AURORA研究是中国首个聚焦非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的大型前瞻性真实世界研究，旨在填补国内aHUS流行病学与临床数据的空白。该研究覆盖全国60个研究中心，纳入各年龄段确诊aHUS患者，系统记录其临床特征、基因背景及治疗反应，特别是补体抑制剂在中国人群中的疗效。研究结果在2025年美国肾脏病学会（ASN 2025）年度会议上发布，揭示了中国aHUS患者的独特特征和治疗现状，为优化临床实践提供了重要依据。北京大学第一医院谭颖教授深入解读了研究设计、中期结果及其临床启示，助力临床医生更全面把握中国aHUS疾病特点，推动建立更具针对性的本土化诊疗策略。初步分析显示，在一年内共入组163例aHUS患者，其中接受肾脏活检的65例患者中有60.0%病理确诊TMA。这项研究为我国aHUS诊疗水平的提升奠定了坚实基础。

2025美国风湿病学（ACR）年会多项突破性摘要揭晓，重塑风湿免疫疾病治疗格局。干燥综合征作为风湿免疫科常见系统性自身免疫病，治疗面临挑战，缺乏高效药物，临床多依赖经验性治疗，疗效和安全性有限。近年来，新型生物制剂研发取得进展，泰它西普和Ianalumab在Ⅲ期临床试验中成功达到主要终点。在2025年ACR年会上，这两项研究详细数据作为LBA公布，为干燥综合征精准治疗提供重要依据。其中，北京协和医院曾小峰教授团队公布泰它西普Ⅲ期临床试验数据，该研究在中国79个研究中心开展，纳入381例患者，按1:1:1随机分配至不同组别接受治疗，主要疗效终点为第24周时ESSDAI评分较基线的变化。

2025年美国风湿病学会（ACR）年会发布SLE诊疗指南（ACR 2025指南）。SLE是系统性自身免疫病，可累及全身多系统脏器，未及时治疗将致脏器不可逆损害甚至死亡。ACR 2025指南建议SLE患者重视疾病监测与随访，每年至少评估一次疾病损害，并接受合并症筛查监测。一般治疗措施方面，ACR 2025指南提及患者注意防晒，未再强调戒烟、控制血压血糖等，与2023版欧洲抗风湿病联盟（EULAR）SLE指南要求不同。治疗SLE常用药物包括羟氯喹（HCQ）、糖皮质激素（GC）等，HCQ与GC是基础药物，ACR 2025指南对其临床应用有推荐。对于中-重度SLE患者，EULAR 2023指南有静脉注射甲泼尼龙建议，ACR 2025指南暂无。

系统性红斑狼疮（SLE）是一种复杂的自身免疫性疾病，其疼痛机制不仅涉及经典的炎症反应（Type 1），还包括神经免疫相互作用导致的广泛疼痛、疲劳和认知障碍（Type 2）。最新研究提出了“Type 1/Type 2”双模型理论，强调痛觉可塑性在SLE疼痛中的核心作用。Type 1症状对激素与免疫抑制剂反应良好，而Type 2症状则对传统抗炎治疗效果不佳。此外，约30%的SLE患者符合纤维肌痛诊断标准，提示两者在神经免疫机制上高度重叠。临床评估需结合多种工具，包括2019年EULAR/ACR分类标准，以更精准地区分不同类型的疼痛并优化治疗策略，最终改善患者的生活质量。

近期，《柳叶刀·血液学》子刊发表了一项多中心、单臂、Ⅱ期临床试验的研究结果，评估了低剂量（12 Gy分4次）放疗方案在治疗惰性非霍奇金淋巴瘤（iNHL）患者中的疗效和安全性。研究共纳入71例来自中国四家医院的患者，结果显示，放疗后6个月的完全缓解率高达95%（95% CI 87%-98%）。最常见的急性不良事件为1级淋巴细胞减少（28%）和1级恶心（19%），唯一的3级及以上不良事件为3级淋巴细胞减少（11%），未观察到与治疗相关的死亡病例。该研究表明，12 Gy分4次的放疗方案在iNHL患者中是安全且有效的，但未来仍需进一步研究以验证其长期效果。

一项基于12年临床数据的研究显示，急性髓系白血病（AML）患者在接受异基因造血细胞移植（allo-HSCT）后，复发率和移植物抗宿主病（GVHD）的发生率显著降低，同时生存质量和无进展生存期（PFS）、总生存期（OS）均有明显改善。研究纳入了2010年至2022年间首次接受allo-HSCT的1169例AML患者，分为2010-2016年组和2017-2022年组。尽管2017年后组患者年龄更大、合并症更多，但该组患者的完全缓解率更高，且更多使用单倍体相合和无关供体移植，以及基于移植后环磷酰胺（PTCY）的GVHD预防方案。这些改进使得2017年后组患者的PFS和OS显著提升，表明近年来在移植技术和管理上的进步对AML患者的治疗效果产生了积极影响。

近日，美国国家综合癌症网络（NCCN）发布了《急性髓系白血病（AML）临床实践指南（2026.V1版）》，该指南是血液科医生诊疗AML的权威依据，反映了近年来AML治疗领域的快速进展。本次更新涵盖诊断评估、分子分型、诱导治疗等多个关键领域，引入了多个新方案、新药物和新策略。核心更新内容包括：诊断与初始评估迈向精准化与个体化，分子检测范围显著扩大，推荐采用多基因Panel检测；遗传易感性检测推荐力度增强，明确建议对特定患者群体进行检测；高白细胞血症的处理建议细化，对于控制不佳的患者，在等待诊断结果期间，可考虑使用单次中剂量阿糖胞苷进行紧急处理。

该研究评估了口服地西他滨与cedazuridine复方制剂（ASTX727）在高危急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者异基因造血干细胞移植（HSCT）后的维持治疗效果。研究纳入51例极高危患者，其中34例接受ASTX727治疗，中位随访时间为12.6个月。结果显示，首批28例患者在HSCT后1年的无病生存率（DFS）达到70.4%。安全性方面，74%的患者出现3级及以上不良事件，主要为血液系统AE，包括中性粒细胞减少、血小板减少和贫血。此外，41%的患者发生严重AE。总体而言，ASTX727作为维持治疗方案在高危AML/MDS患者中显示出良好的疗效和可管理的安全性。

我国干细胞与再生医学领域获重大突破，上海儿童医学中心沈树红教授团队牵头，联合多外科团队，完成全球首次同种异体人诱导多能干细胞（iPSC）来源血小板的人体输注研究，为3例血液疾病及术后患者安全输注iPLT。传统血小板供应依赖捐献，存在保存期短、配型难、有污染及免疫反应风险等问题。上海团队采用同种异体路线，实现“一人供体→多人受益”，能长期储存，或通过基因编辑降低免疫原性，无需严格配型，具备规模化与普适化应用潜力。研究采用严格方案，3例患者输注过程安全，团队正推进更高剂量探索和有效性评估。该技术为缓解临床用血压力提供支撑，彰显了我国生物医学创新实力。

《新英格兰医学杂志》发表了一项名为MIDAS的Ⅲ期、开放标签、随机试验，旨在评估在适合自体干细胞移植（ASCT）的新诊断多发性骨髓瘤（MM）患者中，以微小残留病灶（MRD）为指导的巩固治疗策略的疗效与安全性。该研究共纳入791例65岁及以下未接受治疗且有MRD的MM患者，所有患者均接受了6个28天周期的诱导治疗，方案包括伊沙妥昔单抗、卡非佐米、来那度胺和地塞米松（Isa-KRd）。诱导治疗结束后，通过下一代测序评估患者的MRD状态，并据此进行分层随机分组。MRD阴性的患者被随机分配至接受大剂量美法仑后进行ASCT并接受2个周期的Isa-KRd治疗（ASCT组），或接受额外6个周期的Isa-KRd治疗作为巩固治疗（Isa-KRd组）。这项研究为MM的精准治疗提供了新的方向，表明MRD检测在指导巩固治疗中的重要性。

2025年9月7日是第十二个世界杜氏肌营养不良症（DMD）知晓日，中国约有7万名DMD患者，全球约25万名，每5000名新生男婴中就有一人患病。DMD由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发肌肉萎缩和无力，是X连锁遗传病，男性患病率远高于女性。约30%的DMD患儿为基因突变，70%患儿母亲是携带者，故DMD携带者筛查是降低患儿出生率关键。确诊患者多学科综合管理可延缓病情，当前标准治疗下患者中位生存期达28.7岁，较未接受治疗延长超10年。目前，皮质类固醇药物是标准治疗方案，但国内激素治疗规范率仅23%，近半数患者从未用过激素药物。国内首款DMD创新激素药物伐莫洛龙去年获批，有望参与今年国家医保谈判。

免疫触须样肾病（ITG）是一种罕见的肾小球疾病，发病率不足万分之一。该病由Schwatz和Lewis于上世纪80年代首次描述，属于单克隆球蛋白病相关肾脏病（MGRS）的重要类型。临床表现为蛋白尿、高血压和血尿，约70%~75%的患者活检时表现肾病综合征。ITG的诊断依赖于肾活检组织电镜检查，其特征为沉积物呈微管状结构，直径约10-90nm，中空横截面呈“触须样”或“蜂窝状”排列。光镜与免疫荧光检查无特异性，常见IgG、C3沉积。电镜是确诊的“金标准”，能够区分ITG与其他类似疾病如淀粉样变或冷球蛋白血症。鉴别诊断需综合临床表现、DNAJB9染色、刚果红染色与电镜表现。孙林教授在CNA 2025会议上详细分享了ITG的临床诊疗新进展，并强调了电镜在确诊中的不可替代性。

华大基因新推出的CycloneSEQ技术成功识别出一种罕见地中海贫血基因缺失变异，为个体患者明确诊断，并可能具有群体遗传学与防控意义，推动全球地贫防控进步。

ASCO2025年会上发布了全球首个针对I型神经纤维瘤病（NF1）成人患者的随机对照试验KOMET的结果，该研究评估了MEK抑制剂司美替尼在治疗无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）中的疗效和安全性。NF1是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，发病率约为1/3000，PN是其常见表现之一，可导致疼痛、畸形和功能障碍，并有恶变风险。KOMET研究显示，司美替尼在缩小肿瘤体积和减轻疼痛方面达到了主要终点，为NF1-PN患者提供了新的治疗选择。中国四家医院参与了这项国际多中心临床试验，成为全球入组贡献率最高的国家，展示了中国在该领域的科研实力。

Williams-Beuren综合征（WBS）是一种罕见病，发病率为1/7500~1/20000，导致神经认知和发育缺陷。尽管患者存在发育迟缓、智力障碍等问题，但他们在音乐和语言技能方面表现出色，许多患者拥有出众的听觉能力，甚至具备“绝对音高”。圣裘德儿童研究医院的研究人员在《Cell》杂志上发表的研究揭示了这种现象背后的机制。研究发现，WBS患者的7号染色体长臂近端区域发生基因微缺失，导致VIPR1神经肽受体减少，从而增强听觉皮层的频率编码能力。研究人员通过RNA测序实验进一步证实，VIPR1受WBS患者丢失的27个基因之一编码的转录因子Gtf2ird1调节。删除或过度表达VIPR1可以模仿或逆转WBS中的听觉效果。这项研究不仅为理解WBS患者的听觉能力提供了新的见解，也为未来治疗WBS及其他相关疾病开辟了新方向。

APSNI 2024会议探讨神经免疫学进展，重点关注MG的靶向治疗新突破，以应对传统治疗的局限性，如症状控制不足、病情加重风险、治疗副作用等问题。

2024年神经病学会议上，多项报告探讨了补体在全身型重症肌无力和视神经脊髓炎谱系疾病中的病理机制、诊治策略等。补体激活对神经系统稳态和功能至关重要，但也带来病理损伤。研究显示，补体抑制可改善实验性自身免疫性重症肌无力症状，进一步证实补体激活是关键病理机制。

《中国罕见病立法调研报告》及九大倡议在2024中国罕见病高峰论坛上发布，报告全面论证了中国罕见病立法的必要性和可行性，包含立法方向、意义、目标和路径，旨在加速推动罕见病立法，保障患者权益。

2024年湖南省罕见病大会在株洲举行，旨在提升罕见病诊疗能力，推动全国罕见病医疗管理工作，吸引众多专家参与交流与探讨，促进华中地区罕见病诊疗水平的提升。

急性全身性发疹性脓疱病（AGEP）是一种由药物诱发的罕见急性脓疱性皮疹。欧洲皮肤科医生和过敏科医生共同撰写了关于AGEP的共识，涉及诊断、检查、管理及治疗等方面。AGEP的典型症状包括红斑急性发作、多个针尖样非毛囊性无菌脓疱、发热等。诊断时应考虑患者的用药史和既往病史，一般检查包括体温、脉率和血压等。