最近一项研究汇总了1952年至2022年间全球重症肌无力（MG）及其相关肌无力综合征的数据，发现患病率和发病率显著上升，均翻倍。这可能与流行病学方法学改进及诊断技术进步有关。研究显示，MG是一种自身免疫性疾病，主要特征为神经肌肉接头功能受损导致的“易疲劳性无力”。根据血清学状态、临床表型、起病年龄及胸腺病变等因素，MG可划分为多个亚型，如AChR-MG、MuSK-MG和LRP4-MG等。其中，AChR-MG是最常见的类型，约占85%的全身型患者和50%-60%的眼肌型患者。MuSK-MG和LRP4-MG则较为少见，分别占30%-60%和1%-2%。研究还揭示了这些疾病对死亡风险的影响及地域差异。这项研究为理解MG的全球流行情况提供了重要数据支持。

近期，中国医学科学院血液病医院杨仁池教授团队基于国家血友病登记系统和医保理赔数据，对中国血友病A患者的人口学特征、临床表现、治疗策略及疾病管理情况进行了系统评估。研究发现，血友病A是一种罕见的X连锁遗传性疾病，主要影响男性，中国大陆男性患病率为每10万人5.5例。重型血友病A患者占六成，其特点是关节和肌肉自发性反复出血，导致不可逆损伤。预防性治疗可以显著减少年出血次数，但仅有约三成患者接受预防性治疗。尽管血友病已被纳入基本医疗保险报销范围，但由于地区间医保待遇差异及凝血因子替代制剂获取困难，患者经济负担仍然较重。此外，真实世界数据有限，难以全面了解疾病管理的变化及经济负担。

在2025年第67届美国血液学会（ASH）年会上，山东省立医院周香香、王相华团队展示了一项关于获得性血友病A（AHA）“RCD脉冲方案”（利妥昔单抗+环磷酰胺+地塞米松）的研究成果。该研究纳入了8例年龄在31至90岁之间的患者，所有患者均达到了完全缓解（CR率100%）。RCD脉冲方案在新诊及复发性AHA患者中表现出良好的疗效、安全性、用药便利性和经济可及性，尤其对于高龄患者同样有效。这一发现为预后不良的AHA患者提供了新的治疗选择。会议期间，罕见病新进展特别邀请了该研究的第一作者——山东省立医院王相华主任医师，对AHA临床难点、RCD方案优势及其应用价值进行了详细解读。

近期研究发现，重症肌无力（MG）的致病机制中，除了常见的IgG抗体外，IgM抗体也被证实为“第二元凶”。一种名为S-1117的新型蛋白酶能够选择性地降解IgG抗体，从而抑制免疫攻击。对于主要由IgM驱动的患者，仅降解IgM即可完全阻断补体攻击；而对于IgG与IgM双重参与的患者，则需要同时靶向两者才能实现完整的免疫控制。此外，研究人员还评估了S-1117这种适用于慢性应用的全IgG蛋白酶，结果显示其在体外测试中能够高效切除总IgG和抗原特异性自身抗体的Fcγ片段，显示出潜在的治疗前景。这些发现为MG及其他自身免疫性疾病的治疗提供了新的思路。

最新研究表明，罗泽利昔珠单抗治疗重症肌无力（MG）6周后，超过80%的患者症状明显改善，部分症状甚至完全消失。重症肌无力的症状高度波动，传统量表难以捕捉真实疾病负担，而专门设计的重症肌无力损伤指数（MGII）能更准确地反映患者的疲乏、眼肌症状和全身无力等关键问题。研究显示，罗泽利昔珠单抗不仅在总分、眼肌/全身分量表及条目级别上显著优于安慰剂，而且在“体力疲劳”这一常被忽视的症状上也表现出色。此外，该药物还显著提高了患者的主观满意度（PASS），表明其不仅能改善客观指标，还能真正提升患者的生活质量。这项研究为MG患者提供了新的希望，尤其是在症状管理和生活质量改善方面。

在2025年第67届美国血液学会年会上，陕西省人民医院王一教授团队公布了一项关于伊普可泮治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的中国真实世界回顾性研究。该研究纳入了42例不同亚型的PNH患者，包括经典型PNH、重型再生障碍性贫血（SAA）继发型PNH以及补体抑制剂初治和抗C5治疗失败后的转用患者。结果显示，伊普可泮在补体初治患者中表现出快速且显著的治疗反应，多数患者短期内达到Hb应答、LDH正常化及输血回避。对于抗C5疗效不佳的患者，超过七成获得Hb改善，超过九成实现LDH控制。此外，在SAA继发型PNH患者中，部分患者出现骨髓造血恢复，为合并骨髓衰竭的PNH人群提供了新的治疗可能。这项研究验证了伊普可泮在多种临床情境下的有效性和安全性，为未来探讨其在特定人群中的应用提供了初步证据。

在2025年第67届美国血液学会年会上，天津医科大学总医院付蓉教授团队的研究揭示了中性粒细胞胞外诱捕网（NET）在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）血栓形成中的关键作用。该研究通过分析28例未经治疗的PNH患者和17名健康对照者的血浆NET生物标志物及循环中性粒细胞-血小板聚集体，发现NET不仅促进了PNH患者的血栓形成，还可能成为新的治疗靶点。这项研究为PNH血栓机制提供了更精细的免疫学解释，并为未来的治疗策略带来了新的可能性。NET有望成为PNH血栓风险分层的生物标志物，其涉及的补体-NET轴也可能成为继补体抑制剂之后的新靶点组合。该研究摘要编号为abs25-10547，将在2025年12月6日的海报摘要展示环节进行报告。

复旦大学附属华山医院与中科院等团队合作，于《Brain》期刊发表研究论文，揭示了眼咽远端肌病（OPDM）的真正病因。研究发现，OPDM2型的关键致病因素是RAN翻译生成的毒性蛋白uGIPC1polyG。这一发现不仅加深了对GGC重复扩增相关疾病的理解，还为未来诊断和治疗策略提供了新的方向。OPDM是一种罕见遗传性肌病，主要表现为进行性肌无力，累及眼肌、咽肌和四肢远端肌群。该研究进一步巩固了“polyG相关疾病谱”的概念，并指出未来神经肌肉疾病领域的研究将集中在如何在分子水平上精准干预这类“非编码区致病”事件。这项成果为优化诊断手段和开发治疗策略奠定了理论基础。

在2025年第67届美国血液学会年会上，广西医科大学第一附属医院赖永榕教授团队展示了关于新型丙酮酸激酶激活剂SNH-119014的研究成果。该研究比较了SNH-119014与已上市药物Mitapivat（AG-348）的药效，发现SNH-119014在提升ATP水平、改善氧化应激和促进抗氧化体系恢复方面与AG-348效果一致，甚至在降低ROS方面略占优势。若临床研究进一步确认其安全性和疗效，SNH-119014有望成为β-地中海贫血领域的新候选药物，填补国内丙酮酸激酶激动剂的空白。这种口服小分子药物在长期治疗中具有依从性优势，可能显著改善患者的生活质量。这项研究为β-重型地中海贫血的代谢调控治疗提供了新的策略，并为未来的临床应用奠定了基础。

在2025年第67届美国血液学会年会上，浙江大学医学院附属第一医院黄河教授团队通过全基因组CRISPR筛选发现TADA1是调控γ-珠蛋白表达的关键因子。这一发现为镰状细胞贫血和β地中海贫血的治疗提供了新的靶点。研究显示，敲除TADA1可显著增加HbF阳性细胞比例，上调γ-珠蛋白表达，并促进红系分化。TADA1在早期红系祖细胞中高表达，且几乎仅限于早期红细胞母细胞，提示其作为HbF调控靶点的潜力。该研究有望为这些罕见病的精准干预开辟全新的治疗路径。

在2025年第67届美国血液学会年会上，中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院尹晓林教授团队提出了一种创新性的F-BMT预处理方案，用于治疗输血依赖型地中海贫血（TDT）患者，特别是高风险的年长半相合供者移植（HID）患者。该方案通过降低毒性并保持骨髓清除强度，显著提高了1年无地贫生存率和总生存率（分别为94.24%和96.44%），同时降低了严重感染、GVHD及其他并发症的发生率。在高风险年长HID移植患者中，F-BMT方案实现了超过97%的植入率和极低的急慢性GVHD发生率，显示出卓越的疗效与安全性。这项多中心临床试验的结果为TDT患者的异基因造血干细胞移植提供了新的希望。

在2025年美国血液学会年会上，浙江中医药大学附属第一医院吴迪炯教授团队的研究揭示了地中海贫血患者中高胆红素血症的潜在原因——UGT1A1基因变异导致的Gilbert综合征（GS）。该研究发现，许多地贫患者的高胆红素水平无法仅通过溶血程度解释，应首先考虑UGT1A1变异，而非盲目采用降胆红素治疗。约一半携带UGT1A1变异的患者接受了不必要的药物干预，反映出临床对地贫合并GS的认知不足。此外，研究还发现UGT1A1突变可能增加胆结石的风险，非结合胆红素≥59.8 μmol/L可作为预测UGT1A1变异的敏感阈值，具有重要的临床参考价值。这一研究填补了中国患者中该领域的研究空白，为优化地贫患者的临床管理提供了新的视角。

在2025年第67届美国血液学会年会上，广西医科大学第一附属医院赖永榕教授、刘容容教授团队发表了一项重要研究，该研究首次系统揭示了地中海贫血（TM）患者潜在的中枢神经损伤机制。研究发现，慢性贫血和铁过载不仅影响外周系统，还可能对中枢神经系统造成隐匿性损伤。输血依赖型患者即使无明显临床神经症状，也表现出脑功能改变和神经损伤标志物升高。该研究采用多模态手段，结合人体影像学、神经认知评估及动物模型实验，前瞻性纳入88例TM患者和79例健康对照，通过静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）、简易精神状态检查（MMSE）与蒙特利尔认知评估量表（MoCA）等方法，系统探讨了TM患者的脑损伤及脑铁沉积模式及相关危险因素。研究结果提示应将神经系统监测纳入地中海贫血长期管理中，并为地贫相关脑损伤的早期识别与干预提供了重要线索。

在2025年第67届美国血液学会年会上，四川大学华西医院何川教授团队展示了一项关于罗特西普治疗中国非输血依赖型β地中海贫血患者的临床研究。该研究填补了国内在这一领域的数据空白，结果显示，经过24周的治疗后，约三分之二的患者血红蛋白水平显著提升≥1 g/dL，疲劳症状明显改善。这不仅验证了BEYOND研究的国际结果，也证实了罗特西普在中国患者中的适用性和一致疗效。这项研究为中国的非输血依赖型β地中海贫血患者带来了新的希望。研究纳入了50例患者，其中绝大多数为单纯β地中海贫血患者，平均年龄为47岁。该研究为前瞻性、单臂、多中心、开放性设计，主要观察期为24周，不良事件按美国国家癌症研究所标准进行分级。

在2025年第67届美国血液学会年会上，四川大学华西医院何川教授团队展示了罗特西普治疗中国非输血依赖型β地中海贫血患者的临床研究结果。该研究填补了国内相关领域的数据空白，显示罗特西普在24周治疗后显著提升了患者的血红蛋白水平，约三分之二的患者实现了≥1 g/dL的临床意义性升高，并且疲劳症状明显改善。这不仅验证了BEYOND研究的国际结果，也进一步证实了罗特西普在中国患者中的适用性和一致疗效，为非输血依赖型β地中海贫血患者带来了新的治疗希望。研究共纳入50例患者，平均年龄47岁，主要观察期为24周，不良事件按美国国家癌症研究所标准进行分级。这项研究为中国非输血依赖型β地中海贫血患者的治疗提供了重要依据。

2025年ASH大会上，首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授团队展示了一项关于艾美赛珠单抗在中国血友病A儿童中个体化减量策略的研究。该研究基于药代动力学/药效学（PK/PD）指导，探索了在维持止血保护的前提下实现剂量优化的可行路径。这是首次在真实世界儿科人群中系统验证PK/PD指导下的剂量调整策略，为精准止血和资源受限地区提供了新的解决思路。研究结果表明，基于PK/PD指导的个体化减量策略在血友病A儿童患者中具有可行性、安全性和初步疗效，有助于减轻患者的经济负担。这项研究为全球范围内血友病A患者的治疗提供了重要的临床依据。

在2025年第67届美国血液学会年会上，中国医学科学院血液病医院张磊教授团队的研究揭示了阿巴西普（CTLA4-Ig）在血友病A患者AAV基因治疗中的重要作用。该研究通过单细胞RNA测序和流式细胞术数据分析，结合小鼠模型实验，发现CTLA4-Ig能显著减缓AAV中和抗体的上升速度，从而为解决AAV基因治疗再给药受限的问题提供了新的免疫调节策略。此外，一项Ⅰ类新药临床试验（CTR20233400）也显示，在AAV载体输注前给予CTLA4-Ig预防性治疗，可有效降低抗AAV Nab滴度，进一步验证了其在临床应用中的潜力。这项研究为血友病基因治疗领域带来了重要突破，并有望改善患者的长期疗效。

在2025年第67届美国血液学会年会上，安徽医科大学第二附属医院周莉教授团队展示了一项关于女性血友病携带者及患者的创新研究。该研究针对长期被忽视的女性血友病群体，提出并验证了一个基于临床易得指标（如ISTH-BAT评分、凝血因子水平及年龄）的低成本预测模型。这一模型能够有效识别潜在患者，尤其适用于资源有限地区。研究纳入了318名来自中国中部血友病A或B家系的女性，分为确诊携带者和不同风险组别进行分析。这项工作不仅填补了国内在女性血友病筛查领域的空白，也为全球提供了可复制的临床预测框架，具有重要的临床与社会意义。

在2025年第67届美国血液学会年会上，南方医科大学南方医院叶洁瑜教授团队的研究揭示了获得性血友病A（AHA）的免疫失衡机制。研究发现，AHA患者的T细胞谱系发生明显改变，表现为效应T细胞下降、调节性与记忆性T细胞上升，同时伴随Th1/Th2比例失衡及促炎性中性粒细胞增加。这表明AHA不仅是抗体介导的疾病，还涉及复杂的免疫失调。该研究为未来精准免疫干预提供了方向，如通过调节T细胞亚群功能和重建免疫稳态来防止复发或改善治疗反应。尽管样本量有限，但初步趋势已显示出显著的免疫激活特征。这项研究对理解AHA的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。

在2025年第67届美国血液学会年会上，山东第一医科大学附属省立医院王相华教授团队报告了一项关于获得性血友病A（AHA）治疗的重要研究。该研究采用RCD脉冲方案（利妥昔单抗+环磷酰胺+地塞米松），在短期内实现了87.5%的完全缓解率，无论是在新发还是复发病例中均显示出显著疗效。这一结果与欧洲学者提出的CyDRi方案相呼应，表明早期联合、多靶点免疫调控可能优于传统序贯性单药方案。研究纳入了8例AHA患者，包括4例复发性和4例新诊患者，多数患者存在高滴度抑制物（>20 BU）及复杂共病背景。RCD方案在中位1-2个疗程内实现了止血与抑制物清除，显示出较强的免疫诱导效能。这项研究为AHA的治疗提供了新的思路和方法。