长读长RNA测序技术因其能够捕获全长转录本和解析复杂转录组特征而备受关注，但其在SNP识别方面仍面临诸多挑战。为解决这些问题，丹娜-法伯癌症研究所和哈佛大学医学院李恒团队开发了longcallR，这是一种面向长读长RNA测序数据的分析工具，集成了SNP检测、单倍型定相和等位基因特异性分析功能。该工具通过三个核心模块实现：首先，利用深度卷积神经网络对候选SNP位点进行建模；其次，通过概率模型优化SNP筛选与单倍型分相；最后，在分相结果基础上识别等位基因特异性表达（ASE）和等位基因特异性剪接（ASJs）。实验结果显示，longcallR在多个数据集上表现出稳定的性能，特别是在PacBio数据上的GIAB基准样本中表现尤为突出。这项研究发表于2026年3月30日的《Nature Methods》期刊上，为解析遗传变异与疾病之间的关系提供了重要支持。

2026年3月30日，世和基因泛得康™获NMPA批准，用于奥凯乐®（瑞普替尼）伴随诊断，为NTRK基因融合阳性实体瘤患者精准识别和用药提供支撑。瑞普替尼1月获批相关适应症，3月伴随诊断即获批，体现药物与CDx协同开发的高效率。泛得康™能精准识别不同癌种中的NTRK融合变异，验证了其在伴随诊断应用中的稳定性和一致性。世和基因深耕肿瘤精准医学，已有三款NGS IVD试剂盒获批，实现试剂及配套设备全自主生产，建立一体化平台，服务数百家医院，与超百家药企合作。此次获批展现其专业能力与交付效率，未来将继续深化合作，助力精准医学发展。

2026年3月30日，一项突破性的生物医学数据AI智能体研究成果正式登上了国际顶级学术期刊 《Nature Biomedical Engineering》（自然·生物医学工程）。该研究以“Empowering AI data scientists using a multi-agent LLM framework with self-evolving capabilities for autonomous, tool-aware biomedical data analyses”为题，塑造了全新“AI数据科学家”—BioMedAgent。该研究创新性地利用多智能体（Multi-agent）大语言模型框架，赋予了AI自主化、工具感知以及自我进化的能力，标志着生物医学数据分析正式迈入高度自动化的“智能体时代”。BioMedAgent不再局限于零散的指令执行与辅助编程，而是一个具备完整“思考-规划-执行-反思”链路的智能中枢。它的核心突破在于以下三大维度：（1）多智能体协同（Multi-agent Framework）、（2）深度工具感知与自主调用（Autonomous & Tool-aware）、（3）突破性的自我学习进化能力（Self-evolving Capabilities）。BioMedAgent让缺乏编程背景的临床医生能够真正掌控数据分析的主动权。通过支持本地化部署和开源模型调用，它在确保医疗数据绝对安全的同时 ，将繁琐的代码工作转化为简单的对话 ，将极大地降低生物医学数据分析的技术门槛。

2026年1月30日获悉，中国医学科学院肿瘤医院毕楠教授团队与世和基因合作的CALIBRATE-LC-CRT-4研究成果，在国际顶级期刊Military Medical Research发表。该研究整合了毕楠教授团队放疗期NCC-1队列，同院高树庚教授团队围术期NCC-2队列，以及斯坦福、TRACERx等全球6大权威ctDNA-MRD队列数据，结合多组学生信分析，成功构建PRIME基因组学AI预后模型。该模型可精准预测NSCLC根治性治疗后复发风险，训练集与验证集AUC分别达0.85和0.82，显著优于传统指标，并能有效识别后续治疗获益人群。世和基因为NCC-1队列提供了瑞递康®NGS检测和全流程生物信息学分析支持。

当地时间2026年1月28日，全球基因组学盛会FOG2026在伦敦启幕，聚焦生命科学前沿。中国单细胞领域核心力量寻因生物携创新成果亮相，全球首发全新单细胞表观产品——SeekOne® DD单细胞DNA甲基化+RNA一胞多组学技术。该技术依托成熟微流控油包水技术原理，通过Cell Barcode凝胶微珠特异性捕获，结合专属连接策略，可高效构建同一细胞的转录组与DNA甲基化双文库，打破表观遗传与转录组研究壁垒，为全球科研工作者提供多维度解析单细胞分子特征的全新方案，成为FOG2026核心亮点之一。

2026年1月26日获悉，深圳湾实验室孙坤团队在Advanced Science期刊发表题为“Cancer-like fragmentomic characteristics of somatic variants in cell-free DNA”的研究论文，系统性研究了外周血游离DNA（cell-free DNA）中的基因突变。研究发现即使在非癌症患者中，携带体细胞突变（主要来自克隆性造血）的游离DNA其片段组学呈现“类癌”模式；研究开发了先进算法来区分癌症患者中肿瘤与克隆性造血来源的突变模式信号，并提出了多个原创癌症诊断标志物；利用人工智能技术整合游离DNA突变所携带的基因组、片段化组、以及表观组信息，成功构建了超高灵敏度多癌种诊断大模型FreeSV/FreeSV+，为游离DNA多组学整合提供了新的研究范式。

王开航团队开发了一种名为Sidewinder的突破性DNA组装技术，该技术利用DNA三向连接（3WJ），首次将指导组装的信息与最终目标序列分离，从而克服了传统双向连接（2WJ）技术在长链DNA合成中的局限。通过多项实验验证，Sidewinder技术能够稳健且精准地完成40个片段的高效组装，成功合成高GC含量和高重复序列的复杂DNA，并在同一反应中平行组装多个不同基因。此外，该技术还构建了包含442,368个变体、覆盖基因全长多样化位点的高覆盖度组合文库，实现了高保真DNA组装，错配率仅为百万分之一。Sidewinder技术的核心创新在于引入一条独立于目标序列的第三条螺旋链（Sidewinder螺旋）来指导组装，彻底打破了组装位点、序列及可同时组装的DNA片段数量的限制，为合成生物学提供了强大且通用的基因编写工具。

张永有/李增鹏团队开发了一种无需靶抗体的染色质分析方法Af-CUT&Tag，该方法通过CRISPR整合的肽标签（HiBiT/ALFA-tag）与改造的结合剂（LgBiT/NbALFA）及Tn5转座酶融合，克服了传统CUT&Tag方法对靶抗体的依赖。这种方法仅需500个细胞即可实现高质量、高信噪比的染色质图谱绘制，并且能够进行单细胞分辨率的分析。研究显示，Af-CUT&Tag在不同细胞类型、组织和蛋白质之间具有精确且高效的染色质分析能力，不受蛋白质修饰的影响，适用于研究发育、疾病及再生过程中的基因调控。实验验证了该系统中融合蛋白与其标记靶标之间的稳定相互作用和纳摩尔级亲和力。这项研究成果发表在《Nature Communications》上，为表观遗传研究提供了更可靠和灵活的解决方案。

伯晓晨、廖明帜和陈河兵团队开发了一种名为CLAMP的深度学习框架，该框架通过在大规模跨物种染色质可及性数据上进行预训练，整合了DNA序列特征、局部表观遗传信号和基因组空间距离等多模态信息。CLAMP在跨10个物种、18种蛋白质和24种细胞类型的特定蛋白质介导染色质环预测任务中表现出显著优于现有方法的性能。此外，研究团队还开发了可解释性分析方法CoVE，揭示不同基因组特征在预测中的贡献及其生物学背景依赖性。CLAMP提供了一个强大、可解释且广泛适用的工具，用于研究不同生物背景下的3D基因组组织，并为理解基因组功能和疾病开辟新途径。用户友好的CLAMP+网络平台已上线，访问地址为https://clamp.sysomics.com。

樊荣团队开发了DBiTplus方法，结合空间分辨转录组测序与多重免疫荧光成像技术，在同一组织切片上实现单细胞分辨率的全转录组和蛋白质标志物分析。该方法解决了现有空间多组学技术中相邻切片间差异导致的数据整合问题，并在多种样本（如冷冻小鼠胚胎、福尔马林固定石蜡包埋的人类淋巴结及淋巴瘤组织）中验证了其生成高质量单细胞分辨率数据的能力。DBiTplus不仅能够进行细胞分型，还能探究全转录组范围内的生物通路，展示了对复杂临床样本的强大兼容性。研究团队通过优化cDNA提取方法，确保了组织完整性和形态结构的保持，为DBiTplus的成功应用奠定了基础。

郭天南、王宇和刘志艳团队合作，对中国10个临床中心的452名甲状腺髓样癌（MTC）患者的482份样本进行了多组学分析。研究鉴定了10,092种蛋白质，并在87.0%的患者中检测到突变。研究发现IMTCGS分级、并发乳头状甲状腺癌（PTC）和淋巴结转移（LNM）是临床复发高危因素，RET M918T和RET S891A突变分别与散发性和遗传性MTC的高复发风险相关。通过泛素组学分析，E3泛素连接酶CUL4B和TRIM32下调与肿瘤结构性复发相关。研究还定义了三种具有不同预后的MTC分子亚型，并构建了一个精准的MTC预后预测模型，AUC达0.87。该研究为MTC的复发风险分层、个体化管理和潜在治疗靶点提供了宝贵的多组学数据资源和实用工具。

当地时间2026年1月12日，第44届J.P.摩根医疗健康大会在旧金山召开，全球医疗健康产业众多人士参会，分享多领域前沿进展及投融资情况。会上，多家基因组学工具、分子诊断公司分享业务最新情况及预期。Illumina首席执行官Jacob Thaysen报告称，全年初步营收约43.4亿美元，同比持平且高于预期，第四季度初步营收约11.6亿美元，同比增长5%；第四季度NovaSeq X仪器出货量95台，2025年底其高通量测序数据约占公司仪器生成数据的80%。临床客户是设备部署主要驱动力，推动耗材销售稳健增长。Illumina预计临床市场2026年推动增长，获批及新兴NGS检测等将成为未来市场增长主要驱动力。对于中国市场，虽制裁解除但仍被列入“不可靠实体”名单，公司正努力移出。

基因组是生命的终极底层代码，如何从中准确读出人生剧本，是人类遗传学过去三十年探索的高峰。2026年1月13日，由唐鲲教授等领衔的联合科研团队，在上海发布全球首个全基因组规模的SNP基础模型——SNPBag，该模型拥有8.4亿参数，标志着基因组研究从“线性统计时代”跨入“大模型智能时代”。此前，唐鲲教授团队曾展示通过少量DNA样本预测3D人脸模型的研究，证明了复杂表型可预测，但受限于计算模型和样本规模，细节预测精度难以达到“高清还原”。而SNPBag的发布，旨在将“模糊的轮廓”转化为“精准的生命洞察”，实现从物理外貌到内在健康状态的全面破译。

朱峰和戴海滨团队开发了一种名为MELO的新工具，用于精准测量和定位由细微变异（如错义突变）引起的蛋白质结构变化。MELO通过整合残基几何特征与相对距离信息，实现了对结构变化的系统化测量，并能够高通量定位具体改变区域。该方法在识别不同程度的结构变化上表现优异，部分检测灵敏度提升超过30%，并成功识别出超过10,000个现有方法遗漏的结构改变。相比其他方法，MELO在准确性、低假阳性率、序列长度依赖性及结构变化定位能力等方面具有明显优势。研究团队还提供了在线服务器与可下载工具，支持用户进行个性化结构比对与大规模数据分析，为蛋白质结构-功能关系研究提供了强有力的新工具。研究成果发表于《Nature Communications》。

清华大学兰艳艳、张伟、闫创业、刘磊团队开发了一种名为DrugCLIP的超快速全基因组虚拟筛选AI系统，该系统使用深度对比学习框架，能够以比传统对接方法快1000万倍的速度准确识别小分子配体。DrugCLIP在噪声结构、新靶点、载脂蛋白结构及AlphaFold预测结构中均表现出优越性能，并通过计算机模拟和湿实验验证了其精确性和有效性。此外，研究团队还发布了开放获取数据库GenomeScreenDB，提供了针对5亿种化合物筛选的约10,000种人类蛋白质的预先计算结果。为了使DrugCLIP适用于AlphaFold预测的蛋白质结构，研究人员还开发了生成式模型GenPack。这一成果开创了后AlphaFold时代的药物发现范式，显著提高了药物发现的速度和效率。

2026年1月8日获悉，中国科学技术大学瞿昆、郭闯、潘跃银、韩兴华、张志红和张永亮等团队围绕癌症患者血浆游离eccDNA展开系统性研究，探索了其在癌症无创筛查中的应用潜力。研究团队对多癌种队列652份血浆样本进行分析，发现eccDNA在癌症患者丰度显著更高且片段长度更长；通过患者来源异种移植（PDX）小鼠模型明确了约1000 bp的片段长度阈值，可区分肿瘤与非肿瘤来源eccDNA；结合基因注释发现大eccDNA携带的基因具有癌种特异性。基于此，研究团队开发了机器学习模型ScanTecc，在区分癌症患者与健康人方面表现卓越，总体AUC高达0.92，且在I期、Ⅳ期癌症中均保持高灵敏度；ScanTecc还能实现准确的肿瘤组织溯源分类，在识别特定癌种时的总体AUC达0.79。总之，该研究绘制了多癌种血浆游离eccDNA图谱，证实了其在癌症早期检测和肿瘤分类中的潜在应用价值。

近期，来自香港中文大学（深圳）、泰国朱拉隆功大学、香港大学等多家机构的研究团队在《Communications Biology》上发表了一项研究，探讨了由于主流参考面板（如TOPMed）在祖源构成上偏向欧洲人群，导致东亚和东南亚人群在基因型填补过程中面临系统性“数据偏倚”的问题。尽管已有东亚（如ChinaMAP、CHN100k、WBBC）和东南亚（SEAD）特异性参考面板陆续发布，但研究人员仍倾向于使用全球化的参考面板，并且缺乏对其性能的系统性评估。该研究基于8,316名中国和泰国个体的高深度全基因组测序（WGS）数据和SNP芯片数据，系统地评估了六个主流参考面板的表现。此外，研究还指出，以往常用的“一致性比例”作为衡量填补质量的标准存在潜在缺陷，特别是在罕见变异的评估中容易产生误导。这项研究强调了构建更加多样化的参考面板对于提高东亚和东南亚人群疾病风险估计准确性的必要性。

2026年1月6日获悉，英国图灵研究所领导的研究团队提出了一种更适合临床落地、更具有成本效益的多模态框架，即训练跨模态生成式AI模型，从常规可用的模式（数字病理学）合成一种不可用的数据模式（转录组学），以支持病理工作流程。研究团队引入了一种可以从全切片病理图像（WSI）中合成转录组数据的跨模态生成式AI模型PathGen。利用两个公开的多模态数据集癌症基因组图谱（TCGA）和临床蛋白质组肿瘤分析联盟（CPTAC）评估显示，PathGen能够通过WSI合成转录组数据，将合成转录组数据与WSI结合可以显著提升癌症分级和风险评估性能，以高精度、高确定性和高可解释性联合预测癌症分级和患者生存风险。该研究为支持癌症诊断/预后的多模态AI模型的可持续、安全和具有成本效益的转化提供了路线图。

2025年度医学领域取得六项重大突破，涵盖神经疾病、基因治疗、器官移植和传染病防控等领域。其中，伦敦大学学院与uniQure公司合作开发的AMT-130基因疗法首次实现亨廷顿病进展延缓，通过RNA干扰技术减少突变HTT基因产生的有毒蛋白，显著减缓患者的认知和运动症状下降幅度，并遏制大脑神经元退化进程。该疗法安全性良好，有望在3-5年内获批上市，为亨廷顿病及其他神经退行性疾病治疗提供新思路。此外，个性化基因编辑技术成功拯救罕见病婴儿，展示了基因治疗的巨大潜力。这些突破不仅为患者带来希望，也为全球医疗科研注入了新的活力。

张学工和魏磊团队开发了一种名为NeoGuider的新表位预测方法，该方法基于先进的特征转换技术，能够有效解决非线性和分类不平衡问题。NeoGuider可以从患者的测序数据中识别潜在的新表位候选序列，并根据与免疫原性相关的特征对这些序列进行优先排序。研究显示，NeoGuider在多个验证数据集中的新表位预测性能优于现有方法。这种方法通过自定义的核密度估计和中心保序回归进行概率估计，将原始特征值映射到免疫原性对数概率，从而提高了新表位预测的准确性。这为个性化设计基于新表位的免疫疗法提供了有力支持。