1月23日启瑞集团宣布，其研发的国产自研CFB抑制剂创新药兰诺可泮，顺利通过国家药品监督管理局食品药品审核查验中心与湖北省药品监督管理局的药品注册现场核查与GMP符合性动态检查，核查为期四天，以“零关键发现项”一次性高标准通过。该药针对罕见病PNH，2024年美国血液学会年会公布其II期临床研究结果，34例受试者100%达临床终点，同年12月获FDA孤儿药认定。2025年10月，该药被纳入优先审评品种名单，新药上市许可申请被受理，审评时限缩短，有望更早获批上市，为PNH患者带来希望，丰富我国罕见病靶向治疗药物管线。

中国女医师协会风湿免疫专业委员会第五届风湿免疫病学术大会将于2026年4月10日至11日在江苏南通举办。为提高对罕见病的深入认识，大会特设风湿免疫病相关罕见病病例交流专场，现公开征集病例摘要。征稿要求病例需与风湿免疫病鉴别，资料完整，有随访和治疗转归的优先，且须经风湿免疫科主任或高级职称专家审核推荐。投稿需提交病例摘要Word文档（不超过1000字）和专家推荐签名扫描版PDF文件至指定邮箱，邮件主题注明“罕见病病例投稿-作者姓名-单位-电话”。截止日期为2026年2月28日24时。

2026年1月16日，Atossa Therapeutics公司宣布其治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的在研药物(Z)-Endoxifen获FDA孤儿药资格认定，此前已获儿科罕见疾病资格认定。获得孤儿药资格认定后，Atossa将享多项监管便利，获批上市后有望获7年市场独占权。(Z)-Endoxifen是他莫昔芬活性代谢产物，属强效SERM/SERD，最初针对肿瘤研发，为口服小分子药物。临床前研究表明，其可通过调节免疫细胞功能、抑制炎症因子产生，为肌肉修复创造条件，且抗炎效果更具靶向性，能规避皮质类固醇副作用；对PKC的抑制作用形成“多靶点协同增效”潜力。其作用机制不依赖患者基因突变类型，有望成“基础疗法”，与现有基因靶向药物联合使用。目前Atossa正推进首次人体临床试验方案设计。

2026年1月12日，美国FDA批准Zycubo（组氨酸铜）注射液上市，这是首款治疗儿科Menkes病的药物。Menkes病是罕见X连锁隐性遗传病，由ATP7A基因突变致铜吸收障碍，引发多系统损害，经典型病例占90%，症状多在婴儿期显现，发病率约每10万至25万例活产婴儿中有一例，男孩更易患病，此前缺乏有效疗法，多数患儿难活过3岁。Zycubo是皮下注射的铜替代疗法，可绕过肠道铜吸收遗传缺陷，2021年Ⅱ期临床研究显示，出生后四周内用药死亡风险可降近80%，且疗效与治疗启动时间密切相关，此前已获FDA多项资格认定及欧洲药品管理局孤儿药资格，此次批准为患者提供治疗方案，也为其他罕见病治疗研究提供新思路。

1月12日晚，万邦德制药与浙江海翔药业签署协议，聚焦渐冻症治疗，推进创新药研发与商业化。初期合作核心为万邦德自主研发的WP205，已获FDA孤儿药认定，上市可获7年市场独占权等政策红利。双方分工明确，万邦德负责全周期研发，海翔药业提供1.5亿元资金支持，分两期拨付且与研发里程碑挂钩，海翔药业将获WP205全球商业化净利润的15%。协议设“退出通道”应对风险，若2027年6月30日前WP205未启动III期临床且未获中美任一地区上市许可，海翔可终止合作并要求返还资金。渐冻症治疗为蓝海市场，但WP205研发挑战仍存，此次合作是医药行业优势互补的典型案例，项目成败值得关注。

8款罕见病药物有新进展。1月8日，和黄医药自主研发的醋酸索乐匹尼布片拟纳入CDE优先审评，用于治疗既往接受过一线标准治疗无效或复发的成人原发慢性免疫性血小板减少症（ITP），有望填补治疗空白；1月7日，Vera Therapeutics的Atacicept用于治疗成人免疫球蛋白A肾病（IgAN）的生物制品许可申请获FDA优先审评资格，PDUFA日期为2026年7月7日，若获批，其将成为该领域首个靶向致病机制上游的创新生物制剂；Cogent Biosciences递交了Bezuclastinib上市申请，有望革新系统性肥大细胞增多症治疗格局。

国际制药集团Recordati旗下锐康迪宣布全面退出中国区市场，其旗下已获批上市的三款罕见病药品——适锐飒®（用于库欣综合征治疗）、赛尼芬®（用于肢端肥大综合征治疗）、卡谷氨酸（用于多种有机酸血症治疗）同步停止供应。这三款药物均为对应罕见病治疗的关键用药，对不少患者而言是维系病情的“救命药”，此次断供使相关患者群体面临用药难题，也引发了关于中国罕见病患者用药之路的深刻思考。

近日，波士顿地区Nido Biosciences宣布2026年初关闭，官网已无法访问。关闭原因是其针对罕见病肯尼迪病的核心治疗管线NIDO-361在II期临床试验中未达预期。Nido Biosciences于2023年公开亮相并完成1.09亿美元融资，2024年初被评为“2024年最具潜力下一代生物新锐”之一。NIDO-361是一种口服小分子药，I期临床数据良好，2024年初启动II期试验，在多国开展，纳入54名成年患者，主要研究终点为验证其能否提升患者大腿及整体骨骼肌量，并评估安全性。肯尼迪病是X连锁隐性遗传的神经系统变性病，致病机制是雄激素受体基因异常扩增，多见于成年男性，发病率约为1-2.5/10万。

2025年12月罕见病政策与学术资源汇总：12月7日，国家医保局发布2025年医保目录和首版商保创新药目录，新增114种药品，含9款罕见病治疗用药，商保创新药目录收入19个创新药，其中罕见病药6个；12月9日，新型促觉醒药物盐酸索安非托片获批，为OSA相关EDS患者带来新选择；12月10日，全球首个血友病siRNA创新非因子疗法芬妥司兰钠注射液获批，用于12岁及以上患者常规预防治疗；12月11日，进展性肺纤维化新药那米司特获批，实现“中国首发”；12月18日，首个国产眼科抗VEGF单抗维拉西塔单抗申报上市；12月22日，盐酸匹米替尼胶囊获批上市（后文未详述）。

2026年1月1日，《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》落地执行，司库奇尤单抗治疗中重度化脓性汗腺炎（HS）成人患者新适应症被纳入医保报销范围，成为国内首个且目前唯一一个被纳入国家医保的HS靶向生物制剂。HS被列入《第二批罕见病目录》，我国约有50万患者，常被误认为青年痤疮，患者不仅承受生理折磨，还面临多重压力，严重影响身心健康，尽早识别、早期干预和长期规范治疗是关键。此前，我国临床上主要通过抗生素和手术治疗HS，但存在诸多风险，难以满足患者长期治疗需求。随着对发病机制的理解和制药技术的突破，HS治疗已进阶到生物制剂治疗阶段，IL-17A细胞因子是HS发病机制中的重要驱动因素之一。

2025年11月，美国FDA集中批准多款“first-in-class”首创药物或新适应症。Grifols的Thrombate III（人源抗凝血酶III）适应症范围扩大，纳入遗传性抗凝血酶缺乏症儿童患者，成为唯一获批用于成人和儿童该病患者的抗凝血酶浓缩制剂；阿斯利康的MEK 1/2抑制剂Koselugo（selumetinib，司美替尼）获批用于治疗症状性、无法手术切除的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病成人患者，9月已获批用于1岁及以上儿童患者；优时比(UCB)的Kygevvi（doxecitine/doxribtimine）口服溶液用粉剂获批上市，用于治疗12岁或以下症状出现的胸苷激酶2缺乏症成人和儿科患者，是首个且唯一获批用于该病患者的疗法。

12月24日，柳州市人民医院罕见病门诊正式启用，视神经脊髓炎/多发性硬化及重症肌无力专科门诊同步开放，标志着该院在罕见病诊疗体系建设上取得阶段性成果。副院长高文表示，启用罕见病门诊对明确业务方向、聚焦诊疗意义重大，强调学科协作、善用资源。神经系统疾病诊疗中心长期深耕罕见病领域，积累丰富经验，配套完善检查治疗项目，提供“一站式”服务。此次启用的罕见病门诊依托多学科协作平台，创新采用“首诊负责、多科协作、全程管理”模式，汇集多领域专家，针对疑难问题开展联合研讨，制定最优方案，解决患者“诊断难、治疗散”的痛点，彰显了医院责任担当，将为更多“罕见”生命保驾护航。

2025年12月19日，同济大学医学院副教授张磊在线分享了关于Glass综合征致病基因SATB2在神经系统中的功能研究。Glass综合征是一种由SATB2基因缺失或突变引起的罕见疾病，主要表现为发育迟缓、智力障碍、语言发育受限及行为问题。张磊团队通过小鼠模型研究发现，SATB2在大脑皮质神经元树突分支、压后皮质区域形成、下丘脑弓状核多巴胺能神经元发育等方面发挥重要作用，并且敲除SATB2的小鼠表现出类似患者的行为缺陷。此外，张磊还介绍了最新的研究成果，提出了一些潜在的治疗靶点，为未来治疗策略提供了新思路。这一研究不仅加深了对SATB2基因功能的理解，也为相关疾病的治疗带来了希望。

2025年12月22日，NMPA批准盐酸匹米替尼胶囊（贝捷迈®）上市，用于症状性腱鞘巨细胞瘤（TGCT）成年患者治疗，该药由和誉医药研发，是国内首个获批用于TGCT治疗的创新药。TGCT是一种罕见局部侵袭性肿瘤，好发于青壮年，术后复发率约20%-50%。匹米替尼是口服小分子CSF-1R抑制剂，此前已获多国认定。批准基于全球III期MANEUVER研究，结果显示匹米替尼组客观缓解率（ORR）显著高于安慰剂组，关节活动范围、身体功能评分等均显著改善，长期随访ORR升至76.2%。安全性方面，未观察到典型胆汁淤积性肝毒性等。2023年12月，和誉医药与默克订立许可协议，后者拥有商业化权益及全球选择权，并已行使，协议潜在总额最高6.055亿美元。

勃林格殷格翰的口服PDE4B选择性抑制剂那米司特（博优维®）获国家药监局批准，用于成人进展性肺纤维化（PPF）治疗，实现全球首发。PPF是纳入国家罕见病目录的致死性疾病，五年生存率不足50%，因缺乏特异性标志物，平均诊断延误达两年。博优维®通过抑制PDE4B通路，协同发挥免疫调控、血管内皮稳定及抗纤维化三重效应，此次PPF适应症距其IPF适应症获批仅七周。获批依托FIBRONEER™-ILD的III期数据，治疗组肺功能下降速率减缓，全因死亡风险下降，且药物耐受性优良。北京协和医院徐作军教授称其填补了PPF靶向治疗空白。此次中国率先破局，罕见病新药审评进入“加速度时代”。

12月10日，赛诺菲宣布其全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法「芬妥司兰钠」（赛菲因）获中国国家药品监督管理局批准上市，用于12岁及以上重型A型（存在或不存在凝血因子VIII抑制物）和重型B型血友病（存在或不存在凝血因子IX抑制物）患者的常规预防治疗，防止或降低出血发作频率。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。血友病属国家第一批罕见病目录病种，患者常因规范治疗需承受每年100多次静脉注射的沉重负担而放弃治疗，陷入恶性循环，伴抑制物患者治疗压力更大。为破解困境，赛诺菲加速引入创新药物，赛菲因还被纳入“关爱计划”试点项目。此前，该产品已于2025年3月28日在美国获批。

翼思生物宣布促觉醒药物盐酸索安非托片（翼朗清®）获中国国家药监局批准上市，用于改善阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）伴日间过度嗜睡（EDS）成人患者的觉醒程度。该药通过抑制多巴胺和去甲肾上腺素再摄取发挥双重促觉醒作用，是唯一获FDA、EMA批准治疗OSA及发作性睡病相关EDS的药物。TONES系列研究及中国三期研究显示，其可显著提升患者清醒维持能力，1小时起效，疗效持续9小时，且安全性良好，不良事件多为轻中度且随治疗消退。2021年翼思生物获该药大中华区独家权利，目前该药已被纳入多项国内外权威指南共识，2025年相关专家共识将其列为I级证据、A级推荐。

11月27日，山西省太原市卫健委发布消息，太原市罕见病医学中心及医师协会罕见病专业委员会成立，北大医院太原医院神经内科主任陈烜当选专委会主任委员。作为牵头单位，北大医院太原医院将搭建学术交流平台，深化多学科多机构合作，加强罕见病科普宣传。市委卫健工委书记、市卫健委主任张泽强调，医学中心成立是保障群众健康的务实举措，要求医院发挥示范作用，提升区域罕见病诊疗水平。学术环节，袁云教授作“罕见病多学科管理”专题报告，病例研讨环节围绕6个模块展开，多位医师分享典型病例，专家提供诊疗思路。此次会议实现太原罕见病诊疗关键突破，未来将持续联动整合资源。