2025年12月17日获悉，武汉大学田剑波、缪小平、朱颖和马兆成团队合作，对7,626名健康个体和28,064名患者（涵盖42种疾病）的2,901种血浆蛋白开展大规模全基因组-蛋白质组pQTL关联分析。该研究共鉴定出25,987个独立pQTL关联，涉及2,224个遗传区域，发现疾病特异性pQTL更易成为疾病风险变异；整合队列研究与孟德尔随机化（MR）分析，确定了110个与21种疾病相关的高置信度因果蛋白。基于此，研究团队构建了整合pQTL衍生多基因风险评分（PRS）与因果蛋白衍生蛋白风险评分（ProRS）的风险预测模型，该模型在识别21种疾病类型的高风险人群方面表现优异。研究构建了首个覆盖42种疾病与健康人群的大规模pQTL图谱，填补了疾病特异性pQTL研究的空白，揭示疾病状态对蛋白质遗传调控的显著影响。该研究成果推动了遗传变异-蛋白质-疾病关联的转化应用，并为疾病机制研究、生物标志物发现及药物靶点筛选提供重要资源。

2025年12月15日获悉，南京医科大学附属脑科医院、南京市胸科医院等机构在《npj Precision Oncology》在线发表题为“Serial monitoring of cerebrospinal fluid in patients with leptomeningeal metastases in lung cancer via the Ommaya reservoir as a predictive indicator of therapeutic efficacy and clinical prognosis”的研究论文。该研究基于Ommaya囊对肺癌脑膜转移患者（LM-LUAD）进行脑脊液ctDNA（CSF ctDNA）动态监测，系统证实了CSF ctDNA在肺癌脑膜转移患者中的核心临床价值，为这类终末期肺癌患者的精准诊治提供了新的临床参考依据。研究团队采用Ommaya囊取样技术，为125名LM-LUAD患者建立了长期、安全的脑脊液取样通路，累计收集300余份脑脊液样本及对应血液样本，开展了大规模的CSF ctDNA动态监测的系统性研究。 研究发现，脑脊液ctDNA检测灵敏度远超血浆，基线时脑脊液ctDNA体细胞突变检出率高达99.2%，而血浆ctDNA仅为57.6%，且脑脊液中最大突变频率的平均值（平均maxVAF 40.93%）显著高于血浆（平均maxVAF 2.12%），能更精准反映脑膜转移灶的分子图谱。专家表示，该研究首次系统探索了脑脊液ctDNA检测的临床阈值，其构建的预后图谱和多特征模型具有较高的临床转化价值，可直接指导医生快速评估治疗效果、及时调整治疗方案，有望显著延长肺腺癌脑膜转移患者的生存期。

癌症诊断公司Astrin Biosciences推出基于血液的早期乳腺癌检测Certitude，该检测结合AI和蛋白质组学，使用专利深层蛋白质组学平台，从少量血液样本中区分健康个体和乳腺癌患者，灵敏度达92%，特异性达93%，即使早期阶段也具高特异性和灵敏度，且适用于乳腺组织致密的女性患者。乳腺X光和超声波检查是常用影像学检查方法，但致密乳腺组织使影像检查难以发现早期癌症，近50%乳腺组织致密的女性中，乳房X光检查敏感性低至30%，临床需要更敏感和易获得的筛查方法。Certitude检测样本制备和分析过程严谨，利用845名女性样本开发了机器学习分类器，将作为辅助筛查于2026年初在美国仅凭处方提供。

2025年12月12日获悉，厦门大学杨朝勇、张惠敏、黄佳良团队合作开发了一种名为Super-CUT&Tag的新型空间表观基因组学技术，能够直接将组织切片中的原位蛋白质-DNA相互作用原位转移至预先制备的空间条形码阵列上。该技术通过整合3D PAMAM（聚酰胺-胺型）树枝状聚合物，显著提升了染色质捕获效率，灵敏度较现有Spatial-CUT&Tag方法提高数倍。利用该技术，研究团队绘制了发育中小鼠胚胎组织的H3K27ac空间图谱，发现了此前隐藏的活性染色质异质性；并结合空间转录组学，揭示了皮层发育过程中 Neurod2的时空增强子调控动态。总之，Super-CUT&Tag突破了灵敏度、分辨率与易用性的关键瓶颈，为复杂组织的空间表观基因组分析提供了有力支持。相关内容发表于预印本平台bioRxiv。

加州大学戴维斯分校与PacBio公司合作开发了一种名为CiFi的长读长染色体构象捕获技术，该技术结合了3C技术和PacBio HiFi长读长测序。CiFi能够从低至60,000个细胞（亚微克DNA）中生成数千bp的HiFi reads，包含多个相互作用的基因片段，从而在处理复杂重复序列的同时更准确地绘制基因图谱，并提升了对单倍型的相位分析能力。相比传统的Hi-C技术，CiFi需要更少的样本量，并且在人类细胞和小昆虫中的应用证明了其在解决染色质相互作用方面的改进。通过使用高保真度的PCR酶来富集未发生交联的DNA分子，CiFi显著提高了原始序列产量和标准测序性能的reads长度，平均达到105kbp，并转化为高质量的HiFi数据。这一新技术为基因组组装、单倍型确定及三维染色质结构的研究提供了新的工具。

该研究由龙尔平、张同武和倪晓琳团队合作完成，发表在《Cell Reports》上。研究基于981名健康个体的123万个外周血单细胞转录组数据，构建了标准化的基因表达噪声图谱。通过引入Gamma分布模型和残差校正算法，成功分离出生物学噪音，并建立了包含8种免疫细胞类型的基因表达噪声图谱。研究发现，基因表达噪声随年龄增长而升高，且男性显著高于女性。此外，研究鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点（enQTL），这些位点独立于传统的eQTL，并解释了GWAS中未被阐明的复杂性状和疾病风险位点，为理解免疫疾病和血液性状的遗传基础提供了全新视角。这项工作不仅填补了“遗失的遗传力”，还为复杂疾病的机制研究开辟了新的方向，具有重要的科学价值与临床意义。

2025年11月21日获悉，中国医学科学院系统医学研究院/苏州系统医学研究所陈东升、Huang li、马瑜婷及复旦大学附属中山医院王向东团队合作，开发了一个综合性、交互式脑图谱平台scBrainScop，用于多维脑转录组数据分析。该平台整合了来自135个物种的单细胞转录组数据，涵盖433个脑区、198个发育阶段、100种神经系统疾病；同时纳入了来自275个物种的737个bulk RNA-seq数据集，以及1154个涵盖大脑、脊髓与胚胎组织的ST数据集。scBrainScope包含六大图谱模块（AtlasScope、RegionScope、TissueScope、SpaceScope、PathoScope、AgeScope）与三大分析模块（sPandora、ePandora、cPandora），支持研究人员从多尺度、多维度探究细胞身份、基因程序及空间组织规律。与现有脑部相关数据库相比，scBrainScope在多个维度上均展现出更优异的数据覆盖度。该平台能够解决跨物种差异、细胞异质性、复杂脑解剖结构以及健康与疾病状态下动态时空信号传导等多项研究难题。scBrainScope目前涵盖了规模最大的脑多组学数据集，可从物种、解剖结构、发育进程及病理状态等视角，对细胞比例动态变化、基因集评分及基因表达模式进行整合分析。

Exact Sciences在2025年第三季度财报中显示，总收入达8.507亿美元，同比增长20%，超出华尔街预期。Cologuard粪便检测继续推动公司业务增长，癌症筛查收入同比增长22%，精准肿瘤学收入增长13%。Exact Sciences上调全年收入预期至32.2亿-32.4亿美元，并推出多癌早筛产品Cancerguard，计划通过多种营销渠道推广。此外，公司还推出了MRD检测Oncodetect，并计划在未来几年进行多项临床验证研究。第三季度研发支出同比增长16%，达到1.173亿美元。

2025年11月17日获悉，神经科学领域迎来重大突破，Allen研究所发布全球首个全面的AI驱动神经科学研究平台“脑知识平台”（Brain Knowledge Platform，简称“BKP”），该平台整合了超3,400万个脑细胞多模态数据（涵盖人类、灵长类动物及小鼠等多物种），通过汇编并标准化全球神经科学研究数据、AI赋能数据挖掘，打破基础研究与临床治疗的壁垒，从根本上改变了脑科学研究的协作模式，旨在加速中风、阿尔茨海默病、帕金森病等神经系统疾病的理解与治疗。对于脑科学研究而言，BKP的价值远不止于工具革新，更在于其对科研生态的重塑。通过打破研究壁垒，平台让全球科研团队能够基于统一的数据基础开展协作，使所有的研究成果可被发现和互联，避免了重复劳动造成的资源浪费，研究人员无需再花费数月时间去重新发现他人已经得出的结论，而是在已有工作的基础上，聚焦突破性研究。这将极大地帮助科学家将大脑作为一个完整的系统来理解，并开发出更有效的脑疾病治疗方法。

该研究基于111,080名个体的真实世界数据，评估了Galleri多癌早期检测（MCED）技术的性能。Galleri通过外周血循环中cfDNA的靶向甲基化测序和机器学习算法，检测癌症特异性DNA甲基化模式并预测癌症起源（CSO）。结果显示，Galleri的总体癌症检出率为0.91%，在1011例检测到癌症的患者中，459例提供了临床结果，其中258例确诊为侵袭性癌症，涵盖32种癌症类型。Galleri在87%的报告癌症类型病例中正确预测了CSO，从收到结果到癌症诊断的中位时间为39.5天。女性个体的CSDR为0.82%，男性个体的CSDR为0.98%。这些数据与临床研究及独立模型值一致，显示了Galleri在真实世界中的可靠性和有效性。

该研究通过分析TRACERx队列中431例非小细胞肺癌（NSCLC）患者的2,994个血浆样本，采用全基因组、肿瘤知情的高灵敏度ctDNA检测技术（检测限达1-3 ppm），发现术前和术后均能检测到的、浓度低于80 ppm的超灵敏ctDNA具有极高的预后价值。联合分析术前与术后ctDNA状态可以识别出具有中等复发风险的患者群体，优化疾病分层。此外，辅助治疗期间的ctDNA动态变化与患者结局密切相关，术后ctDNA动力学模式能提示复发相关关键信息。这项研究为早期NSCLC患者的分层与治疗决策提供了新的指导方向，有助于改善患者的临床管理。

近日，美国BRAIN Initiative Cell Atlas Network (BICAN) 计划在《Nature》上发布了多篇文章，结合此前的研究成果，绘制了大脑发育细胞图谱草图。这些图谱涵盖了发育中的人类、小鼠和非人类灵长类动物的大脑，提供了关于基因表达、基因调控、细胞动态及分化的详细信息。这些数据基于单细胞及空间基因组学技术获得，有助于提高对具有发育起源的多种人类疾病的诊断和治疗能力。BICAN计划于2022年提出，预计投入5亿美元，通过单细胞测序、无创医学成像和先进的生物信息学分析，创建迄今为止最详细的人类和灵长类动物脑细胞图谱。来自美国、欧洲和日本的数十家研究机构参与了该项目。这些细胞图谱将提供高时空分辨率的大脑蓝图，揭示大脑发育的组织原则，并为神经系统疾病研究提供重要信息。其中，Allen脑科学研究所的Hongkui Zeng和Zizhen Yao团队发表的文章“Continuous cell-type diversification in mouse visual cortex development”报道了发育中小鼠视觉皮层的全面、高分辨率的转录组和表观基因组图谱，基于包含568,654个高质量单细胞转录组和200,061个高质量细胞核的数据集构建而成。

徐涛/何顺民团队利用“女娲”基因组资源，结合千人基因组1KGP数据，对7331个个体的线粒体DNA（mtDNA）变异和核线粒体片段（NUMTs）进行了全面分析。研究共鉴定出7216个高质量mtDNA变异，划分为22个宏单倍群，并检测到1466个独特的NUMTs。其中，88个mtDNA变异和642个NUMTs为“女娲”特有。全基因组关联分析显示，12个mtDNA变异与199个核基因组变异显著相关。该研究首次系统描绘了中国人群NUMTs的全景图，建立了迄今最全面的中国人群mtDNA变异数据库，为理解线粒体疾病及其与复杂疾病的关系提供了重要资源。线粒体在细胞能量供应中起关键作用，其高突变率导致多种疾病表型，包括神经系统疾病、代谢性疾病及癌症等。此外，NUMTs的插入位置可能破坏蛋白质编码基因，与多种人类疾病相关。

11月1日，由因美纳联合博淼生物与佳安卫康共同举办的“多组学与芯片应用前沿论坛”在北京举行。论坛汇聚了北大、中科院等多家科研与临床机构的专家，围绕人群队列研究、疾病风险预测等方向展开探讨，吸引了全国50余家医院和科研院所的130位师生参会。会上，河南省科学院生物医学研究所曾长青教授介绍了CAS队列人群健康与衰老组学研究成果，展示了多组学整合策略在个体化健康管理中的价值；东南大学余艺文副教授分享了多组学技术在复杂疾病遗传调控中的应用；北京大学毕文健研究员聚焦全基因组关联分析算法与健康大数据。

耶鲁大学樊荣团队与瑞典卡罗林斯卡医学院合作，在《Nature》发表论文，通过原创的空间多组学技术（spatial ARP-seq和spatial CTRP-seq），在单一组织切片中同时测量染色质、转录组与蛋白信息，系统绘制出脑发育与神经炎症过程的分子时空图谱。该研究揭示了脑发育中的“表观记忆”现象以及炎症修复阶段的发育程序再激活，为理解神经系统发育与疾病机制提供了新的概念框架。研究团队利用这些技术对小鼠从出生至青春期的大脑发育进行了详细分析，重建了皮层、胼胝体及纹状体等关键区域的分子轨迹，发现部分皮层层特异性转录因子在RNA表达与染色质开放性上表现一致。这项研究打通了DNA-RNA-蛋白的空间信息链，使研究者能够在组织空间中原位观察基因的调控过程，从而更好地理解细胞在发育或疾病中的协同与交流。

蛋白质功能依赖结构，但预测其结构一直是生物学领域的重大挑战。2020年，谷歌DeepMind推出AlphaFold2，破解蛋白质折叠预测难题，获2024年诺贝尔化学奖。后其团队开发AlphaFold3，将预测范围延伸至蛋白质与其他分子的相互作用，但最初未开放代码，后逐步公开。近日，非营利性AI研究联盟OpenFold Consortium发布开源深度学习模型OpenFold3预览版，该模型能高精度预测复杂蛋白质及其相互作用分子的三维结构。OpenFold3由多实验室联合打造，破解了AlphaFold3技术核心，以开源打破商业壁垒，新增预测蛋白质与其他分子相互作用的能力，对药物研发等领域有巨大价值。

何川团队开发了超温和亚硫酸氢盐测序方法UMBS-seq，该技术在5-甲基胞嘧啶（5mC）检测中表现出色，特别是在低输入量DNA样本中。UMBS-seq通过优化亚硫酸氢盐转化条件，减少了DNA损伤和背景噪声，提高了文库产量、复杂性和转化率，优于传统BS-seq和酶法甲基化测序（EM-seq）。这项技术特别适用于细胞游离DNA（cfDNA）的检测和基于杂交的靶向捕获，具有在5mC生物标志物检测和疾病早期诊断中的巨大临床应用潜力。研究团队确定了最佳试剂配方和反应条件，包括100μL 72%亚硫酸氢铵和1μL 20μM KOH，在55°C下反应90分钟，并通过添加碱性变性步骤和DNA保护缓冲液进一步提高效率。

精神病基因组学联盟自杀工作组（PGC SUI）通过迄今为止最大规模、祖先多样性最丰富的全基因组关联研究（GWAS）荟萃分析，识别了77个与自杀行为显著相关的遗传位点，其中59个为首次报道。研究涵盖了54个队列、超过40万人，包括非洲、南亚、东亚等多个祖先群体。分析发现，欧洲人群各自杀表型（自杀意念SI、自杀未遂SA、自杀死亡SD及自杀行为SB）的SNP遗传力估计值在3.0%至6.7%之间，其他祖先群体的SNP遗传力相近。多祖先GWAS分析中，SI、SA和SB分别鉴定出13、37和53个达到基因组水平显著性的基因位点。综合所有GWAS结果，最终确定了77个独特的显著基因位点，标志着对自杀遗传基础理解的重大突破。此外，通过连锁不平衡得分回归分析（LDSC），研究团队还揭示了自杀相关表型之间的较强但不完全的遗传相关性。该研究为后续自杀生物学机制研究及预防干预提供了重要基础。

POINT平台由中科院计算技术研究所与北京中医药大学联合开发，通过整合多组学生物网络、先进的网络拓扑分析与深度学习算法，并融合大规模生物医学知识图谱，构建了一个面向精准药理研究的综合性计算框架。该平台突破了传统PPI网络的局限，能够更全面地反映药物在不同生理或病理状态下的多层次、多维度调控机制，尤其适用于解析中医药“多成分、多靶点、多通路”的协同作用模式。此外，POINT平台还引入了更具生物学合理性的动态网络分析算法，增强了预测结果的可解释性和可靠性。这一创新性工作标志着网络药理学研究迈入系统化、智能化的新阶段，为未来药物研发提供了强有力的支持。