Nature发文,生物医学研究院杨力团队与合作者发表全球首个进入临
复旦大学生物医学研究院杨力团队与合作者在《Nature》上发表了全球首个利用碱基编辑技术治疗β-地中海贫血的临床研究成果。β-地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,每年影响超过40,000名新生儿。输血依赖型β-地中海贫血(TDT)患者需要终身输血以维持生命,但传统治疗方法存在血源紧张和铁过载等问题。异基因造血干细胞移植虽有治愈潜力,但面临配型成功率低、移植物排斥等挑战。研究者们正探索通过基因编辑技术重新激活γ-珠蛋白表达,提升胎儿血红蛋白水平,从而实现长期摆脱输血依赖。该研究使用变形式碱基编辑器tBE开发的CS-101注射液,在5名TDT患者的IIT临床试验中,成功实现了快速造血功能重建,总血红蛋白和HbF水平迅速提升并持续高水平表达,使患者迅速摆脱输血依赖。这项研究为β-地中海贫血的治疗提供了新的希望。