2025年12月18日获悉，为进一步完善单基因遗传病本地化智能检测方案，经过不断地精心打磨，近日，华大基因BGI OmicsOne智能分析解读平台再升级，推出全新单基因遗传病携带者筛查应用。集成十二大功能中心，兼容NIFTY®全因、康孕®CNV-seq、安孕可®遗传病携带者筛查多产品不同分析路径，全面支持院内数据的智能分析、智能解读与报告自动化出具。用户可自建可视化本地数据库，并使用智能验证功能，无缝联动验证平台，实现高通量测序及其他检测技术 (如Sanger、qPCR) 的一体化信息管理。该平台优点包括：数智运营统计，高效赋能；对接GenSIRO，全链贯通；夫妻样本配对分析，筛查场景灵活适用；智能解读，精准循证；智能验证，一体联动；本地库建设，灵活调用；对接医院系统，信息融通；匠心服务，全程无忧。

近日，2025华大基因欧洲合作伙伴峰会在匈牙利布达佩斯举行，主题为“创新·合作·发展”。峰会前夕，华大基因特邀合作伙伴实地参访匈牙利本地实验室。会上，华大基因重点展示了SIRO自动化平台与tNGS工作流程，其产品经理介绍AI驱动一站式NGS解决方案GenSIRO；徐辉博士分享了SIRO平台结合PTseq™解决方案在传染病诊断方面的应用潜力；匈牙利实验室负责人Anna Kékesi介绍了NIFTY®无创产前基因检测本地实践经验；圆桌讨论环节围绕COLOTECT™结直肠癌筛查项目展开。峰会最后，华大基因举行合作伙伴致谢仪式，分享未来发展方向与全球合作规划，表示将继续深耕精准医疗领域。

抗肿瘤免疫治疗在dMMR及MSI-H型结直肠癌中临床价值凸显，POLE/POLD1突变引发的结直肠癌罕见亚型对免疫治疗反应良好，NCCN指南已将其与MSI-H/dMMR一同列为检测重要指标，准确筛选出能从免疫治疗获益的POLE/POLD1突变型患者至关重要。华大基因华泛安®实体瘤用药全景基因检测正式升级，凭借可靠体系及胚系突变检测能力提供强大工具。一33岁男性结直肠癌患者，首次送检某实验室泛实体瘤大Panel基因检测产品，未检出胚系变异，MSI结果提示为MSS，且未找到超突变特征原因；二次送检华大基因华泛安®大Panel产品，检出高突变负荷、关键POLE胚系变异，MSI状态为MSI-H。

过去十年AI历经三次跃迁，华大基因围绕AI与多组学，推出以133111i多组学精准健康管理体系为核心的一体化AI解决方案。“133111i体系”通过多组学精准检测与干预、通用生物智能、全人群全周期生命大数据、互联网健康新模式四维革新，推动构建健康长寿新图景。该体系将健康管理推向“量化生命”新阶段，多组学数据与体检报告结合构建动态“生命全息图谱”。此外，生命科学行业扩量需技术栈支持，“133111i体系”技术基座GigaLab是以算法为核心的“黑灯工厂”，整合多种技术，在AI算法精准控制下，实现从样本处理到后续环节的智能化与自动化。

近日南方周末主办的2025年科创大会上，华大基因获评“年度杰出科创企业”。大会探讨科技推动行业转型升级，指出AI是重塑产业格局的核心引擎。全球罕见遗传病诊断难题突出，华大基因推动多组学大数据技术转化，融合AI与基因科技，去年发布行业首个基因检测多模态大模型GeneT，其Top30位点检测准确率高达99.8%，成为遗传分析师“超级助手”，已在241家合作机构应用。今年10月，GeneT完成从单一模型向产品矩阵的跨越，新增GeneT API和GeneT Studio，形成强大基因智能生态体系，带来效率跃升、质量保障、普惠医疗三大价值。华大基因重视前沿探索、源头创新和临床转化，拥有多组学技术平台。

2025年11月26日获悉，为了更高效地通过AI辅助功能持续提升医学人才的基因组咨询专业能力建设，华大基因在ChatGeneT-临床版的基础上正式推出ChatGeneT-教育版。教育版在临床版的基础功能上增添了AI模拟患者的场景化训练、对精选文献的即时学习等功能，模拟真实的临床环境，帮助基因组咨询领域的医学生或临床从业者在更接近真实的临床环境中反复练习、接收个性化反馈并进行能力提升。同时增加了AI点评与指导等功能，使教学过程产生的数据能用于评估学员水平、发现知识盲点并制定针对性训练计划，将传统遗传咨询培训从“写答案、等评分”的被动模式，升级为有互动性的场景实战练习，显著提升学员的诊断思维、沟通能力与证据应用水平。目前，ChatGeneT-教育版已经在北京协和医院产前诊断中心等多家医疗机构的专项培训中正式使用，让遗传咨询能力培训实现了从“知识传授”到“能力锻造”的智能升级，而AI辅诊系统融入培训也将其核心价值由“单一辅助工具”升级为“融合培训载体”。

华大基因rWGS本地化解决方案升级，在新生儿重症监护室中，新生儿期是遗传病高发期，约50%新生儿死亡与之相关，但遗传病症状不典型，诊断漫长。全球临床研究及专家共识指出，快速全基因组测序（rWGS）在NICU/PICU有重要应用价值。中国专家共识明确了适用人群，对出现循环、呼吸等系统危重症状且高度怀疑遗传病因的新生儿建议进行rWGS。澳大利亚研究为290名危重症新生儿及儿童提供rWGS，诊断率47%，证明其综合诊断率为40%-50%。美国研究显示rWGS诊断率为39%，管理改变率为27%，证明其成本效益和经济价值。全基因组测序技术全面，但常规WGS流程交付周期长，无法满足急重症需求。

华大基因推出华觅康™️尿路上皮癌基因甲基化检测，助力早诊早治。尿路上皮癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，90%起源于膀胱，2022年全球新发病例高达61.38万，中国患者占了15%，且发病率和死亡率逐年上升。该癌症早期难发现，症状隐匿，易被误诊，且术后复发率高达84%，患者需终身复查。医学界共识认为，早筛查、早诊断、早治疗是改善预后的关键。然而，目前临床诊断方式存在局限，迫切需要无创、精准、便捷的辅助诊断工具。随着液体活检技术发展，尿液基因甲基化检测成为新手段，获《2025中国肿瘤整合诊治指南（CACA）》认可，具有诊断敏感性和准确性，华大基因依托技术正式推出该检测服务。

上海临床检验质量控制中心公布《2025年血浆微生物游离DNA宏基因组高通量测序室间质评结果报告》，华大基因旗下武汉、深圳等9家实验室高分通过。2020-2025年，华大基因基于宏基因组技术的PMseq®检测项目多次参加质评并顺利通过，彰显其在感染精准诊断领域的技术实力与质量标杆地位。mNGS技术可精准鉴定病原体，为疑难危重感染患者救治提供重要诊断依据，但检测流程复杂，建立全面质量管理体系至关重要。本次质评从三大维度全面评估，华大基因得益于技术迭代升级、长期投入，PMseq®项目具备精准、稳定和标准化特点，为临床诊疗决策提供可靠依据，且具有减少人源宿主核酸影响、提高准确性、保障结果准确、全流程质控等技术亮点。

华大基因哈尔滨市两癌四高筛查民生项目入选2025人民企业社会责任“行动案例”，该项目获高度认可，标志其在推动基因科技普惠、服务公共健康方面成果显著。自2024年4月1日起，哈尔滨市启动覆盖240万常住居民的消化系统肿瘤及“四高”免费检测项目，华大基因提供新型粪便DNA甲基化检测技术，旨在早发现、早诊断、早干预结直肠癌等疾病，该项目被列为哈尔滨市“十大民生项目”之一，截至2025年7月，累计预约量已突破80万人次。项目面向45至64周岁常住居民，通过线上预约，在300余家社区卫生服务中心或乡镇卫生院铺开，极大提升了筛查可及性与参与度。华大基因的粪便DNA甲基化检测，非侵入性、灵敏度高、操作简便，可在家完成采样。

11月2日，“人民财经论坛·2025企业家大会”在北京举行，华大基因CEO赵立见分享了AI对基因组医学研究的赋能与机遇。他指出“十五五”规划建议提出全面实施“人工智能+”行动，医疗健康领域潜力巨大，但基因科技普及面临数据繁杂、解读困难、咨询水平参差不齐等挑战，破解难题核心在于践行“科技自立自强”，加快基因测序仪全自主研发。他认为AI为基因科技突破提供关键支撑，行业应紧扣“让基因科技惠及人人”的目标，构建精准健康管理体系。科技企业应把握政策机遇，以自主核心技术赋能医疗健康。华大基因推出多款AI+产品，正推动基因科技走向智能化、标准化与普惠可及，赋能临床医学检测。

2025银发经济高质量发展论坛暨成都老年健康发展年会29日在成都召开，华大集团CEO尹烨发表《科技里的健康中国 向上向善向健康》演讲，称人类已进入“史上最康寿时代”，要把握科技红利。恶性肿瘤、代谢性疾病、周身神经系统退行性疾病是阻碍健康长寿的三大“拦路虎”，预防它们将大幅提升健康寿命。针对不同疾病，他提出不同预防手段，如肿瘤要强化防癌意识，推动低成本筛查普及；代谢性疾病要养成健康生活习惯；周身神经系统退行性疾病要提前培育认知保护意识等。尹烨认为长寿终极追求是“康寿”，要践行健康准则，还强调老年人能创造价值，呼吁构建包容社会环境。

在生命科学探索中，如何从海量基因数据中“读懂”生命信息是行业核心挑战。10月24日，在第二十届国际基因组学大会上，华大基因宣布对基因检测多模态大模型GeneT全面战略升级，从单一大模型发展为涵盖五大产品的完整智能生态体系。2024年9月9日，华大基因发布行业首个基因检测多模态大模型GeneT，现已实现从单一模型到产品矩阵的跨越。GeneT基于超1万例临床样本验证，Top30位点检测准确率高达99.8%，Top5准确率达94%，在关键环节展现出强大辅助分析能力，已在241家合作机构应用。此外，华大基因还推出了iGeneT Pro、ChatGeneT、GeneT Agent等产品，赋能精准医学。

10月17-19日，第十四届出生缺陷防控学术会议在长沙召开，聚焦出生缺陷全流程议题。会上，华大基因副总裁朱师达以《AI助力遗传病诊断》为主题发表演讲，阐述华大基因在基因科技与AI融合方面的最新成果。我国出生缺陷总发生率约5.6%，罕见病诊疗困境严峻，存在“诊断难、误诊高、周期长”等问题，而AI快速发展为遗传病诊断带来新希望。华大基因的AI技术深度融入我国出生缺陷三级防控体系，推出智惠医学诊疗平台，以AI大模型为核心贯穿全周期，在患者端和医生端发挥重要作用，还推出了GeneT系列产品矩阵，其中GeneT基因检测多模态大模型于2024年9月9日发布。

近日，国家卫健委临床检验中心公布《2025年全国肿瘤游离DNA基因突变高通量测序检测室间质量评价》结果，华大基因参评的天津、武汉、黑龙江三地医检所均满分通过。这印证了其在实验室管理与质量控制上的规范性和可靠性。ctDNA作为液体活检关键技术，在肿瘤早期筛查等方面潜力巨大，本次质评旨在评估实验室检测能力与规范性，选用样本涵盖多基因各类变异，且变异频率低至0.45%，要求实验室具备准确检测低频突变的能力。华大基因自2013年起已通过超700次考核，此次满分通过，展示了其稳定可靠的质量管理体系。参评产品华泛安®实体瘤用药基因检测产品，覆盖816个基因，满足六大临床需求。

华大自研免疫组化试剂现已全线上市。免疫组化作为现代病理诊断的核心技术，在肿瘤与复杂疾病诊断中至关重要。它利用抗原与抗体特异性结合，揭示疾病分子特征，为临床诊治提供关键依据，作用包括明确肿瘤组织来源、判别肿瘤分型、辅助判断良恶性、指导治疗和预测预后，以及帮助发现微小病灶。华大基于成熟抗体研发及高通量测序技术平台，推出自研免疫组化试剂全线产品，以临床常见检测靶点、重组单克隆技术加持的高稳定性，为临床病理诊断提供全场景解决方案，让精准诊断的每一步都有可靠依据。

2025年9月29日是第26个世界心脏日，心血管健康至关重要，而血脂异常是心血管健康的“隐性杀手”。我国居民血脂异常患病率超30%，其中高甘油三酯血症最常见，但血脂异常的知晓率、治疗率、控制率均较低。脱离精准指导的补充无异于“盲人摸象”，唯有在补充前后动态监测指标，才能科学调控。今年世界心脏日，华大基因发布甘油三酯精准干预十联检新品，用1管血、1次检测、10项核心指标评估心血管疾病风险，精准指导降低甘油三酯。该检测基于液相色谱-串联质谱技术，提供个性化干预方案，重视“风险预警+精准干预”闭环管理，确保干预精准有效。

华大基因在深圳发布多款基因检测新品，推动基因科技从“科幻”走向“实用”。人类基因组中0.1%的差异决定了个体健康特质，基因检测虽不能直接诊断过敏疾病，但可对乳糖不耐受、咖啡因代谢等遗传特质提供明确指导。基因检测价格大幅降低，从1999年完成一人全基因组测序需耗资38亿美元降至如今几百元人民币，这得益于我国基因技术的飞速发展和规模化应用。华大基因推出“i99智健”系统，解决“报告看不懂”的痛点，实现“检测—解读—行动”的闭环。基因检测不等于体检，二者互补。随着技术普及与成本下降，基因检测正成为民众主动健康管理的重要工具。

肝胆胰肿瘤包括肝细胞癌、胆道癌和胰腺癌，多数患者确诊时即为晚期，传统治疗方案疗效欠佳。随着精准医学发展，精准诊疗为晚期患者带来新希望。华大基因推出华择安mini肝胆胰肿瘤56基因检测产品，为患者提供精准个体化治疗方案参考。肝细胞癌是最常见的原发性肝癌类型，部分患者属免疫激活型，对特定药物有响应。国内外临床诊疗指南推荐肝细胞癌患者进行基因检测以寻找更多治疗机会，尤其是标准治疗失败后的患者。国内CSCO指南提到HCC患者的基因检测是分子靶向治疗、免疫治疗和评估预后的重要参考。2025.V1版NCCN肝细胞癌指南也推荐相关基因检测。

华大基因响应《健康中国行动（2019-2030年）》号召，在预防出生缺陷日到来之际，正式发布NIFTY®200+种单基因病无创产前检测本地化整体解决方案，助力医疗机构建立显性单基因病防控体系。单基因遗传病由单个基因变异引起，7000多种单基因病中显性单基因病占比超50%，约74%显性单基因病由新发突变引起，发病率约为唐氏综合征3倍，且病情严重，缺乏有效治疗手段。华大基因基于多年高通量测序临床转化经验及国产自主基因测序仪，为医疗机构提供专业、便利和智能化解决方案。该方案通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，进行高深度测序，评估胎儿罹患218种显性单基因病风险，实现全流程本地化，提升检测效率与数据安全性。