免疫力；华大基因检测盒系列则从趣味探索到专业筛查全覆盖，满足不同需求。

广东省临床检验中心公布2025年下呼吸道、中枢神经系统感染、血浆微生物cfDNA宏基因组高通量测序室间质量评价预研结果，华大基因旗下深圳华大医学检验实验室及多家合作检验实验室通过质评认证。此次预研聚焦临床紧迫复杂的三大感染场景：下呼吸道感染病原体构成复杂；中枢神经系统感染危及生命，病原学诊断的准确性与时效性决定患者预后；血流感染中血浆游离DNA的mNGS检测可提供重要病原学依据。活动从多方面考核省内临床实验室应用mNGS技术检测病原微生物的能力，三项质评合格率分别为87.0%、100.0%、80.0%。华大基因及合作实验室通过质评得益于在技术创新、流程标准化等多方面的长期投入与积累。

华唯康®无创胃癌早筛产品登场。IARC数据显示，2022年全球新发胃癌病例约96.84万例，中国占37.04%，胃癌成威胁国民健康的重要问题。胃癌预后取决于诊断时的肿瘤分期，早期诊断是改善预后的关键，但我国早期诊断比例仅约20%，远低于日本、韩国等国家。目前，胃镜是诊断胃癌的“金标准”，但因费用、技术及侵入性操作等问题，难以用于大规模人群初筛。权威指南推荐以非侵入性方法先行人群风险分层，再对高风险个体实施内镜精查。然而，常用血清肿瘤标志物在早期胃癌中阳性率低，血清胃功能检测灵敏度和特异度有限，联合诊断方案也难以满足早期风险评估需求。因此，开发更稳定、高效的胃癌早检生物标志物成为突破瓶颈的关键。